מחלת וילסון - תסמינים, גורמים וטיפול - אלודוקטר
מחלת וילסון או מחלת וילסון היא מחלה תורשתית הגורמת לנזק לכבד ולמוח. נֵזֶק זה מתרחש עקב הצטברות של מתכת נחושת בגוף. מצב זה נדיר, פוגע רק ב-1 מכל 30 אלף אנשים ברחבי העולם.
הגוף מקבל נחושת מהמזון, המשמשת לאחר מכן ליצירת תאי דם ולתיקון רקמת העצם. כאשר לא משתמשים בו, הגוף ייפטר מעודפי נחושת דרך השתן. אצל אנשים עם מחלת וילסון, הגוף אינו יכול להיפטר מעודפי נחושת.
תסמינים של מחלת וילסון
מחלת וילסון פוגעת בעיקר בכבד ובעצבים. להלן תסמינים של הפרעות נוירולוגיות ותפקודי כבד המתעוררים.
תסמינים של הפרעות עצבים
- כְּאֵב רֹאשׁ.
- כאבי שרירים, במיוחד בזמן תנועה.
- נוקשות שרירים.
- הליכה לא תקינה.
- הזלת ריר תכופה (ngces).
- ירידה ביכולת לדבר, לראות ולזכור.
- הפרעות מצב רוח ודיכאון.
- קשיי שינה או נדודי שינה.
- התקפים.
תסמינים של תפקוד לקוי של הכבד
- חלש.
- בחילה והקאה.
- אין תיאבון.
- נפוח.
- כאב בטן.
- הצהבה של העור (צהבת).
- בטן מוגדלת.
- נפיחות ברגליים.
בנוסף לשתי ההפרעות לעיל, למחלת וילסון יש גם תסמינים נוספים המשתנים במידה רבה, בהתאם לחלק בגוף בו מצטברת נחושת.
אחד התסמינים המופיעים לעיתים קרובות הוא הצטברות נחושת בעין, כלומר הופעת קטרקט שצורתו כחמניות.קטרקט של חמניות). בנוסף, קרנית העין שאמורה להיות צלולה, הופכת מוקפת בצבע חום-זהוב (טבעת). קיסר-פלישר).
סיבהמחלת וילסון
מחלת וילסון נגרמת על ידי שינוי או מוטציה בגן המווסת את יכולתו של הכבד להסיר עודפי נחושת מהגוף. עקב מוטציות, יש הצטברות של נחושת בכבד. אם המצב נמשך, נחושת תיכנס למחזור הדם, ותצטבר בחלקים אחרים של הגוף, במיוחד במוח.
אדם יכול לחלות במחלת וילסון, אם לשני ההורים, בהתאמה, יש את הגן הלא תקין. אם עובר בירושה מהורה אחד בלבד, לאדם יש רק את הפוטנציאל להעביר את הגן החריג בחזרה לילד שלו מאוחר יותר, אך אינו חולה במחלת וילסון. הפרעות גנים כאלה נקראות הפרעות אוטוזומליות רצסיביות.
אִבחוּןמחלת וילסון
לא קל לזהות מישהו עם מחלת וילסון, מכיוון שהתסמינים והסימנים דומים למחלת כבד או למחלות נוירולוגיות אחרות. הרופא יבדוק את כל גופו של המטופל, כולל הבטן והעיניים.
כדי לאשר את מחלת וילסון, הרופא יבצע את הבדיקות הבאות:
- בדיקת דם. בדיקות דם נעשות כדי להעריך את תפקודי הכבד, כמו גם לבדוק את רמות הנחושת בדם ושינויים בגנים.
- בדיקת שתן. הרופא יאסוף דגימת שתן של המטופל למשך 24 שעות, כדי לבדוק את רמת הנחושת בשתן.
- ביופסיה של הכבד. ביופסיית כבד (דגימת רקמות) מבוצעת עבור חריגות המתרחשות בכבד. הביופסיה נעשית בהרדמה מקומית.
- בדיקת הדמיה. בדיקת MRI או CT יכולה להראות מצבי מוח או כבד לא תקינים.
יַחַסמחלת וילסון
הטיפול במחלת וילסון נועד להסיר נחושת מהגוף ולמנוע נחושת להצטבר שוב בגוף.
כדי להסיר נחושת מהגוף, הרופאים ימליצו על טיפול קלציה, שהוא תרופות שיכולות להיקשר למתכות כבדות, כולל נחושת. דוגמאות לתרופות שניתן להשתמש בהן הן פניצילאמין או טרינטין. טיפול זה יכול להימשך 4-6 חודשים.
לאחר שהנחושת נקשרת והוסרה, יש צורך בתרופות כדי למנוע מהנחושת להצטבר מחדש עם אבץ אצטט. כדי לסייע במניעת הצטברות נחושת, הימנע מאכילת מזונות עשירים בנחושת, כגון פירות יבשים, כבד, פטריות, אגוזים, רכיכות, שוקולד ומוצרי מולטי ויטמין.
אם הנזק לכבד של החולה חמור, ימליץ הרופא על השתלת כבד, כלומר על ידי החלפת הכבד של החולה בחלק מהכבד של התורם שעדיין בריא. איברי כבד יכולים להתקבל מתורמי חיים או מתים.
סיבוכי מחלת וילסון
אם אינה מטופלת, מחלת וילסון עלולה להוביל לכמה סיבוכים חמורים, כגון:
- התמוטטות עצבים קבועה. הפרעות נוירולוגיות בחולים עם מחלת וילסון חולפות בדרך כלל לאחר קבלת טיפול. עם זאת, חלק מהמטופלים עדיין חווים הפרעות נוירולוגיות, למרות שקיבלו טיפול.
- שַׁחֶמֶת. שחמת, או צלקות של הכבד, יכולה להיווצר כאשר תאי הכבד נפגעים עקב העבודה הקשה של הסרת עודפי נחושת.
- מחלת כליות. מחלת וילסון עלולה לפגוע בכליות ולגרום לבעיות כמו אבנים בכליות ואי ספיקת כליות.
- אנמיה המוליטית. זה מתרחש עקב הרס של תאי דם אדומים מהר מדי.
- הפרעות נפשיות. אנשים עם מחלת וילסון נמצאים בסיכון להפרעות נפשיות כמו פסיכוזה, הפרעה דו קוטבית, שינויים באישיות ודיכאון.
