הנה כמה מחלות נדירות בעולם
מוזר אבל נכון. אולי זה רוֹשֶׁם שעולה לך בראש לאחר ששמעת על משהו מחלה נדירה. בנוסף לתסמינים ייחודיים, מחלות נדירות הן לעיתים קטלניות ועדיין לא ניתן לטפל. בחייך, להכיר כמה מהמחלות הנדירות בעולם עם התסמינים הייחודיים הבאים!
מחלה נדירה היא מחלה שמופיעה לעיתים רחוקות או שיש לה מספר קטן מאוד של חולים. מחקר קובע כי קיימות לפחות יותר מ-7,000 מחלות נדירות הפוגעות ב-8-10 אחוז מאוכלוסיית העולם. המשמעות היא שיש כ-500 מיליון אנשים בעולם הסובלים ממחלה נדירה זו.
כמה סוגים של מחלות נדירות שלא נשמע
מבין המחלות הנדירות הרבות הקיימות בעולם, הנה כמה מהן:
1. פרוגריה
פרוגריה היא מחלה נדירה שיכולה להופיע בילדים. מחלה זו גורמת לגופו של הילד להזדקן במהירות. זה נובע משינויים גנטיים חריגים בגוף הילד. אך למרבה הצער, לא ידוע בדיוק מה גורם לשינויים הגנטיים הללו.
ניתן לזהות פרוגריה על ידי הופעת מספר תסמינים. עד גיל שנה, ילדים שנולדו עם פרוגריה חווים בדרך כלל נשירת שיער ועיכוב בצמיחה.
תסמינים נוספים שיכולים לחוות ילדים עם פרוגריה הם צורת פנים צרה, לסת קטנה, עיניים בולטות, קול חזק ואובדן שמיעה. בנוסף, פרוגריה יכולה גם לגרום לסובלים מבעיות שרירים, עצמות שבירות ומפרקים נוקשים.
2. תסמונת ריילי דיי או חסין לכאב
אולי תהיתם, האם יש מישהו שלא יכול להרגיש כאב? התשובה נמצאת שם. אבל, זה לא בגלל שיש להם כוחות על, זה שהם סובלים מתסמונת ריילי דיי.
מחלה זו נדירה מאוד. חלק מהמקרים הללו נמצאים רק במדינות מזרח אירופה או אצל אנשים שיש להם אבות ממזרח אירופה.
חסינות בפני כאב שחווים חולים עם תסמונת ריילי דיי היא תוצאה של הפרעה במערכת העצבים החושית. מערכת עצבים זו ממלאת תפקיד בשליטה ביכולתו של האדם לטעום, להרגיש חום או קור, כולל תחושת כאב. מצב זה נגרם בדרך כלל על ידי הפרעה גנטית.
בנוסף למערכת העצבים החושית, תסמונת ריילי דיי יכולה גם להפריע למערכת העצבים המרכזית ולמערכת העצבים האוטונומית, השולטות בנשימה, בעיכול, בטמפרטורת הגוף, בלחץ הדם וייצור הדמעות. חלק מהתסמינים המתעוררים עקב הפרעה בשתי מערכות העצבים הללו הם לחץ דם לא תקין, קוצר נשימה, ללא דמעות בעת בכי, שלשולים וקושי בדיבור.
3. תסמונת היד החייזרית
הסימפטום העיקרי של תסמונת היד החייזרית הוא חוסר היכולת לשלוט בתנועות הידיים. היד תנוע מעצמה, כאילו מישהו מזיז אותה או כאילו יש לה שליטה משלה. אפילו במקרים מסוימים, תנועה בלתי נשלטת זו מתרחשת גם ברגליים.
תסמונת היד הזרה יכולה להיגרם מכמה דברים. קומץ אנשים חדשים חווים מחלה זו לאחר שבץ מוחי, סרטן, בעיות במוח או לאחר שעברו ניתוח מוח.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
מחלה נדירה זו מאופיינת במספר הפרעות עור, כגון אדמומיות, צריבה, שלפוחיות וכאב, עקב חשיפה לאור השמש גם אם רק לזמן קצר. לכן, אנשים החיים עם מחלה נדירה זו צריכים אפילו להימנע מחשיפה לשמש לחלוטין.
Xeroderma pigmentosum נוצר כתוצאה מהפרעה גנטית שעוברת מההורים. ההפרעה הגנטית גורמת לגוף לא לתקן או להחליף DNA שנפגע מחשיפה לשמש. רק 1 מכל 250 אלף אנשים בעולם סובל מ-xeroderma pigmentosum.
כמה מחקרים מראים שמחלה זו שכיחה יותר ביפן ובכמה מדינות באפריקה.
5. ניוון שרירים דושן
מחלה זו ידועה גם בשמות אחרים ניוון שרירים דושן. מחלה נדירה זו נחווית כמעט לחלוטין על ידי גברים. ניוון שרירים מתרחשת עקב הפרעה גנטית הגורמת לשרירי הגוף לא לגדול ולתפקד כרגיל.
מחלה זו מתחילה בדרך כלל לגרום לתלונות ותסמינים בילדים בסביבות גיל 3-4 שנים. תסמינים של מחלה זו יכולים לכלול פגיעה בגדילה ובהתפתחות, וחולשה של שרירי האגן, הרגליים והכתפיים, קשיי הליכה והפרעות למידה.
מלבד המצבים הנ"ל, קיימות גם מחלות נדירות נוספות, כמו דקסטרוקרדיה ו-site invertus, שהן מחלות נדירות שבהן הלב ואיברים אחרים ממוקמים מול מיקומם הרגיל, מחלת האבנים ותסמונת cri du chat.
עד כה, לא ידועה דרך יעילה לטיפול במחלות הנדירות השונות לעיל. כדי לצפות את האפשרות של מחלה זו, ניתן לבצע גילוי מוקדם מאחר והעובר עדיין ברחם. אחד מהם הוא על ידי בדיקה גנטית.
