הבנת הגורמים והסוגים של תסמונת אדוארד

תסמונת אדוארד ידועה גם כטריזומיה 18. תסמונת זו מאופיינת בגדילה ותנועה לא תקינה של התינוק. סימן ההיכר של ידו של התינוק עם תסמונת זו הוא שכף היד נמצאת תמיד במצב אחיזה עם אצבעות חופפות.

תסמונת אדוארד היא הפרעה מולדת המתרחשת כאשר התינוק עדיין ברחם. הסיבה היא גורמים גנטיים. בדומה לתסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארד מתרחשת גם עקב עודף כרומוזומים בכרומוזום 18, ולכן היא נקראת טריזומיה 18. למעשה, שתי התסמונות הללו נדירות, אך כאשר הן מתרחשות, ניתן לומר שהמצב הוא רְצִינִי.

גורמים לתסמונת אדוארד

לפני שתדון בגורמים לתסמונת אדוארד, עליך להכיר תחילה את הכרומוזומים. כרומוזומים הם החלק בתא שאחראי על תמיכה בגנים. גן זה מווסת את כל התהליכים בגוף, כולל היווצרות גוף העובר.

כאשר תא זרע ותא ביצית מצטרפים, הכרומוזומים מצטרפים. העובר מקבל 23 עותקים של הכרומוזום מהאם ו-23 עותקים של הכרומוזום מהאב. המספר הכולל הנורמלי של כרומוזומים הוא 46.

עם זאת, לפעמים לתאי הזרע או הביצית של ההורה יש מספר גבוה יותר של כרומוזומים. שגיאה זו במספרים מועברת לעובר. המונח "טריזומיה" פירושו שלאחד מהכרומוזומים של התינוק יש 3 עותקים של הכרומוזום. למעשה, לכל כרומוזום צריכים להיות רק 2 עותקים.

בתסמונת אדוארד, ישנם שלושה כרומוזומים מספר 18. זה מה שמפעיל אז את הצמיחה של איברי התינוק שאינם מתרחשים כראוי.

סוגי תסמונת אדוארד

ישנם 3 סוגים של תסמונת אדוארד. החלוקה מסוג זה מבוססת על מצב מספר הכרומוזומים המופיעים בעודף. סוגים אלה הם:

פסיפס טריזומיה 18

זהו הסוג הקל ביותר של תסמונת אדוארד. סוג זה של מצב הוא שבו רק לתאים בודדים יש תוספת של 18 תאים. ככל שפחות תאים עם מספר עודף של כרומוזומים, המצב מתון יותר של תסמונת אדוארד.

עם זאת, מצבם של תינוקות שלשניהם יש טריזומיה פסיפס 18 יכול להיות שונה זה מזה. חלק מהתינוקות עם טריזומיה פסיפס 18 חיים לפחות את שנת החיים הראשונה. חלקם יכולים לשרוד לבגרות המוקדמת, אך לעתים רחוקות מאוד.

טריזומיה חלקית 18

סוג זה של תסמונת אדוארד הוא בינוני או חמור יותר מטריזומיה 18 של פסיפס. כפי שהשם מרמז, טריזומיה 18 חלקית מתרחשת כאשר אחד משלושת הכרומוזומים 18 הוא רק חלקי או לא שלם. מצב זה משפיע מאוד על התפתחות התינוק ברחם. חומרתו תלויה באיזה חלק של כרומוזום 18 נמצא בתא.

טריזומיה 18 מלאה

זהו המצב השכיח ביותר של תסמונת אדוארד. טריזומיה 18 מלאה היא מצב שבו כל הכרומוזום הנוסף 18 נמצא בכל תאי גוף התינוק.

אישור האבחנה של תסמונת אדוארד

כשהתינוק עדיין ברחם, הרופא יבדוק את האפשרות של תסמונת אדוארד על ידי ביצוע בדיקת אולטרסאונד. שיטה זו למעשה פחות מדויקת. ליתר דיוק, הרופאים חייבים לקחת דגימה של תאים ממי השפיר או מהשליה, כדי לזהות מומים כרומוזומליים.

אם התינוק נולד, הרופא בודק אותו על ידי התבוננות בפניו ובגפיו. לתינוקות עם תסמונת אדוארד יש בדרך כלל הפרעות בפנים, אוזניים קטנות וידיים אוחזות בתנוחות חריגות ובאצבעות חופפות.

בנוסף, ניתן לבצע בדיקה כרומוזומלית דרך הדם של התינוק על מנת לאשר את מצב הטריזומיה 18. בדיקה זו יכולה גם לנבא אפשרות של היריון הבא של האם, יכיל תינוק עם אותו מצב או לא.

לרוע המזל, רוב התינוקות עם תסמונת אדוארד מתו ברחם, או מתו בשבוע הראשון לאחר הלידה. ישנם גם תינוקות עם תסמונת אדוארד שחיים לאחר שנת חייהם הראשונה, אך המספר הוא 5-10 אחוז בלבד.

אין כיום טיפול ספציפי לתסמונת אדוארד. עם זאת, מלידה ניתן לתת לתינוקות טיפול רפואי תומך כך שאיכות חייהם תישאר טובה.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found