היכרות נוספת על תינוקות עם טריזומיה 13
סיפורים שהפכו לוויראליים ברשתות החברתיות על תינוקות עם הפרעות כרומוזומליות בטריזומיה 13 עוררו הרבה סקרנות בציבור. בעצם מהי טריזומיה 13 ומה מצבו של התינוק שיש לו אותה?
טריזומיה היא מצב שבו לאחד מהכרומוזומים של התינוק יש 3 עותקים של הכרומוזום, בעוד שבדרך כלל יש רק זוג מכל כרומוזום. בטריזומיה 13, לתינוק יש 3 עותקים גנטיים של כרומוזום 13.
ברוב המקרים, מצב זה אינו מחלה תורשתית במשפחה, אלא נגרם מהפרעה המתרחשת בתהליך התפתחות העובר.
בנוסף לטריזומיה 13, ידועים גם מצבי טריזומיה נוספים כמו טריזומיה 18 או תסמונת אדוארדס הגורמת גם להפרעות התפתחותיות אצל תינוקות וטריזומיה 21 הידועה יותר כתסמונת דאון.
זיהוי התכונות והתנאים של טריזומיה 13
הפרעות כרומוזומליות בתינוקות עם טריזומיה 13 גורמות לפגיעה בגדילה הפיזית ולנכות אינטלקטואלית. מצב זה גורם אז לסיבוכים שונים, כגון אי ספיקת לב, התקפים, בעיות נשימה, בעיות ראייה ושמיעה.
תינוקות עם טריזומיה 13 נולדים בדרך כלל עם חריגות או פגמים מולדים בצורה של:
- הפרעות במוח או בעמוד השדרה
- מחלת לב מולדת
- גודל ראש קטן מהרגיל
- צמיחת עיניים לקויה / גודל עיניים קטן (מיקרופתלמיה)
- אוזניים נמוכות מהרגיל
- לסת תחתונה קטנה (מיקרוגנאטיה)
- שָׂפָה שְׁסוּעָה
- מספר הבהונות או הידיים שהם יותר מהרגיל, עם סידור לא תקין של אצבעות
- כוח שרירים חלש
- בקע טבורי או מפשעתי
הפרעות בריאות מסכנות חיים אלו גורמות לכך שרק 10% מהתינוקות שנולדו עם טריזומיה 13 שורדים יותר משנה מגיל שנה. בינתיים, רובן מתו תוך מספר שבועות או אפילו ימים לאחר הלידה.
עד כה אין תרופה לטריזומיה 13. הטיפול שניתן תלוי במצב הבריאותי של כל תינוק. למרות שקשה למנוע טריזומיה 13, ישנן מספר בדיקות שניתן לעשות כדי לזהות ולהתכונן ללידה של תינוק עם טריזומיה 13.
זיהוי טריזומיה 13 בהריון
ככלל, נערכת בדיקה מוקדמת במהלך ההריון כדי לקבוע האם קיימות מומים גנטיים בעובר. בדיקות דם וסריקות כגון אולטרסאונד המבוצעות במהלך ההריון יכולות להיות כלי מוקדם לאיתור הפרעות כרומוזומליות.
הורים שיש להם ילדים עם טריזומיה 13 יזדקקו להתייעצות וייעוץ ובדיקות מיוחדות לפני תכנון ההריון הבא על מנת למזער את הסיכון ללדת תינוק עם אותו מצב.
ניתן לזהות טריזומיה 13 בשלב מוקדם של ההריון על ידי בדיקת הכרומוזומים של תאי מי השפיר. בבדיקה זו ניתן לזהות חריגות בשלב מוקדם, כך שההורים יהיו מוכנים יותר לקבל ולתכנן את הטיפול בהתאם להנחיות הרופא.
לעתים קרובות, מומים מולדים בתינוקות, כולל טריזומיה 13, מתגלים רק לאחר לידת התינוק. לכן, התייעצות עם רופא לאמצעי איתור וטיפול בשלב מוקדם של ההריון חשובה מאוד, במיוחד אם האם נמצאת בסיכון ללדת תינוק עם הפרעה גנטית.
