נוירופיברומטוזיס סוג 1 - תסמינים, גורמים וטיפול
נוירופיברומטוזיס סוג 1 הואמצב של גידול גידול ברקמת עצב שנגרם על ידיהפרעה גנטית.גידולים אלו הם בדרך כלל שפירים, אך במקרים מסוימים עלולים להתפתח לסרטן.
ישנם 3 סוגים של מחלה זו, כלומר נוירופיברומטוזיס סוג 1, נוירופיברומטוזיס סוג 2 ושוואנומטוזיס. מבין שלושת הסוגים, נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הוא הנפוץ ביותר. באופן כללי, נוירופיברומטוזיס מסוג 1 שכיח יותר בילדים מאשר מבוגרים.
סיבהנוירופיברומטוזיס סוג 1
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 נגרמת על ידי מוטציה בגן NF1 בכרומוזום 17. גן זה מתפקד לייצור נוירופיברומין, חלבון המווסת את צמיחת תאי הגוף, ובכך מונע מהתאים הללו להתפתח לגידולים.
חריגות בגן NF1 גורמות לייצור מופחת של נוירופיברומין, או שהנוירופיברומין הקיים אינו מתפקד בצורה מיטבית. כתוצאה מכך, תאי הגוף יכולים לגדול ללא שליטה ולהפוך לגידולים.
גורם סיכון נוירופיברומטוזיססוג 1
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 יכול לקרות לכל אחד. עם זאת, הסיכון של אדם ללקות במחלה זו יהיה גדול יותר אם יש לו הורים עם אותה מחלה. למעשה, האפשרות של אנשים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 להעביר מחלה זו לילדיהם יכולה להגיע ל-50 אחוז.
תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 1
תסמינים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 מתחילים להופיע בדרך כלל כאשר ילד חדש נולד עד גיל 10. חומרת התסמינים יכולה להשתנות מאדם לאדם, היא יכולה להיות קלה עד בינונית. להלן כמה מהתסמינים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1:
- כתמים חומים בהירים או כהים על העור. כתמים אלו ניתן לראות כבר כאשר הילד נולד עד גיל שנה.
- כתמים חומים המופיעים בקבוצות סביב איברי המין, בתי השחי ומתחת לשדיים. כתמים אלו מופיעים בדרך כלל בגיל 3-5 שנים.
- גושים בקשתית העין (גושים של ליש). גושים אלו אינם מזיקים ואינם מפריעים לראייה.
- גושים רכים בעור או מתחת לשכבת העור (נוירופיברום). גושים שפירים אלה גדלים לפעמים על העצבים ההיקפיים (plexiform neurofibroma) ויכול להתרבות עם הגיל.
- הפרעות התפתחותיות גופניות, כגון חריגות בעקמומיות בעמוד השדרה (עקמת), שוקיים עקומות, גודל ראש גדול יותר וגוף קצר מהממוצע.
- גידולים בעצב הראייה (גליומה אופטית). גידולים אלו תוקפים בדרך כלל בגיל 3 שנים והם נדירים מאוד בקרב מתבגרים ומבוגרים. גידולים יכולים לגדול גם במוח או במערכת העיכול.
- גידול ממאיר במעטפת עצב היקפית (MPNST), שהוא גידול ממאיר הגדל ב- plexiform neurofibroma. MPNST גדל בדרך כלל כאשר הסובלים מ-NF1 נכנסים לגיל 20-30 שנים.
בנוסף לתסמינים לעיל, אנשים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 עשויים לחוות גם את התסמינים הבאים:
- הפרעות במוח ובמערכת העצבים, כגון מיגרנות ואפילפסיה
- הפרעות למידה, בעיקר בקריאה וחשבון
- הפרעות התנהגותיות, כגון הפרעות קשב וריכוז ואוטיזם
מתי ללכת לרופא
בדוק עם הרופא שלך אם אתה או ילדך חווים את התסמינים לעיל. למרות שנוירופיברומטוזיס מסוג 1 הוא שפיר בדרך כלל, עדיין יש צורך בבדיקה מוקדמת כדי למנוע התקדמות המחלה.
אם למשפחתך יש היסטוריה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1, עליך להתייעץ תחילה עם גנטיקאי לפני שתחליט להביא ילדים לעולם.
אם אתה מתכנן לעבור IVF, בצע בדיקה גנטית כדי לקבוע את האפשרות של נוירופיברומטוזיס מסוג 1.
אם את בהריון, תיבדקי דגימת וילוס כוריוני (CVS) או בדיקה של דגימה של מי שפיר (דיקור מי שפיר) כדי לזהות את הסבירות שהעובר ללקות בנוירופיברוםטוזיס מסוג 1.
אִבחוּן נוירופיברומטוזיס סוג 1
כדי לקבוע אבחנה, תחילה ישאל הרופא על הסימפטומים והיסטוריה של המחלה של החולה ושל משפחתו של החולה, ולאחר מכן תבצע בדיקה גופנית. בדרך כלל, רופאים יכולים לזהות נוירופיברומטוזיס מסוג 1 על ידי התבוננות במאפיינים של המדבקות בגוף המטופל.
שימו לב, ניתן לומר שאדם סובל מנוירופיברומטוזיס מסוג 1 רק אם ישנם לפחות שניים מהתסמינים שהוזכרו לעיל. למרות זאת, האבחנה של מחלה זו ביילודים היא לפעמים קשה, כי תסמינים אחרים יכולים להופיע רק כאשר הוא בן 1-4 שנים.
כדי לחזק את האבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1, הרופא יבצע בדיקות נוספות, כגון:
- סריקת רנטגן, CT או MRI, לאיתור עקמת וגידולים בעצב הראייה
- בדיקת דגימות דם, לאיתור מוטציות בגן NF1
יַחַס נוירופיברומטוזיס סוג 1
לא ניתן לרפא מחלה זו לחלוטין, אך ישנן מספר שיטות לטיפול בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 שניתן לעשות על ידי רופאים לטיפול בתסמינים, כלומר:
מעקב קבוע אחר מצבו של המטופל
הרופאים יפקחו ויבצעו בדיקות קבועות בחולים מדי שנה. ניטור כזה יכול לבוא בצורה של:
- בדוק היטב את מצב העור
- זיהוי סימנים של לחץ דם גבוה וסימנים של התבגרות מוקדמת
- בדיקת גידולים חדשים או שינויים בגידולים קיימים
- הערכת גדילה והתפתחות פיזית, כגון גובה ומשקל, וקוטר הראש
- בדיקת שינויים או חריגות בעצמות, כולל אם יש מחסור בוויטמין D
- מדידת יכולת למידה והתנהגות
- בדוק את מצב העיניים
טיפול בתסמינים
יש להתאים את שיטות הטיפול לנוירופיברומטוזיס מסוג 1 לתסמינים. בדרך כלל, טיפול חדש מתבצע כאשר הסימפטומים מרגישים מטרידים. כמה שיטות שניתן להשתמש בהן כדי לטפל בסימפטומים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הן:
- ריפוי בדיבור או ריפוי בעיסוק, לטיפול בהפרעות למידה
- מתן תרופות, לטיפול באפילפסיה ולחץ דם גבוה
- ניתוח פלסטי, ניתוח לייזר או צריבה, להסרת נוירופיברומות מתחת לעור
- ניתוח, להסרת גידולים בעצבים ההיקפיים (plexiform neurofibroma) ו-MPNST
- כימותרפיה, כדי לכווץ גידולים בעצב הראייה (גליומה אופטית)
- ניתוח, לטיפול בהפרעות בעצמות
סיבוכים של נוירופיברומטוזיס סוג 1
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 טומן בחובו סיכון של גרימת מספר סיבוכים חמורים ואף מסכני חיים. להלן חלק מהסיבוכים שעלולים לנבוע מנוירופיברומטוזיס מסוג 1:
- מתח וחוסר ביטחון עצמי עקב מדבקות ונוירופיברומות על העור
- שברים ואוסטאופורוזיס כתוצאה מפגיעה בהתפתחות העצם
- פגיעה בראייה עקב גידולים בעצב הראייה (גליומה אופטית)
- הפרעות בדרכי הנשימה עקב plexiform neurofibroma
- מחלת לב וכלי דם כתוצאה מיתר לחץ דם
- סרטן כתוצאה מהתפתחות נוירופיברומה
מְנִיעָה נוירופיברומטוזיס סוג 1
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 היא הפרעה גנטית. לכן, קשה למנוע מחלה זו. עם זאת, אתה יכול לעבור בדיקות גנטיות כדי לברר אם יש לך נוירופיברומטוזיס מסוג 1 וכמה אתה מסתכן בהעברת המחלה לילדך.
