דע מהי רטיניטיס פיגמנטוזה
רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) היא אוסף של מחלות של הרשתית שעלולות לגרום לסובלים לחוות עיוורון לילה והפרעות ראייה המתפתחות בהדרגה, ומובילות בסופו של דבר לעיוורון.
הרשתית היא שכבה דקה בחלק האחורי של העין המשמשת ללכוד אור ולהמיר אותו לאות שיישלח למוח, כדי שנוכל לראות.
ברשתית, ישנם שני סוגים של תאים קולטנים המתפקדים ללכוד אור, כלומר מוטות וחרוטים. מוטות ממוקמים בקצה הרשתית, ותפקידם לעזור לראות בחושך. בעוד תאי חרוט מתפקדים כדי לעזור לראות בתנאים בהירים, ורוב התאים הללו ממוקמים במרכז הרשתית.
ברטיניטיס פיגמנטוזה, יש מוות הדרגתי של תאי קולטנים, במיוחד תאי גזע, הנגרם מהפרעות גנטיות.
סוגי רטיניטיס פיגמנטוזה
רטיניטיס פיגמנטוזה הוא מצב נדיר ומוערך כי הוא מתרחש רק אצל 1 מכל 3,000-8,000 אנשים ברחבי העולם. למרות נדירה, רטיניטיס פיגמנטוזה היא הגורם המוביל להפרעות תורשתיות גנטית של הרשתית.
בהתבסס על האופי של הפרעות גנטיות תורשתיות, ניתן לחלק רטיניטיס פיגמנטוזה למספר סוגים, כלומר:
אוטוזומלית רצסיבית
במקרים אוטוזומליים רצסיביים, נדרש זוג גנים פגומים כדי לגרום לרטיניטיס פיגמנטוזה. כלומר, אדם יכול לחוות מצב זה רק אם הוא יורש 2 גנים הנושאים את המחלה רטיניטיס פיגמנטוזה, כלומר אחד מהאב ואחד מהאם.
הרבייה היא גורם שיכול להגביר את הסיכון לפתח רטיניטיס פיגמנטוזה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית.
דומיננטי אוטוזומלי
בעוד שבאוטוזומלי דומיננטי, יש צורך בגן אחד בלבד הנושא רטיניטיס פיגמנטוזה כדי לגרום למחלה זו באדם. לחולים עם סוג זה של רטיניטיס פיגמנטוזה יש סיכוי של 50% להעביר את המחלה לילדיהם.מוֹבִיל), זכר ונקבה כאחד.
קשור X
לנשים יש זוג כרומוזומי XX, ולגברים יש זוג כרומוזומי XY. במקרה זה, הגן הנושא את המחלה מועבר יחד עם כרומוזום מין X, מהאב או מהאם.
בנים שמקבלים כרומוזום מין X הנושא רטיניטיס פיגמנטוזה יחוו רטיניטיס פיגמנטוזה, בעוד שבנות שמקבלות כרומוזום X מיני שיש לו בעיה יסבלו רטיניטיס פיגמנטוזה. מוֹבִיל.
כ-15-25% מהרטיניטיס פיגמנטוזה יכולים לעבור בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, בעוד 15-25% עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, ו-10-15% עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. קשור X. בעוד כ-45-55% השאר מתרחש באופן ספונטני מבלי לעבור בירושה מההורים.
כמה הראייה אובדת, באיזה גיל מתחילים להופיע התסמינים וכמה מהר התסמינים מחמירים תלויים בסוג הרטיניטיס פיגמנטוזה שיש לך.
מבין שלושת המאפיינים של הירידה ברטיניטיס פיגמנטוזה לעיל, קשור X הוא המקרה החמור ביותר. חולים עם סוג זה של רטיניטיס פיגמנטוזה יאבדו בדרך כלל את הראייה באמצע שדה הראייה בשנות ה-30 לחייהם.
בינתיים, רטיניטיס פיגמנטוזה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית היא הסוג הקל ביותר של מהלך המחלה. התלונות מופיעות בדרך כלל בשנות ה-40 לחייהם, והראייה של המטופל יכולה להימשך בין שנות ה-50 ל-60 לחייו.
תסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה
תסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה יכולים להשתנות. עם זאת, מכיוון שרוב סוגי הרטיניטיס פיגמנטוזה משפיעים על תאי הגזע שמתפקדים לראות בחושך, התסמינים הנפוצים ביותר הם:
1. עיוורון לילה (ניקטלופיה)
תסמינים אלו מתרחשים לרוב בשלב מוקדם של מהלך המחלה וגורמים לסובלים לעיתים קרובות להתנגש או למעוד על חפצים בחושך ואינם יכולים לנהוג בלילה או כאשר ערפל.
2. צמצום שדה הראייה (ראיית מנהרה)
צמצום שדה הראייה או הפרעות ראייה בקצוות שדה הראייהראיית מנהרה). הסובלים מתלוננים בדרך כלל על התנגשות ברהיטים או בידיות הדלת, או מתקשים לראות את הכדור בעת משחק טניס או כדורסל.
3. פוטופסיה ו פוטופוביה
עַל פוטופסיה, הסובלים רואים הבזקים, נצנוצים או הבזקי אור. תוך כדי פוטופוביה, הסובלים מרגישים מסונוורים בקלות כשהם מסתכלים על האור.
רוב התלונות עקב רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעות בגיל 10-40 שנים. תסמינים אלו יכולים להחמיר בהדרגה במשך שנים, או שהם יכולים להחמיר במהירות במשך תקופה קצרה.
לפעמים לאנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה יש גם בעיות אחרות עם העין, כגון קטרקט, נפיחות ברשתית (בצקת מקולרית), קוצר ראייה (קוצר ראייה), היפרמטרופיה (רוחק ראייה), גלאוקומה עם זווית פתוחה, או קרטוקונוס.
אבחון וטיפול רטיניטיס פיגמנטוזה
מצב זה מצריך בדיקה של רופא עיניים. רופא העיניים יבצע בדיקה בסיסית של העין הכוללת בדיקת חדות הראייה, בדיקת עיוורון צבעים, תגובת אישונים, בדיקת חזית העין, בדיקת שדה הראייה, לחץ עיניים ובדיקת רשתית בבדיקת פונדוסקופיה.
כדי לאשר את האבחנה, רופא העיניים יבצע את הבדיקות הבאות:
- אלקטרורטינוגרפיה (ERG), כדי לבחון את התגובה של תאי קולטנים לאור
- טומוגרפיה קוהרנטיות אופטית (OCT), לבדיקת מצב הרשתית
- בדיקה גנטית, כדי לקבוע האם יש חריגות בגן
אין טיפול שיכול לרפא רטיניטיס פיגמנטוזה או לשקם את הראייה שאיבדו הסובלים ממצב זה. שינויים בתזונה ותוספות של ויטמין A פלמיטאט, DHA, לוטאין ו זאקסנטין עלול להאט את התקדמות המחלה.
עם זאת, תוצאות המחקר הקיים עד כה עדיין מבלבלות ואינן יכולות לספק מסקנה אם התוספים הנ"ל באמת שימושיים או לא בטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה.
אם יש מצבים כמו קטרקט או נפיחות ברשתית (בצקת מקולרית), רופא עיניים יכול לספק טיפול לכל אחד מהמצבים הללו, כדי לסייע בשיפור הראייה.
לחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה מומלץ להרכיב משקפי שמש כשהם נמצאים בחוץ במהלך היום, כדי שעיניהם יהיו מוגנות מחשיפה לשמש. הסיבה לכך היא שחשיפה מופרזת לאור יכולה להאיץ את הירידה בכוח הראייה.
למעשה, יש דרך שניתן לעשות כדי לשחזר את הראייה של אנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה, כלומר על ידי השתלת מכשיר שיכול להמיר אור לאותות שניתן לשלוח למוח. עם זאת, כלי זה אינו זמין עדיין באינדונזיה.
אם אתם חווים תסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה, כגון עיוורון לילה, אובדן ראייה הדרגתי, היצרות של שדה הראייה או הבזקי אור תכופים, עליכם לפנות לרופא עיניים. אם זה נכון שיש לך רטיניטיס פיגמנטוזה, בדוק גם את ילדך או אחיך לרופא עיניים כדי לבדוק את המחלה הזו.
נכתב על ידי:
ד"ר. מייקל קווין רובי סטיאנה
