תסמונת וויליאמס - תסמינים, גורמים וטיפול

וויליאמס סתסמונת או סindrom Wiliams היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לפגיעה בגדילה ובהתפתחות עַל יֶלֶד. תסמונת וויליאמסבְּדֶרֶך כְּלַל מאופיין בהפרעות בפנים, בכלי דם,, והפרעות גדילה אצל ילדים.

ילד נמצא בסיכון לפתח תסמונת וויליאמס אם לאחד ההורים או לשניהם יש תסמונת וויליאמס. עם זאת, ילד יכול גם לסבול מתסמונת וויליאמס גם אם אף אחד מההורים לא סובל מהמחלה.

במקרים רבים, ילדים עם תסמונת וויליאמס זקוקים לטיפול רפואי לכל החיים. עם זאת, עם טיפול מתאים, אנשים עם תסמונת וויליאמס עדיין יכולים לחיות חיים נורמליים כמו ילדים אחרים.

סיבה תסמונת וויליאמס

תסמונת וויליאם או תסמונת וויליאמס-ביורן יכולה להתרחש עקב שינויים גנטיים או מוטציות, אך הסיבה למוטציות גנטיות אלו אינה ידועה. החריגות הגנטיות בתסמונת וויליאם יכולות לעבור בתורשה מהורים או להתרחש באופן ספונטני. מחלה זו יכולה לעבור בתורשה דומיננטי אוטוזומלי, כלומר זה יכול לעבור בתורשה רק מהורה אחד הנושא את החריגות בגן.

סימפטום תסמונת וויליאמס

תסמונת וויליאמס עלולה לגרום להפרעות בצורת הפנים, כמו גם בלב ובכלי הדם. תסמינים של תסמונת וויליאמס אינם מופיעים בבת אחת, אלא מופיעים בהדרגה ככל שהילד מתפתח.

תסמינים של תסמונת וויליאמס המופיעים על פניו של הילד הם:

  • מצח רחב
  • שתי העיניים אינן סימטריות
  • יש קפל עור בזווית העין
  • אף סתום עם קצה אף גדול
  • פה רחב עם שפתיים עבות
  • השיניים קטנות ומסודרות בצורה רופפת
  • סנטר קטן

בנוסף לגרימת תסמינים בפנים, תסמונת וויליאמס עלולה לגרום גם להפרעות במערכת הדם, כגון:

  • לַחַץ יֶתֶר
  • היצרות של העורקים הגדולים ביותר (אבי העורקים) ועורקי הריאה
  • מחלת לב

ילדים הסובלים מתסמונת וויליאמס יחוו הפרעות גדילה. מצב זה הופך את משקלו וגובהו של הילד לפחות מהרגיל. בנוסף, אנשים עם תסמונת וויליאמס מתקשים בדרך כלל באכילה מה שיחריף את הפרעות הגדילה.

אנשים עם תסמונת וויליאמס יכולים לסבול מלקויות למידה, עיכובים בדיבור ומתקשים ללמוד דברים חדשים. בנוסף, אנשים עם תסמונת וויליאמס עשויים לחוות תסמינים פסיכולוגיים אחרים, כגון הפרעות קשב וריכוז, פוביות והפרעות חרדה.

מצבים אחרים שיכולים להופיע אצל אנשים עם תסמונת וויליאמס הם:

  • זיהום באוזן
  • דלקת בדרכי שתן
  • רוחק ראייה
  • מחלת עצמות ומפרקים
  • עמוד שדרה עקום (עקמת)
  • היפרקלצמיה או עודף סידן בדם
  • סוכרת
  • מחלת כליות

למרות שיש להם מספר בעיות לעיל, זה לא אומר שאנשים עם תסמונת וויליאמס לא יכולים לזוז כרגיל. לחלק מהאנשים עם תסמונת וויליאמס יש זיכרון טוב ויכולות מוזיקליות. ילדים עם תסמונת וויליאמס נוטים להיות אפילו יותר יוצאים וחברותיים.

מתי ללכת לרופא

ילדים עם תסמונת וויליאמס ייראו אחרת בגיל צעיר, בדרך כלל לפני גיל 4. התייעץ עם רופא ילדים אם אתה מרגיש שמשהו שונה בילד שלך.

כמו כן, יש להישמע ללוח החיסונים של הילד, שכן בנוסף לחיסון, רופא הילדים יבחן גם את הילד בכללותו. כך שאם יש חריגות בילדים, ניתן לגלות זאת מוקדם.

תסמונת וויליאמס היא מחלה גנטית תורשתית. אם יש בן משפחה שסובל ממחלה זו ואתם מתכננים להביא ילדים לעולם, התייעצו תחילה עם הרופא המיילד לגבי האפשרות של מחלה זו אצל ילדכם וכיצד ניתן להתגבר עליה.

אִבחוּן תסמונת וויליאמס

באבחון תסמונת וויליאמס, הרופא ישאל תחילה על התסמינים שחווה הילד והאם יש היסטוריה של תסמונת וויליאמס במשפחה. לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקה גופנית, במיוחד בפנים, כדי לאשר סימנים לתסמונת וויליאמס.

כמו כן, הרופא יבצע בדיקת לחץ דם וכן בדיקה פסיכולוגית להערכת מצבו הפסיכולוגי ורמת האינטליגנציה של הילד.

לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקות נוספות, כגון:

  • בדיקת א.ק.ג לבדיקת חריגות בלב.
  • בדיקת אולטרסאונד לאיתור חריגות בכליות ובדרכי השתן.

אם יש חשד לילדכם כסובל מתסמונת וויליאמס, הרופא ימליץ על בדיקות גנטיות. בדיקה זו נועדה לקבוע את מצב הכרומוזומים של הילד, האם קיימות חריגות או לא. בדיקה זו נעשית על ידי לקיחת דגימה מדם הילד לניתוח מאוחר יותר במעבדה.

יַחַס תסמונת וויליאמס

הטיפול בתסמונת וויליאמס נועד להקל על התסמינים. לכן, סוג הטיפול שיינתן תלוי בתסמינים המופיעים ובחומרתם. הטיפול בתסמונת וויליאמס כולל:

  • טיפול בהאכלה, כדי שילדים יוכלו לאכול ביתר קלות.
  • טיפול התנהגותי, אם לילדך יש הפרעת התנהגות, כגון הפרעת חרדה או הפרעת קשב וריכוז.
  • פסיכותרפיה, להתגברות על עיכובים בהתפתחות הנפשית וברמות האינטליגנציה, וכן על כישורים חברתיים נמוכים.

ילדים עם תסמונת וויליאמס יתקשו ללמוד באמצעות ספרי לימוד. כדי לסייע לתהליך הלמידה, ניתן לתת לילדים למידה באמצעות שיטות אחרות הנקלטות על ידם בקלות רבה יותר, למשל באמצעות תמונות, אנימציות או סרטים.

כדי למנוע היפרקלצמיה או הצטברות סידן בדם, ילדים צריכים להימנע ממזונות עשירים בסידן וויטמין D. חולים עם תסמונת וויליאמס צריכים גם להתאמן באופן קבוע ולהימנע מאכילת מזונות מתוקים כדי למנוע סוכרת.

תרופות להורדת לחץ דם יינתנו אם לחץ הדם של הילד עולה. אמנם ניתוח לב ייעשה לתיקון חריגות בלב או בכלי הדם.

זכור, תסמונת וויליאמס היא חשוכת מרפא. עם זאת, עם טיפול מתאים, אנשים עם תסמונת וויליאמס יכולים לחיות חיים נורמליים. חולים עם תסמונת וויליאמס צריכים לראות רופא באופן קבוע כדי שניתן יהיה להמשיך במעקב אחר מצבם.

סיבוכים תסמונת וויליאמס

סיבוכים של תסמונת וויליאמס הם פגיעה בתפקוד הכליות ומחלות לב. הטיפול בסיבוכים יותאם לתסמינים שחש המטופל.

מְנִיעָה תסמונת וויליאמס

עד כה, לא ידוע על אמצעי מניעה לתסמונת וויליאמס. לאדם שבן משפחתו סובל מתסמונת וויליאמס מומלץ להתייעץ תחילה עם רופא לפני תכנון הריון. התייעצות זו נועדה לגלות את הסיכוי שתסמונת וויליאמס תתרחש בילד שטרם נולד, כמו גם את הצעדים שניתן לנקוט כדי למנוע זאת.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found