מחלת הנטינגטון - תסמינים, גורמים וטיפול
מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית הגורמת לסובלים ממנה לחוות הפרעות בחשיבה ובתנועה, כמו גם הפרעות נפשיות. אדם הסובל ממחלה זו יתקשה בביצוע פעילויות ובמתן מענה לצרכים היומיומיים.
הטיפול במחלת הנטינגטון נועד להקל על הסימפטומים ויהיה מותאם לתסמינים שחווים. אל תהססו להתייעץ ישירות עם רופא, כדי לקבוע את שיטת הטיפול המתאימה.
גורמים למחלת הנטינגטון
מחלת הנטינגטון היא תוצאה של גן פגום. גן זה מועבר מהורה לילד. למרות זאת, מצב זה שונה ממחלות תורשתיות אחרות.
במחלות תורשתיות מסוימות, הגן הפגום יכול לעבור לילד אם לשני ההורים יש אותו. עם זאת, במחלת הנטינגטון, הגן הפגום יכול לעבור לילד גם אם רק להורה אחד יש אותו. במילים אחרות, לילד יש סיכון גבוה ללקות במחלת הנטינגטון אם לאחד ההורים יש את המצב.
תסמינים של מחלת הנטינגטון
מחלה זו עלולה להפריע ליכולת לחשוב (קוגניטיבית) ולנוע, ולחוות הפרעות נפשיות. זה יגרום לתסמינים שונים בכל מטופל.
תסמינים הנובעים מפגיעה ביכולות הקוגניטיביות כוללים:
- איטי להבין את המשמעות של שיחה או מתקשה למצוא את המילים לומר.
- קושי לתעדף, לארגן או להתמקד בעבודה.
- קושי ללמוד מידע.
- לא מודע להתנהגות וליכולות של האדם עצמו.
- שקוע כל הזמן במחשבה או פעולה אחת.
- אובדן שליטה על פעולה אחת, למשל לעשות משהו באימפולסיביות (בלי לחשוב על זה) או פתאום לכעוס.
תסמינים הנובעים מהפרעות תנועהלִכלוֹל:
- עיניים נעות לאט.
- קושי בדיבור או בבליעה.
- הפרעות שיווי משקל.
- השרירים מרגישים נוקשים.
- פַּרכֶּסֶתכלומר תנועות טלטלות או התפתלות המתרחשות ללא שליטה.
הפרעת תנועה זו תגביל את הסובל בביצוע פעולות יומיומיות, כולל בית ספר או עבודה.
תסמינים של הפרעות פסיכיאטריות כוללים:
- נסיגה מהסביבה החברתית.
- הפרעה אובססיבית קומפולסיבית.
- הפרעה דו קוטבית.
- יותר מדי בטוח.
- נדודי שינה.
- לעתים קרובות כועס, עצוב, ולא אכפת לו מהסובבים אותו.
- דיבורים תכופים על מוות או רעיונות אובדניים.
תסמינים של מחלת הנטינגטון מופיעים בדרך כלל כאשר הסובל הוא בן 30 עד 40 שנים. עם זאת, ייתכן שהתסמינים של מחלת הנטינגטון הופיעו בגיל של ילדים או מתבגרים (מתחת לגיל 20). התנאי הזה נקרא הנטינגטון צעיר.
עַל הנטינגטון צעירהתסמינים שיכולים להופיע הם:
- תְפִיסָה
- שרירים נוקשים המשפיעים על אופן ההליכה
- ירידה בהישגים בבית הספר
- שינוי כתב היד
- חווה רעידות או רעידות
- אובדן יכולות אקדמיות או פיזיות ששלטו בעבר.
אבחון מחלת הנטינגטון
היסטוריה רפואית משפחתית היא אחד הנתונים החשובים לרופאים, לכן הקפידו לספק מידע מפורט על כך לרופא. לאחר מכן יבצע הרופא בדיקת תפקודי עצב (בדיקה נוירולוגית). בתהליך, הרופא ישאל שאלות ויבצע בדיקות פשוטות להערכת:
- חָזוֹן
- שמיעה
- איזון
- יכולת אצבעות
- מהלך הגוף
- כוח וצורת השרירים
- רֶפלֶקס
הרופא יבצע גם בדיקות תומכות בצורה של:
- בדיקות תפקודי מוח וסריקות מוח, כמו בדיקות אלקטרואנצפלוגרפיה, המשמשות לבדיקת הפעילות החשמלית במוח, או סריקות MRI ו-CT, שיכולות להציג תמונות של המוח כדי שיוכל לראות את מצבו.
- בדיקה גנטית. בדיקה זו נעשית על ידי נטילת דגימה מדם המטופל לבדיקה נוספת במעבדה. ניתן לעשות בדיקות גנטיות גם כדי לזהות מחלה זו אם יש בן משפחה שחולה במחלת הנטינגטון, גם אם היא לא גורמת לתסמינים.
הרופא יכול גם להציע בדיקות אחרות, במידת הצורך. התייעץ עוד עם הרופא לגבי הבדיקה שיש לבצע. שאל על היתרונות והסיכונים של הבדיקה.
טיפול במחלת הנטינגטון
הטיפול במחלת הנטינגטון נועד להקל על התסמינים המופיעים. הטיפול בכל סימפטום שונה ויש צורך להתייעץ תחילה עם נוירולוג.
לתסמינים של הפרעות תנועה יינתן למטופל טיפול תרופתי בהתאם לתסמינים המופיעים. למשל עבור פַּרכֶּסֶתחלק מהתרופות שניתן לתת הן:
- תרופות אנטי פסיכוטיות, כגון הלופרידול וכלורפרומזין
- Levetiracetam
- קלונאזפאם
ניתן לתת תרופות גם כדי להקל על תסמינים של הפרעות פסיכיאטריות. תסמינים שונים של הפרעות נפשיות המתעוררות, תרופות שונות שנקבעו על ידי רופאים. חלק מהתרופות המשמשות להקלה על סימפטומים של הפרעות פסיכיאטריות כוללות:
- תרופות נוגדות דיכאון, כגון אסציטלופרם, פלוקסטין וסרטרלין.
- אנטי פסיכוטי, כגון quetiapine, risperidone ו-olanzapine.
- נוגדי פרכוסים, כגון קרבמזפין ולמוטריגין.
כל תרופה עלולה לגרום לתופעות לוואי ועלולה להחמיר את המצב. לכן, השתמש בתרופה לפי המלצת הרופא.
בנוסף לתרופות, ניתן לטפל גם בסימפטומים של מחלת הנטינגטון באמצעות טיפול. ישנם טיפולים רבים שניתן ליישם ולכל אחד מהם יתרונות שונים. הרופא יקבע את סוג הטיפול הנכון ובהתאם לתסמינים שהמטופל חווה.
לדוגמה, אם המטופל מתקשה לשלוט ברגשות, הרופא ימליץ למטופל לבצע טיפול פסיכולוגי. תוך כדי כך יסייע המטפל למטופל בניהול ההתנהגות. אם יש הפרעות בתנועה או בבעיות שיווי משקל, ימליץ הרופא על טיפולים אחרים, כגון פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק, כדי לסייע למטופלים בביצוע פעולות יומיומיות.
זכור כי אין שיטת טיפול שיכולה לטפל באופן סופי במחלת הנטינגטון באופן מוחלט.
סיבוכים של מחלת הנטינגטון
הסימפטומים של מחלת הנטינגטון יחמירו עם הזמן. יהיו מקרים שבהם המטופל לא יכול לעשות דבר, כולל לדבר, אבל עדיין יוכל לזהות את האנשים סביבו ולהבין על מה האדם מדבר. בשלב זה, המטופלים זקוקים לעזרת אחרים כדי לספק את צרכיהם היומיומיים.
אנשים רבים עם מחלת הנטינגטון שורדים רק 15 עד 20 שנה לאחר הופעת התסמינים. חלק מהמקרים מראים שזה נגרם על ידי התאבדות שנגרמה על ידי דיכאון מג'ורי. מקרים נוספים נגרמים מפציעות מנפילות, תת תזונה עקב קשיי בליעה והופעת זיהומים כמו דלקות ריאות (דלקת ריאות).
מניעת מחלת הנטינגטון
אחת הדרכים למנוע את מחלת הנטינגטון היא באמצעות הפריה חוץ גופית וניתוח גנטי לפני שמתכננים להביא ילדים לעולם, אם מישהו במשפחה סובל ממחלה זו. הרופאים יבחרו ביציות וזרע שאין להם את הגן למחלת הנטינגטון. שוחח יותר על היתרונות והסיכונים עם הרופא שלך.
