היכרות עם תסמונת דנדי ווקר

תסמונת דנדי-ווקר היא הפרעה גנטית נדירה. מחלה זו גורמת לחולה לחוות ראש מוגדל עד להפרעות בקואורדינציה ובתנועות הגוף, כגון קשיי אחיזה והליכה.

תסמונת דנדי-ווקר מתרחשת עקב חריגות בהתפתחות המוח הקטן ונוזל השדרה. מוח קטן (מוֹחַ מְאוּרָך) הוא החלק במוח המווסת את התיאום של תנועות הגוף.

חולים עם תסמונת דנדי-ווקר יכולים לחוות הפרעות בתנועת הגוף ובתיאום, בעיות בתפקוד אינטלקטואלי, מחלת לב מולדת, הפרעות ביצירת דרכי השתן, עיוותים בצוואר והפרעות מולדות בעיניים.

תסמינים של תסמונת דנדי-ווקר

בדרך כלל, הסימפטומים והסימנים של תסמונת דנדי-ווקר נראים בלידה או מתפתחים במהלך שנת חייו הראשונה של התינוק. עם זאת, במקרים מסוימים, הפרעה זו נראתה מאז ברחם.

להלן כמה מהתסמינים של תסמונת דנדי-ווקר:

1. הגדלת ראש

הגדלה של הראש היא אחת הצורות הנפוצות ביותר של הפרעות שנמצאות במחלה זו. לכ-70-90% מהאנשים עם תסמונת דנדי-ווקר יש ראש מוגדל עקב הידרוצפלוס, שהוא הצטברות נוזלים בגולגולת.

2. לחץ על חלל הראש

הצטברות נוזלים עלולה להגביר את הלחץ בחלל הראש. זה יכול לגרום לילד לחוות נזק מוחי, טרחה, ראייה כפולה והקאות.

3. התפתחות מוטורית מאוחרת

אנשים עם תסמונת דנדי-ווקר חווים לעיתים קרובות עיכובים במיומנויות מוטוריות, כגון זחילה, הליכה, שמירה על שיווי משקל, אחיזה ומיומנויות מוטוריות אחרות הדורשות תיאום גפיים.

4. שרירים נוקשים או עוויתות

חולים עם תסמונת דנדי-ווקר אינם מסוגלים לשלוט בתנועה גם בגלל שרירים נוקשים ולעיתים קרובות עוויתות או שיתוק ברגל אחת.

5. תסמינים אחרים

בנוסף, לחלק מהאנשים עם תסמונת דנדי-ווקר יש גם הפרעות כמו פולידקטיליה (יותר מחמש אצבעות), סינדקטיליה (לא מפרידות אצבעות) ושפה שסועה.

גורמים לתסמונת דנדי-ווקר וגורמי סיכון

תסמונת דנדי-ווקר יכולה להיגרם מכל אחד מהדברים הבאים:

גנטיקה

מחקרים מראים שמוטציות גנטיות הן הגורם לתסמונת דנדי-ווקר. סיבה נוספת היא חריגה כרומוזומלית הנקראת טריזומיה, כלומר כאשר ישנם שלושה כרומוזומים בתאי הגוף, שאמורים להיות רק זוג.

בתסמונת דנדי-ווקר, הטריזומיה מתרחשת בדרך כלל בכרומוזומים 9, 13, 18 או 21. כמו רוב המחלות הגנטיות, למוטציות גנטיות ולהפרעות כרומוזומליות אין סיבה מדויקת ידועה.

ייתכן שמצב זה מושפע מגורמים סביבתיים במהלך ההריון, למשל, האם נדבקה בנגיף האדמת או בטוקסופלזמה במהלך ההריון.

סוכרת אצל נשים בהריון

מקרים של תסמונת דנדי-ווקר שכיחים יותר גם אצל נשים הרות הסובלות מסוכרת. עם זאת, הקשר בין מצבים אלה לבין תסמונת דנדי-ווקר עדיין דורש מחקר נוסף.

רוב המקרים של תסמונת דנדי-ווקר הם אקראיים. המשמעות היא שהמחלה יכולה להופיע בילדים שאין להם היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה.

אבל אכן, הורים ממשפחות שיש להם היסטוריה של הפרעות גנטיות נמצאים בסיכון גבוה יותר ללדת ילדים עם תסמונת דנדי-ווקר. הסיבה לכך היא שגנים לא תקינים יכולים לעבור בתורשה.

אבחון וטיפול בתסמונת דנדי-ווקר

האבחנה של תסמונת דנדי-ווקר מתבצעת באמצעות בדיקה גופנית ובדיקות תומכות בצורת אולטרסאונד ו-MRI. בנוסף, יש צורך בבדיקה גנטית גם כדי לקבוע את הגן או הפרעות הכרומוזומליות הגורמות לתסמונת דנדי-ווקר.

הטיפול בתסמונת דנדי-ווקר תלוי באיבר שחווה את החריגות. להלן מספר סוגי טיפול שניתן לעשות:

  • ניתוח, להתגבר על חסימות ועודף נוזלים במוח אם למטופל יש הידרוצפלוס. פעולה זו נעשית כדי להפחית לחץ בתוך הראש וצפויה להתגבר על התסמינים המתעוררים.
  • פיזיותרפיה לשיקום הגמישות ובניית כוח השרירים.
  • תרופות נגד התקפים, אם למטופל יש התקפים.

הישרדות חולים עם תסמונת דנדי-ווקר

תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דנדי-ווקר תלויה בחומרת המחלה. ככל שיש יותר איברים שיש להם חריגות, כך תוחלת החיים נמוכה יותר.

בינתיים, היכולת התפקודית של המטופל תלויה ברמת החריגות במוח. ישנם מקרים שבהם אנשים עם תסמונת דנדי-ווקר יכולים לחיות ולגדול ולהתפתח היטב. עם זאת, ישנם גם מקרים אחרים בהם ילדים עם תסמונת דנדי-ווקר חווים פיגור חמור בגדילה.

גילוי מוקדם ובדיקות הריון שגרתיות חשובים כדי לקבוע האם קיימות בעיות בריאותיות, כולל הפרעות גנטיות בעובר. התייעץ עם רופא ילדים כדי לקבוע את תוכנית הטיפול המתאימה למצב של תסמונת דנדי-ווקר.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found