טריזומיה 13 - תסמינים, סיבות וטיפול
טריזומיה 13 (טריזומיה 13) היא הפרעה גנטית חמורה הנגרמת על ידי על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 13 בחלק מתאי הגוף או כולם. טריזומיה 13 ידועה גם כתסמונת פאטאו. המצב הזה יגרום לתינוק להיוולד עם חריגות פיזיות והפרעות אינטלקטואליות.
בתנאים רגילים, לעובר יהיו 23 זוגות של כרומוזומים, שהם נשאים גנטיים שעוברים מההורים. בעוד בטריזומיה 13, לסובל יהיו יותר עותקים של כרומוזום 13 שצריכים להיות רק זוג.
טריזומיה 13 או תסמונת פטאו גורמת לפגיעה בצמיחה ובהתפתחות העובר, ובכך מגבירה את הסיכון להפלה, למוות עוברי ברחם או למוות של התינוק זמן מה לאחר הלידה. רק 5-10% מהתינוקות עם טריזומיה 13 חיים מעבר לגיל שנה.
הסיבות לטריזומיה 13
טריזומיה 13 נגרמת על ידי אי תקינות גנטית בתהליך ההפריה, שהוא התהליך שבו מתאחדים תאי זרע ותאי ביצית ליצירת עובר. ההפרעה גורמת לעותק נוסף של כרומוזום 13.
בנוסף להפרעות גנטיות, עותקים נוספים של כרומוזום 13 יכולים להתרחש גם עקב התקשרות כרומוזום 13 לכרומוזומים אחרים (טרנסלוקציה טריזומיה 13). טריזומיה טרנסלוקציה זה מצב שעובר מההורים לילדים.
בהתבסס על העותקים הנוספים שנוצרו, טריזומיה 13 מסווגת ל:
- פָּשׁוּט טrisomy 13, כלומר כאשר יש עותק נוסף של כרומוזום 13 בכל תאי הגוף
- טריזומיה פסיפס 13, כלומר כאשר יש עותק נוסף של כרומוזום 13 בחלק מתאי הגוף
- טריזומיה חלקית13, כלומר, כאשר יש עותק חלקי נוסף של כרומוזום 13 בתאי הגוף
טריזומיה פשוטה 13 הוא המצב הגורם לתסמינים החמורים ביותר בהשוואה לסוגים אחרים של טריזומיה 13. סובל טריזומיה פשוטה 13 בדרך כלל חיים קצרים יותר מהמטופלים פסיפס טריזומיה 13 דאן טריזומיה חלקית 13.
גורמים שנחשבים כמגבירים את הסיכון להפרעות גנטיות הגורמות לטריזומיה 13 הם גיל האם בזמן ההריון. ככל שהאם מבוגרת יותר כשהיא בהריון, כך גדל הסיכון של התינוק לפתח הפרעות גנטיות, כולל טריזומיה 13.
תסמינים של טריזומיה 13
טריזומיה 13 עלולה לגרום להפרעות בהתפתחות העובר. תסמונת זו גורמת לתינוקות הנולדים במשקל נמוך ולסבול מבעיות בריאות שונות.
בדרך כלל, לתינוקות הסובלים מטריזומיה 13 יש גם הפרעות במבנה המוח holoprosencephaly (HPE), שהוא מצב בו המוח אינו מחולק לשני חלקים. זה יכול להשפיע על תווי הפנים של התינוק, ולגרום לתסמינים כגון:
- שָׂפָה שְׁסוּעָה
- הפרעות מבניות של העיןקולובומה)
- עין אחת או שתיהן קטנות יותר (מיקרופתלמיה)
- גלגל העין אחד או שניהם חסר (אנופלמיה)
- המרחק בין העיניים קרוב מדי (היפוטלוריזם)
- הפרעות בהתפתחות מעברי האף
- הלסת התחתונה קטנה מהרגיל (מיקרוגנאטיה)
בנוסף לתסמינים לעיל, המצבים הבאים יכולים להתרחש גם כאשר לתינוק יש טריזומיה 13:
- מיקרוצפליה, שהיא גודל ראשו של התינוק הקטן מגודל ראשו של תינוק רגיל
- Aplasia cutis, שהוא מצב שבו חלק מהקרקפת חסר או נעדר
- חירשות ועיוותים באוזניים
- המנגיומה, שהיא כתם לידה אדום ובולט
- Polydactyly, שהוא מספר עודף של אצבעות או בהונות
- בקע, שהוא בליטה של איברים או חלקי גוף מסוימים עקב חולשה
- Omphalocele, שהיא פריקה של איבר בחלל הבטן של התינוק
- רגליים תחתונות, כלומר, צורת סוליית כף הרגל מעוגלת והעקב בולט
- קריפטורכידיזם וגודל פין קטן מאוד אצל תינוקות בנים
- דגדגן גדול אצל תינוקות
מתי ללכת לרופא
סימנים ותסמינים של תסמונת פטאו יהיו גלויים מיד כאשר תינוק חדש נולד. כמו כן, הרופא יעניק מיד טיפול בהתאם למצב ממנו סובל התינוק.
נשים בהריון צריכות לעבור בדיקות קבועות אצל הרופא כדי לקבוע את מצבו הבריאותי והתפתחות העובר. מומים מולדים, כגון טריזומיה 13, מתחילים בדרך כלל להיות מזוהים באמצעות טיפול טרום לידתי המבוצע משבוע 10-14 להריון.
אבחון של טריזומיה 13
ניתן לזהות טריזומיה 13 במהלך ההריון או לאחר לידת התינוק. הנה ההסבר:
אבחון במהלך ההריון
כדי לבדוק אם יש חריגה בהריון, ניתן לעשות זאת בשיטות הבאות:
1. מבחן משולבניתן לראות מומים כרומוזומליים מכמות ה-DNA של העובר בדם האם ומרמת הנוזלים מתחת לעור בחלק האחורי של צוואר העובר. מידע זה ניתן למצוא על ידי ביצוע מבחן משולב מורכב מבדיקת דם ו שקיפות עורפית (NT) אולטרסאונד.מבחן משולב זה נעשה בדרך כלל בגילאים המוקדמים של ההריון, שהם בסביבות 10-14 שבועות.
2. אולטרסאונד (USG) 3. מבחן ציטוגנטיקהאם העובר חשוד בטריזומיה 13, אז ציטוגנטיקה ייעשה כדי לבדוק את הכרומוזומים של העובר. להלן מספר בדיקות לאיתור הפרעות כרומוזומליות שיבוצעו על ידי הרופא: טריזומיה 13 מתגלה לפעמים רק לאחר לידת התינוק. זה יכול להיגרם מבדיקות הריון שלעיתים אינן מבוצעות באופן שגרתי על ידי נשים בהריון. כאשר התינוק נולד, הרופא יבצע בדיקה גופנית של התינוק ויחפש סימנים של טריזומיה 13 שהוא חווה. לאחר מכן כדי לאשר את האבחנה ואת חומרת המצב, הרופא יכול לבצע בדיקות נוספות, כגון צילום רנטגן או MRI. טריזומיה 13 לא ניתנת לריפוי. מטרת הטיפול היא להפחית את אי הנוחות שחווה התינוק, תוך הבטחה שהתינוק מקבל צריכה תזונתית מספקת. אנשים עם טריזומיה 13 מתים לרוב בשנה הראשונה לחייהם ולעיתים רחוקות מגיעים לגיל ההתבגרות. לכן, הרופא יקפיד בהחלטה על שיטת הטיפול המתאימה לבטיחות התינוק. הטיפול בטריזומיה 13 יכול להיות טיפול או ניתוח, בהתאם לתסמינים וחומרת המצב. תינוקות עם טריזומיה 13 יכולים לסבול מבעיות בריאותיות רבות. סיבוכים של טריזומיה 13 יופיעו בדרך כלל מאז שהתינוק נולד. חלק מהסיבוכים שעלולים להתרחש כתוצאה מסבל מטריזומיה 13 הם: במהלך ההיריון, נשים בהריון צריכות לעבור בדיקות קבועות לרופא. בדיקות שגרתיות שימושיות לאיתור הפרעות או חריגות בעובר כבר מגיל צעיר, כך שניתן יהיה לתת טיפול מיידי. להלן לוח זמנים מומלץ לבקרת הריון: אם כבר יש לך ילד שיש לו טריזומיה 13 הנגרמת על ידי טרנסלוקציה טריזומיה 13, אתה והשותף שלך צריכים לעבור ייעוץ ובדיקות גנטיות. מטרתו היא לקבוע עד כמה הסיכון לטריזומיה 13 מתרחש בהריונות הבאים.אבחון מתי התינוק נולד
טיפול בטריזומיה 13
סיבוכים של טריזומיה 13
מניעת טריזומיה 13
