תסמונת מוביוס - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת מוביוס היא הפרעה תורשתית המאופיינת בחולשה או שיתוק של עצבי הפנים המתפקדים ל שולט בהבעות פנים, תנועות עיניים, דיבור, לעיסה ובליעה. הפרעות נוירולוגיות מולדות מסווגות כנדירות או נדירות.
ניתן לזהות תסמונת מוביוס או תסמונת מוביוס מלידה. הסיבה המדויקת לתסמונת Moebius אינה ידועה. עם זאת, סבורים שגורמים גנטיים וסביבתיים משפיעים על התרחשות מצב זה.
גורמים לתסמונת מוביוס
הסיבה המדויקת לתסמונת Moebius אינה ידועה. רוב המקרים של תסמונת Moebius מתרחשים באופן אקראי ויכולים לקרות לכל אחד. תסמונת מוביוס היא הפרעה תורשתית נדירה, שיכולה להופיע ב-1 מתוך 50,000 או 1 מתוך 500,000 לידות.
תסמונת Moebius מתרחשת עקב התפתחות לא נוצרת או שגויה של עצבי הגולגולת VI ו-VII. במיעוט המקרים, תת-התפתחות של עצב גולגולת XII יכולה גם להתלוות למצב זה. חוקרים חושדים שגיאה זו או כשל בהתפתחות עצב הגולגולת מתרחשת עקב הפרעה בזרימת הדם לגזע המוח של העובר במהלך ההתפתחות.
למרות שזה מתרחש באופן אקראי, חוקרים חושדים שיש כמה גורמים ומצבים שיכולים להגביר את הסיכון לתסמונת Moebius, כלומר:
- הפרעות גנטיות, במיוחד בכרומוזומים 3, 10 ו-13
- מצבים רפואיים במהלך התפתחות העובר, כגון היפוקסיה ואיסכמיה
- שימוש בקוקאין במהלך ההריון
תסמינים של תסמונת מוביוס
ניתן לראות תסמינים של תסמונת Moebius כאשר יילוד נולד. התסמינים המתעוררים יכולים להיות מגוונים מאוד ויכולים להיות שונים ממטופל אחד למשנהו. עם זאת, כמה מהתסמינים הנפוצים ביותר הם:
- היעדר הבעות פנים, כגון חוסר יכולת לחייך, עצימת עיניים, הרמת גבות והזעפת פנים
- חולשה או שיתוק מוחלט של שרירי הפנים
- עיניים מוצלבות (פזילה)
- סנטר קטן או לסת ופה קטן
- חיך שסוע
- הפרעות בכפות הידיים והרגליים, כגון כף רגל ואצבעות חסרות או התמזגות (סינדקטילי)
בנוסף, ישנם מספר תסמינים נוספים המופיעים כאשר למישהו יש תסמונת Moebius, כלומר:
- קושי בלעיסה, מציצה או בליעה
- קושי בדיבור
- הזלת ריר תכופה
- הפרעות שמיעה
- הפרעות בשיניים
- עיניים יבשות
- עיכוב בפיתוח מיומנויות מוטוריות
מתי ללכת לרופא
בדרך כלל ניתן לראות תסמינים של תסמונת Moebius מאז שהתינוק נולד. אם את לא יולדת אצל הרופא, בצעי מיד בדיקה לרופא אם לילדך יש את התלונות והתסמינים שהוזכרו לעיל. יש צורך בבדיקה וטיפול מוקדם כדי למנוע סיבוכים.
אם הוכרז על ילדכם כסובל מתסמונת Moebius, עקבו אחר עצתו של הרופא ובצעו בדיקות סדירות כדי לעקוב אחר התפתחות הילד ותגובתו לטיפול.
אבחון של תסמונת מוביוס
לאבחון תסמונת Moebius, הרופא ישאל ויענה על שאלות עם הורי המטופלת לגבי התסמינים והתלונות שחווה הילד, כמו גם ההיסטוריה הבריאותית של הילד והמשפחה, לרבות ההיסטוריה הבריאותית של האם במהלך ההריון. לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקה יסודית של הילד.
כדי לקבוע את המצב ואת סיבת התלונה, הרופא יבצע מספר בדיקות תומכות, כגון:
- בדיקה גנטית, לקביעת נוכחות או היעדר הפרעות גנטיות
- בדיקת CT או סריקת MRI, לאיתור חריגות בעצבי הגולגולת
- אלקטרומיוגרפיה (EMG), כדי לקבוע אם יש סיבות אחרות שעלולות לגרום לתסמינים שאתה חווה
טיפול בתסמונת מוביוס
טיפול בתסמונת Moebius יכלול צוות רפואי, כולל רופאי ילדים, מנתחים, רופאי עיניים, רופאי אף אוזן גרון, ועד פיזיותרפיסטים. טיפול מהיר ומתאים, במיוחד בשנה הראשונה לאחר הלידה, יסייע בשיפור איכות החיים של המטופלת.
ישנן מספר שיטות טיפול שיבוצעו בחולים עם תסמונת Moebius, כלומר:
התקנת מכשירי עזר ו-oלְנַקוֹת
התקנת מכשירי עזר כגון NGT (צינור אף) כך שניתן לבצע פרוצדורות כירורגיות הן לטיפול בסימפטומים ותלונות שחווים חולים עם תסמונת Moebius. חלק מסוגי הניתוח שניתן לבצע הם:
- ניתוח עצמות ומפרקים, לטיפול בהפרעות בעצמות ובמפרקים
- השתלות שרירים או עצבים מחלקים אחרים בגוף, לטיפול בשיתוק פנים
- טרכאוסטומיה, כדי לסייע בנשימה ולנקות את דרכי הנשימה, על ידי החדרת צינור נשימה דרך חור שנוצר בדרכי הנשימה (קנה הנשימה)
- גסטרוסטומיה, כדי לעזור לעמוד בצריכת מזון על ידי הצמדת צינור האכלה מלאכותי לקיבה
- ניתוח עיניים, לטיפול בהפרעות המתעוררות בעין
תֶרַפּיָה
טיפול יכול להיעשות כדי לעזור לשפר את היכולת של ילדים שנפגעים מתסמונת Moebius. להלן מספר סוגי טיפול שניתן לעשות:
- פיזיותרפיה, כדי לעזור להתגבר על הפרעות תנועה עקב חריגות בעצמות ובמפרקים
- ריפוי בעיסוק, לסייע למטופלים לבצע פעולות יומיומיות
- ריפוי בדיבור, לייעול מיומנויות תקשורת
סמים
יש צורך במתן אנטיביוטיקה אם היה זיהום בגוף, כגון דלקת ריאות ודלקת אוזן תיכונה. כמה אנטיביוטיקות שניתן לתת כוללות אמוקסיצילין, trimethoprim ו-sulfamethoxazole.
סיבוכים של תסמונת מוביוס
אם המצב של תסמונת Moebius חמור מספיק או אינו מטופל כראוי, ישנם מספר סיבוכים שעלולים להתרחש, כלומר:
- תת תזונה
- כיב או שחיקה בקרנית
- הַפרָעַת הַבְּלִיעָה
- קשיי נשימה
- דלקת ריאות שאיפה
- זיהומים חיידקיים, כגון דלקת אוזן תיכונה או דלקת ריאות
מניעה של תסמונת מוביוס
מכיוון שהסיבה אינה ידועה, אין דרך ברורה למנוע את התרחשות תסמונת Moebius. עם זאת, אתה יכול לעשות את הדברים הבאים כדי לשמור על הריון ובריאות העובר:
- בצעו בדיקות הריון שגרתיות למעקב אחר בריאות האם והעובר.
- אין להשתמש בסמים ברשלנות, במיוחד במהלך ההריון.
