מחלת פון וילברנד - תסמינים, גורמים וטיפול
מחלת פון וילברנד היא מחלה תורשתית שגורמת לסובלים מדמם בקלות רבה יותר. אצל הסובלים, חלבון קרישת הדם הנקרא von Willebrand factor קטן או אינו פועל כרגיל. מחלת פון וילברנד היא מצב חשוכת מרפא. עם זאת, עם טיפול מתאים, החולים יכולים לחיות חיים נורמליים.
תסמינים של מחלת פון וילברנד
הסימפטומים של מחלת פון וילברנד יכולים להיות קלים או לא להופיע כלל, ולכן הסובל אינו מודע לכך. חומרת מחלה זו שונה עבור כל חולה.
להלן התסמינים של מחלת פון וילברנד:
- דימום כבד לאחר עקירת שן או ניתוח
- דימומים מהאף שלא מפסיקים תוך 10 דקות
- יש דם בשתן או בצואה
- עור חבורות קל
תסמינים של מחלת פון וילברנד יראו בקלות רבה יותר בנשים, במיוחד במהלך הווסת, כולל:
- המחזור נמשך זמן רב, או דם שיוצא הרבה מאוד.
- יש צורך בשתי רפידות בו זמנית כדי לשמור על קצב הדם הווסת.
- החלף רפידות או טמפונים יותר מפעם בשעה.
- מופיעים תסמינים של אנמיה, כגון עייפות קלה, חלשה או קוצר נשימה.
הסיבות למחלת פון וילברנד
מחלת פון וילברנד נגרמת על ידי מוטציה בגן VWF, הגן המורה לגוף לייצר פקטור פון וילברנד. מוטציות בגן VWF יכולות להפחית את כמות ה-von Willebrand factor, או לגרום להפרעות בתפקוד של von Willebrand factor.
גורם Von Willebrand עצמו מתפקד ליצירת קרישי דם, על ידי הצמדת טסיות דם (טסיות דם) לדפנות הרקמה הפגועה או המדממת, ליצירת קרישי דם. היווצרות קריש דם זה חשובה להפסקת דימום. עם זאת, בחולים עם מחלה זו יש רק כמות קטנה של גורם פון וילברנד בגוף, או שיש הפרעה בתפקוד של גורם זה. מצב זה גורם לטסיות הדם לא להיצמד זה לזה, וכתוצאה מכך לא נוצרים קרישי דם ודימום הופך לבלתי נשלט.
חריגות גנים אלו עוברות בדרך כלל מההורים. עם זאת, חריגה גנטית זו יכולה להופיע מעצמה כאשר אדם מבוגר, למרות שאין לו הורים עם אותה מחלה.
אבחון מחלת פון וילברנד
בבדיקה הראשונית ישאל הרופא את המטופל ואת ההיסטוריה המשפחתית של המחלה. לאחר מכן, הרופא יבצע מספר בדיקות דם, כגון:
- אנטיגן פקטור פון וילברנד. באמצעות בדיקה זו, הרופאים יכולים לקבוע את רמת פקטור פון וילברנד בדם, על ידי מדידת רמות של מספר חלבונים בדם.
- פעילות קופקטור ריסטוצטין. בבדיקה זו, הרופא ימדוד את ביצועי גורם von Willebrand בתהליך קרישת הדם.
שימו לב שתוצאות הבדיקה עשויות להשתנות עקב מספר גורמים כגון זיהום, מתח, הריון או נטילת תרופות. אז ניתן להמליץ למטופל לבצע בדיקת דם חוזרת.
טיפול במחלת פון וילברנד
למרות שלמחלת פון ווילברנד אין תרופה, תרופות יכולות לסייע במניעת דימום ועצירתם. שיטת הטיפול הנבחרת תלויה במצב המטופל, סוגו, חומרת המחלה ותגובת המטופל לשיטות טיפול קודמות.
סוגים מסוימים של טיפול במחלת פון וילברנד הם:
- חומצה טרנקסמית. חומצה טרנקסמית משמשת להאטת תהליך פירוק קרישי דם שכבר נוצרו, כך שהדימום יכול להיפסק.
- גלולות לתכנון משפחה. בנשים, ניתן להשתמש בגלולות למניעת הריון כדי לשלוט בדימום כבד במהלך הווסת. התוכן של הורמון האסטרוגן בגלולות למניעת הריון יכול גם לעודד ייצור של גורם פון וילברנד.
- דסמופרסין.דסמופרסין הוא הורמון סינתטי הפועל כדי לעורר את הגוף לשחרר יותר גורם פון וילברנד אשר מאוחסן בדפנות כלי הדם.
סיבוכים של מחלת פון ווילברנד
אם לא מטופלים כראוי, אנשים עם מחלת פון וילברנד עלולים לחוות סיבוכים, כגון:
- כאב ונפיחות. מצב זה מתרחש כאשר יש דימום חריג ברקמות הרכות או המפרקים.
- אֲנֶמִיָה. דימום וסתי מוגזם עלול להוביל לאנמיה מחוסר ברזל.
מחלת פון וילברנד עלולה לגרום לדימום בלתי מבוקר שעלול להוביל למוות. לכן יש לתת טיפול רפואי מיידי במקרה של דימום חמור.
