ניוון שרירים - תסמינים, גורמים וטיפול
ניוון שרירים היא קבוצה של מחלות שגורמות לשרירים להיחלש, לאבד מסה, ומאבד את תפקידו. ניוון שרירים יכול להתרחש על ידי כל קבוצות הגיל,אבל ברוב המקרים, המחלה מופיעה מילדות, במיוחד אצל בנים.
ניוון שרירים היא מחלה נדירה. תלונות ותסמינים הנגרמים על ידי ניוון שרירים יכולים להשתנות, החל מתסמינים קלים ועד לתסמינים שמחמירים עם הזמן. במקרים חמורים, אנשים עם ניוון שרירים עלולים לאבד את היכולת ללכת, לדבר או לטפל בעצמם.
גורמים לניוון שרירים
הגורם לניוון שרירים הוא נוכחות של הפרעות גנטיות או מוטציות בגנים שאחראים על ויסות התפקוד והצורה של מבנה השריר של האדם. המוטציה גורמת להפרעה בייצור החלבונים שהגוף צריך לבניית שרירים בריאים ומתפקדים.
ניוון שרירים שכיח יותר בילדים, במיוחד בנים. מחלה זו היא גם מחלה שיכולה לעבור בתורשה. כלומר, מי שיש לו בן משפחה עם ניוון שרירים, נמצא בסיכון גבוה יותר לסבול ממצב דומה.
עם זאת, ניוון שרירים יכול להתרחש גם באופן אקראי ופתאומי למרות שאין היסטוריה של המחלה או גנים הפועלים במשפחה.
תסמינים של ניוון שרירים
תסמינים של ניוון שרירים מגוונים מאוד ושונים מאדם אחד למשנהו. עם זאת, באופן כללי, ניוון שרירים יגרום לחולשת שרירים מתקדמת.
ניתן להבחין בין תסמינים המופיעים כאשר לאדם יש ניוון שרירים לפי סוג. להלן סוגי ניוון השרירים והתסמינים שלהם:
1. ניוון שרירים דושן
מצב זה הוא הסוג הנפוץ ביותר של ניוון שרירים. רוב הסובלים הם בנים. תסמינים של ניוון שרירים דושן יופיעו מגיל 5 שנים.
חולשת שרירים מתחילה בדרך כלל ברגליים ובזרועות העליונות ולאחר מכן מתקדמת לחלקים אחרים של הגוף, כולל הלב, הריאות, עמוד השדרה, הבטן והאיברים הפנימיים. התסמינים כוללים:
- קושי בהליכה
- לעתים קרובות נופלים
- קושי לקום מישיבה או שינה
- יציבה גרועה
- דילול העצם
- כאבי שרירים ונוקשות
- עַקמֶמֶת
- הפרעות למידה
- קשיי נשימה
- קושי בבליעה
- ריאות ולב מוחלשים
2. ניוון שרירים של בקר
ניוון שרירים של בקר דומה לסוג דושן, אך פחות חמור. תסמינים של מחלה זו מופיעים בטווח הגילאים של 11-25 שנים עם היחלשות ניכרת של השרירים סביב הרגליים והידיים.
להלן התסמינים של ניוון שרירים של בקר:
- הליכה ברגל
- נופלים לעתים קרובות
- התכווצות שרירים
- קשה לעמוד
3. ניוון שרירים מולדת (מולדת)
סוג זה הוא טיפוס שתסמיניו מתחילים להופיע מלידה ועד או כאשר גיל שנתיים. ניוון שרירים מולד מאופיינת בדרך כלל בתפקוד מוטורי לא מפותח אצל ילדים. אחד הסימנים הוא ילד שאינו יכול לשבת או לעמוד.
תסמינים של ניוון שרירים מולדת כוללים:
- שרירים חלשים
- לא מסוגל לשבת או לעמוד ללא עזרה
- לא מסוגל לשלוט בגפיים
- עַקמֶמֶת
- עיוות כף הרגל
- קושי בבליעה
- הפרעה ויזואלית
- הפרעות דיבור
- הפרעה אינטלקטואלית
- הפרעות בדרכי הנשימה
4. ניוון שרירים מיוטוני
תסמינים של ניוון מיוטוני מופיעים בדרך כלל בטווח הגילאים של 20-30 שנים. ניוון מיוטוני גורם לשרירים לא להיות מסוגלים להירגע או להירגע לאחר התכווצות. התסמינים מופיעים לרוב סביב הפנים והצוואר. סוג זה יכול להשפיע גם על המוח והאיברים המייצרים הורמונים.
להלן כמה מהסימפטומים של ניוון שרירים מיוטוני:
- קוֹמָה"כָּחוּשׁ"עקב ירידה בשריר בפנים"
- קושי בהרמת הצוואר
- קושי בבליעה
- התקרחות מוקדמת בקדמת הראש
- לקויי ראייה
- ירידה במשקל
5. ניוון שריריםחזיתית
סימפטוםחזיתית מופיע בגיל ההתבגרות.פציוסקפולוהומרלי משפיע על שרירי הפנים, הכתפיים והזרועות העליונות. התסמינים יכולים לכלול:
- קושי בלעיסה או בליעה
- כתפיים מוטות
- צורת פה לא תקינה
- מראה הכתפיים נראה כמו כנפיים
6. ניוון שריריםחגורת גפיים
לסוג זה יש תסמינים המופיעים בטווח של ילדות עד גיל ההתבגרות. בדרך כלל, התסמינים הראשוניים של ניוון שרירים הם:חגורת לים זה מתרחש סביב הכתפיים והירכיים, אבל יכול להופיע גם על הרגליים והצוואר.
כמה תסמינים של ניוון שריריםחגורת לים הוא:
- קושי בעמידה
- קושי בהליכה
- קושי לשאת חפצים כבדים
- קל ליפול ולמעוד
7. ניוון שריריםoculopharyngeal
תסמינים של ניוון שריריםoculopharyngeal בדרך כלל מופיעים רק בגיל 40 בערך. סוג זה של ניוון שרירים גורם לסובל להרגיש חולשה בשרירי הפנים, הצוואר והכתפיים. התסמינים שחווים יכולים לכלול:
- צניחת עפעפיים
- קושי בבליעה
- שינוי קול
- ראייה בעייתית
- לב מוטרד
- קושי בהליכה
8. ניוון שרירים דיסטלי
תסמינים של סוג זה של ניוון שרירים מופיעים בדרך כלל בטווח הגילאים של 40-60 שנים. ניוון שרירים דיסטלי משפיע על שרירי האמה, היד, השוק והרגל. ניוון שרירים דיסטלי יכול להשפיע גם על מערכת הנשימה ושריר הלב.
תסמינים של ניוון שרירים דיסטלי כוללים:
- אובדן תנועה או מיומנויות מוטוריות
- קושי בהליכה
9. ניוון שרירים אמרי-דריפוס
ניוון שרירים אמרי-דריפוס מתחיל בדרך כלל בילדות ומשפיע על יותר בנים מאשר בנות. ניוון שרירים אמרי-דריפוס משפיע בדרך כלל על שרירי הזרועות העליונות והרגליים התחתונות.
חלק מהתסמינים שניתן לחוות כאשר סובלים מניוון שרירים אמרי-דריפוס הם:
- היחלשות של השרירים בזרועות העליונות וברגליים התחתונות
- חווה קיצור של השרירים בעמוד השדרה, הצוואר, הקרסוליים, הברכיים והמרפקים
- מתקשה לנשום
- יש בעיות בלב
מתי ללכת לרופא
פנה מיד לרופא כאשר אתה חווה את התסמינים שהוזכרו לעיל, במיוחד אם התחלת ליפול בקלות, מתקשה לשבת, לעמוד או לילדך יש עיכובים בהתפתחות.
אם יש לך או לבן זוגך משפחה הסובלת מניוון שרירים, רצוי לעשות ייעוץ גנטי בעת תכנון הריון. בנוסף, אם אובחנת עם ניוון שרירים, עקוב אחר הטיפול שניתן על ידי הרופא שלך ועשה בדיקות סדירות כדי שמצבך יהיה במעקב.
אבחון של ניוון שרירים
הרופא ישאל על התלונות, התסמינים וההיסטוריה הרפואית של החולה והמשפחה. לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקה יסודית.
סוג אחד של בדיקה שיבוצע הוא בדיקה נוירולוגית. בדיקה זו נועדה לקבוע הפרעות במערכת העצבים, לזהות דפוסים של חולשת שרירים, לבדוק רפלקסים וקואורדינציה, ולזהות התכווצויות
כדי לאשר את האבחנה, הרופא יבצע מספר בדיקות תומכות, כגון:
- בדיקת דם, למדידת רמות האנזים קריאטין קינאז, שהוא אנזים שהגוף משחרר לזרם הדם כאשר השרירים נפגעים
- ביופסיית שרירים, כדי לקבוע נוכחות או היעדר של צמיחת תאים או רקמה לא תקינה ולשלול סיבות אחרות שעלולות להוביל לחולשת שרירים או להפרעות
- בדיקת DNA, כדי לגלות חריגות או מוטציות גנים שעלולות לגרום לניוון שרירים, אחד מהם הוא הגן דיסטרופין
- אלקטרוקרדיוגרמה, לקביעת הפעילות החשמלית של הלב
- בדיקות תפקוד ריאתי, לקביעת ואיתור נוכחות או היעדר הפרעות בריאות
- אלקטרומיוגרפיה, לקביעת נוכחות או היעדר הפרעות שרירים
- MRI או אולטרסאונד, לבדיקת מסת שריר
טיפול בניוון שרירים
ניוון שרירים הוא מצב חשוכת מרפא. מטרת הטיפול היא להקל על התסמינים, למקסם את תפקוד השרירים ולמנוע את החמרה במצב.
חולי ניוון שרירים חייבים לעבור טיפול לכל החיים. להלן הסבר על חלק משיטות הטיפול שיינתנו לחולים עם ניוון שרירים:
סמים
חלק מהתרופות שרופאים יכולים לרשום לטיפול בניוון שרירים הן:
- קורטיקוסטרואידים, כגון פרדניזון, לשמירה על כוח השרירים, תפקוד הנשימה והאטה של התקדמות המחלה
- נוגדי פרכוסים, כגון ברביטורטים, לשליטה בעוויתות שרירים
- תרופות מדכאות חיסוניות, להאטת הנזק לתאי השריר
- מעכבי ACE אוחוסמי בטא לטיפול בבעיות לב הנגרמות מניוון שרירים
תֶרַפּיָה
טיפולים שניתן לעשות כדי להקל על תסמינים או הפרעות עקב סבל מניוון שרירים הם:
- פיזיותרפיה, לשמירה על שרירים חזקים וגמישים
- ריפוי בעיסוק, לשמירה על ניידות והכשרת עצמאות המטופל
- ריפוי בדיבור, כדי להקל על המטופלים לדבר אם שרירי הפנים שלהם חלשים
- טיפול נשימתי, כדי להקל על המטופלים לנשום
בנוסף, חולים עם ניוון שרירים עשויים לקבל מכשירי עזר, כגון קנים או כסאות גלגלים, כדי לסייע בניידות או תנועה.
פעולה
ניתוח מבוצע בדרך כלל לתיקון מפרקים והפרעות בעמוד השדרה המקשות על המטופל לנשום. ניתוח יכול גם לכוון להקל על סיבוכים של ניוון שרירים, כגון בעיות לב וקשיי בליעה.
סיבוכים של ניוון שרירים
חלק מהסיבוכים שעלולים להתרחש עקב ניוון שרירים הם:
- קושי בהליכה
- קושי בשימוש בזרועות
- קיצור של השרירים או הגידים סביב המפרק
- הפרעות בדרכי הנשימה
- עַקמֶמֶת
- בעיות לב
- קושי בבליעה
מניעת ניוון שרירים
ניוון שרירים הוא מצב שלא ניתן למנוע. בצעו בדיקה כאשר מופיעות תלונות או תסמינים, על מנת שניתן יהיה לאתר מצב זה מוקדם ככל האפשר ולתת טיפול מיידי.
גם לחולים עם ניוון שרירים מומלץ לעקוב אחר כל המלצה שנותנת הרופא ולבצע בדיקות תקופתיות, על מנת שניתן יהיה לעקוב אחר מצבם הבריאותי.
בנוסף, אם יש לך או לבן זוגך בן משפחה הסובל מניוון שרירים, כדאי לפנות לייעוץ גנטי בעת תכנון הריון.
