תסמונת רט - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת רט היא חֲרִיגוּת גנטיקה המשפיעה על התפתחות המוח. מצב זה, אשר חווה לעתים קרובות יותר על ידי בנות, יראה סימפטומים בגיל שנה עד 1.5 שנים.
תינוקות עם תסמונת רט מתפתחים בהתחלה באופן נורמלי, ואז ההתפתחות נעצרת. מחסום זה מתרחש בהדרגה, החל מעיכוב בדיבור ועד להפרעות תנועה.
תסמונת רט היא מצב נדיר. בהתבסס על מחקר, מצב זה מתרחש בכל 1 מתוך 15,000 לידות.
תסמינים של תסמונת רט
הסימפטומים של תסמונת רט משתנים, הן מגיל המטופל בו מופיעים התסמינים לראשונה, והן מחומרת התסמינים.
רוב התינוקות עם תסמונת רט גדלים כרגיל עד גיל 6 חודשים. לאחר מכן, התסמינים החלו להופיע. עם זאת, שינויים משמעותיים נוטים להופיע רק בגיל שנה עד 1.5 שנים.
מהלך מחלת תסמונת רט מחולק ל-4 שלבים, כלומר:
שלב 1(סתיוג)
שלב 1 מאופיין בסימפטומים של קושי באכילה, תנועות רגליים חריגות וחוזרות על עצמו, עיכובים בדיבור, קושי בתנועה (למשל כשרוצים לשבת, לזחול או ללכת), וחוסר עניין במשחק. תסמינים בשלב 1 מופיעים כאשר הילד בן 6-18 חודשים.
שלב 2(ריציאה)
בשלב זה יכולות הילד עלולות לרדת באופן דרסטי או לאט. התסמינים כוללים תנועות ידיים חוזרות ובלתי נשלטות (כגון לחיצה או טפיחה), התעסקות וצרחות ללא סיבה נראית לעין, הימנעות ממגע עם אנשים אחרים, חוסר איזון בגוף בהליכה, הפרעות שינה, התפתחות ראש איטית וקשיי לעיסה ובליעה. שלב 2 מופיע בטווח הגילאים של 1-4 שנים.
שלב 3 (ע'lateau)
שלב זה מסומן על ידי שיפור בתסמינים שחווים בשלב 2. לדוגמה, הילד הופך פחות בררן ומקדיש יותר תשומת לב לאחרים. גם האופן שבו הילד הולך ומתקשר מתחיל להשתפר.
עם זאת, ישנם כמה תסמינים חדשים המופיעים בשלב זה, כגון התקפים, דפוסי נשימה לא סדירים (כגון נשימה קצרה, לאחר מכן נשימה עמוקה או עצירת נשימה), וההרגל של חריקת שיניים. לחלק מהילדים יש אפילו הפרעות בקצב הלב. שלב זה מתחיל בגיל 2-10 שנים.
שלב 4(דהתדרדרות פנימה Mתנור אפיה)
שלב 4 מאופיין בעיוות בעמוד השדרה או עקמת, חולשת שרירים ונוקשות וחוסר יכולת ללכת. מצד שני, יכולתו של הילד לתקשר ותפקוד המוח לא הידרדרו, אפילו תנועות הידיים החוזרות וההתקפים החלו לרדת. תסמינים בשלב 4 נמשכים לבגרות.
מתי ללכת לרופא
ניתן למנוע מחלות מסוימות על ידי קבלת חיסונים. איגוד רופאי הילדים האינדונזי מוציא לוחות זמנים של חיסונים לתינוקות וילדים. בקר אצל רופא הילדים בהתאם ללוח החיסונים שנקבע. במהלך הביקור, יעקוב הרופא אחר גדילת הילד והתפתחותו.
התייעץ מייד עם רופא אם אתה מרגיש שיש משהו שונה עם ילדך, כגון:
- מַקפִּיד בִּקְטָנוֹת
- מדבר מאוחר
- לא אוהב לשחק
- תגובה מינימלית בעת אינטראקציה עם אנשים
- תנועות ידיים חוזרות ונשנות
- הראש נראה קטן
גורמים לתסמונת רט
תסמונת רט נגרמת על ידי מוטציות או שינויים בגן המווסת את התפתחות המוח, כלומר MECP2. לא ידוע מה גורם לשינויים בגנים הללו.
תסמונת רט אינה מחלה שעוברת מההורים. למרות זאת, ילדים ממשפחות שיש להם היסטוריה של תסמונת רט נחשבים בסיכון גבוה יותר לסבול מאותו מצב.
תסמונת רט שכיחה יותר בבנות מאשר בבנים. עם זאת, אם תסמונת רט חווים בנים, ההפרעות המתרחשות יכולות להיות חמורות יותר, אפילו הילד בדרך כלל מת ברחם.
אבחון של תסמונת רט
רופאים יכולים לזהות את תסמונת רט אם יש הפרעה התפתחותית בילדים עם מאפיינים או תסמינים המצביעים על מחלה זו. ליתר בטחון, הרופא יבצע בדיקה גנטית על ידי לקיחת דגימת דם שתיבדק במעבדה.
טיפול בתסמונת רט
הטיפול בתסמונת רט נועד לנהל תסמינים ולעזור לאנשים עם פעילויות יומיומיות. טיפולים אלו כוללים:
- טיפול בדיבור ושפה, לשיפור מיומנויות התקשורת של המטופל.
- תרופות, להקלה על תסמינים של נוקשות שרירים, בעיות נשימה והתקפים.
- צריכה תזונתית מספקת, כדי לסייע להתפתחות הפיזית והנפשית של המטופל.
- פיזיותרפיה, כדי לעזור לסובלים לנוע טוב יותר. בחולים עם תסמונת רט עם עיוותים בעמוד השדרה, הרופאים יספקו עזרים.
- ריפוי בעיסוק, כדי לעזור לסובלים לעשות את עבודתם היומיומית, כמו ללבוש בגדים או לאכול.
למרות שאין טיפול ספציפי שיכול לטפל בתסמונת רט, חלק מהסובלים יכולים לשלוט בתנועותיהם ולתקשר טוב יותר לאחר שעברו את הטיפולים הנ"ל. עם זאת, רוב האנשים עם תסמונת רט עדיין זקוקים לעזרה בביצוע פעולות יומיומיות למשך שארית חייהם.
סיבוכים של תסמונת רט
רוב האנשים עם תסמונת רט עדיין יכולים להגיע לבגרות. סיבוכים שיכולים לנבוע מתסמונת רט כוללים:
- הפרעת שינה
- הפרעות אכילה
- בעיות עצם ומפרקים
- הפרעות התנהגות וחרדה
- הפרעות במערכת העיכול, כגון עצירות וצרבת
בנוסף לסיבוכים שלעיל, חלק מהאנשים עם תסמונת רט יכולים לחוות דלקת ריאות או הפרעות בקצב הלב שעלולות להיות קטלניות.
