היכרות עם תסמונת Cri Du Chat נדירה מאוד
תסמונת Cri du chat עדיין עשויה להישמע לך זרה. תסמונת זו היא מחלה הנגרמת על ידי הפרעות גנטיות שעלולות להשפיע על תינוקות. תינוקות שנולדו עם תסמונת cri du chat יחוו בדרך כלל הפרעות גדילה וחריגות באיברי גוף מסוימים.
תסמונת Cri du chat, הידועה גם בשם תסמונת בכי חתול, היא מחלה נדירה הנגרמת על ידי הפרעה גנטית. תינוקות שנולדו עם תסמונת cri du chat מאבדים כרומוזום מספר 5 בגופם.
הפרעה גנטית זו גורמת לתינוק לבעיות בגרון ובמיתרי הקול, ולכן הבכי שלו יהיו גבוהים וגבוהים כמו קול של חתול.
המונח cri du chat עצמו מגיע מהשפה הצרפתית שפירושה 'חתול בוכה'. תסמונת זו נדירה יחסית, אך היא אחת התסמונות השכיחות ביותר עקב אובדן כרומוזומים.
עד כה, הסיבה להפרעה הגנטית הגורמת לתינוקות להיוולד עם תסמונת cri du chat אינה ידועה בוודאות. עם זאת, סבורים שמצב זה מושפע מתורשה או מהיסטוריה משפחתית של מחלות דומות.
מספר של תסמונת וסיבוכים של Cri Du Chat
לתסמונת Cri du chat יש סימן מובהק, כלומר בכי תינוק גבוה או קול הדומה לקול של חתול. בנוסף, תינוקות שנולדו עם תסמונת cri du chat נמצאים גם בסיכון גבוה לחוות בעיות נשימה והפרעות או תסמינים מסוימים, כגון:
- משקל נמוך
- גודל ראש קטן
- מזיל ריר הרבה
- לא רוצה להניק
- שרירים חלשים
- עיוותים בפנים, כגון גשר אף רחב ושטוח, פנים עגולות יותר, שפה שסועה וקפלי עור מעל העיניים
- צורת אוזניים לא תקינה
- אצבעות קצרות
בנוסף להפרעות גופניות, תינוקות שנולדו עם תסמונת cri du chat נוטים יותר לחוות בעיות בריאותיות שונות, כגון עמוד שדרה עקום (עקמת) ובעיות שמיעה וראייה.
גם תינוקות שנולדו עם מחלה זו יחוו בדרך כלל הפרעות גדילה, עיכובים בדיבור וקשיי למידה בשלב מאוחר יותר בחיים. ככל שהם מתבגרים, ילדים עם תסמונת cri du chat עשויים להיראות גם היפראקטיביים וסוררים.
במקרים מסוימים, ילדים עם תסמונת cri du chat יכולים לחוות סיבוכים חמורים בעלי פוטנציאל לגרום למוות, כגון דלקת ריאות, מומי לב, הפרעות מולדות וכליות.
טיפול בתסמונת Cri Du Chat
עד כה, לא נמצא טיפול יעיל לריפוי מוחלט של תסמונת cri du chat. עם זאת, ישנן מספר שיטות טיפול שניתן להשתמש בהן כדי לסייע לילדים עם תסמונת cri du chat, כלומר פיזיותרפיה, ריפוי בדיבור וייעוץ ופסיכותרפיה למעקב אחר גדילה והתפתחות ויכולות למידה של ילדים.
בנוסף, אין דרך ידועה למנוע התרחשות של תסמונת cri du chat. לכן, כדי לקבוע אם לתינוק יש תסמונת cri du chat או הפרעות מולדות אחרות, יש צורך לבצע בדיקה גנטית על ידי רופא מאחר שהוא עדיין ברחם.
אם תינוק נולד עם תסמונת cri du chat, הוא יזדקק לטיפול ולמעקב קבוע של רופא ילדים.
