פורפיריה - תסמינים, גורמים וטיפול

פורפיריה היא קבוצה של מחלות הנגרמות על ידי היווצרות heme לא מושלמת. Hem עצמו הוא חלק מהמוגלובין, החלבון בתאי הדם האדומים המוביל חמצן מהריאות לשאר הגוף.

פורפיריה מחולקת לשלושה סוגים, כלומר חריפה, עורית ומעורבת. התסמינים שיכולים להופיע אצל כל חולה הם שונים, בהתאם לסוג הפורפיריה ממנה סובל וחומרתה.

גורמים לפורפיריה

כפי שהוסבר קודם לכן, פורפיריה נגרמת מתהליך לא מושלם של היווצרות heme. Hem נוצר בתהליך כימי הכולל אנזימים רבים. אם חסרים האנזימים הנדרשים, היווצרות ההם אינה שלמה.

מצב זה גורם להצטברות של פורפירין, שהוא אחת התרכובות הכימיות המרכיבות את ה-heme. הצטברות פורפירין זו היא הגורמת לתסמיני פורפיריה. ברוב המקרים, מצב זה עובר בתורשה מההורים.

גורמי סיכון לפורפיריה

ישנם גם מספר גורמים אחרים שיכולים לעורר פורפיריה, כולל:

  • שימוש בתרופות מסוימות, כגון אנטיביוטיקה סולפונאמיד, ברביטורטים, גלולות למניעת הריון ונוגדי פרכוסים
  • מחלות מסוימות, כגון מחלת כבד, הפטיטיס C ו- HIV
  • הרגל של עישון או צריכת משקאות אלכוהוליים
  • שימוש בסמים
  • חשיפה לשמש
  • דיאטה או צום
  • וֶסֶת
  • לחץ

תסמינים של פורפיריה

להלן התסמינים של פורפיריה לפי סוג:

פורפיריה חריפה

פורפיריה חריפה גורמת בדרך כלל לתסמינים הקשורים למערכת העצבים. התסמינים יכולים להופיע מיד ולהיות חמורים מאוד, להימשך מספר שבועות ולהשתפר בהדרגה לאחר ההתקף הראשון.

ישנם 2 סוגים של פורפיריה חריפה, כלומר: אפורפיריה חמודה לסירוגין, אשר מתרחשת בתדירות גבוהה יותר, ו אminolaevulinic acid dehydratase porphyria (ע'לומבופורפיריה).

חלק מהסימנים והתסמינים של פורפיריה חריפה הם:

  • כאבי שרירים, נוקשות, חולשה, עקצוץ או חוסר תחושה
  • כאבים בחזה, בגב או ברגליים
  • כאב בטן בלתי נסבל
  • צבע השתן אדמדם או חום
  • שינויים נפשיים, כגון חרדה, בלבול, הזיות או פחד
  • הפרעה בעת מתן שתן
  • הפרעות בדרכי הנשימה
  • הפרעות בקצב הלב (הפרעות קצב)
  • לחץ דם גבוה
  • שלשול או אפילו עצירות
  • בחילה והקאה
  • תְפִיסָה

פורפיריה בעור

פורפיריה בעור מראה תסמינים בעור עקב רגישות לאור השמש, אך אינה משפיעה על מערכת העצבים. פורפיריה בעור מתחלקת ל-3 סוגים, כלומר: ע'orphyria cutanea tarda (PCT), הפרוטופורפיריה ריטרופואטית, ומחלת גונתר (גמִלֵדָהפורפיריה אריתרופואטית).

תסמינים שיכולים להופיע בפורפיריה בעור כוללים:

  • תחושת צריבה בעור עקב העור רגיש מדי לאור השמש או לאור אחר
  • צמיחת שיער מוגזמת באזור העור הפגוע
  • העור הופך שביר עם שינויים בצבע העור
  • עור אדמומי (אריתמה) ונפיחות
  • שתן חום או אדמדם
  • שלפוחיות, במיוחד על הפנים והידיים
  • פריחה מגרדת

פורפיריה מעורבת

פורפיריה מעורבת מראה סימפטומים של פורפיריה חריפה ופורפיריה עורית בו זמנית, כגון כאבי בטן המלווים בתלונות של העור, מערכת העצבים ושינויים נפשיים. ישנם שני סוגים של פורפיריה מעורבת, כלומר: vאריגט פורפיריה ו חקופרופורפיריה עריכה.

מתי ללכת לרופא

רבים מהתסמינים של פורפיריה דומים לאלו של מחלות אחרות. לכן, אם אתה חווה את התסמינים לעיל וכל אחד מבני משפחתך סובל או יש לו היסטוריה של פורפיריה, בדוק עם הרופא שלך כדי לאשר את המצב. בטיפול מהיר ניתן למנוע את הסיכון לסיבוכים עקב פורפיריה.

אבחון פורפיריה

באבחון הרופא ישאל את הסימפטומים וההיסטוריה הרפואית של המטופל וכן יבצע בדיקה גופנית. לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקות נוספות כדי לדייק את האבחנה. בדיקת המעקב כוללת בדיקת דגימות דם, שתן וצואה.

רופאים יכולים גם לבצע בדיקות גנטיות לחולים ובני משפחותיהם כדי לקבוע את סוג הפורפיריה שיש למטופל.

טיפול בפורפיריה

הטיפול בפורפיריה תלוי בסוג הפורפיריה ובחומרת הסימפטומים של המטופל. הנה ההסבר:

טיפול בפורפיריה חריפה

מטרות הטיפול בפורפיריה חריפה הן להקל על התסמינים ולמנוע סיבוכים. הטיפול יכול להיעשות על ידי:

  • מתן המין, שהוא תרופה הדומה להמה, בהזרקה, להגבלת ייצור הפורפירינים בגוף
  • מתן סוכר (גלוקוז) דרך הפה או בזריקה, לשמירה על רמות הגלוקוז בגוף המטופל
  • טיפול בבית החולים אם מופיעים תסמינים של כאבים עזים, התייבשות, הקאות ובעיות נשימה

טיפול בפורפיריה בעור

הטיפול בפורפיריה עורית מתמקד בהפחתת החשיפה לשמש ובהורדת רמות הפורפירין בגופו של המטופל. חלק מהטיפולים שניתן לתת לטיפול בפורפיריה בעור הם:

  • העברת דם (פלבוטומיה) מעת לעת, כדי להפחית את רמות הברזל בגוף אשר משפיעה על הפחתת רמות הפורפירין
  • נטילת תרופות למלריה, כגון הידרוקסיכלורוקין או כלורוקין, לספוג את עודפי הפורפירין מהר יותר
  • נטילת תוספי תזונה חלופיים כדי להתגבר על מחסור בוויטמין D עקב חוסר חשיפה לאור השמש

כדי לסייע בטיפול ובו זמנית למנוע התפתחות של תסמינים, המטופלים יכולים לעשות את הפעולות הבאות:

  • אין לעשן, לשתות אלכוהול או להשתמש בסמים.
  • אין להשתמש בתרופות שידועות כמעוררות פורפיריה.
  • הימנעו מדיאטות וצום המגבילים את צריכת הקלוריות.
  • הימנע מחשיפה מוגזמת לשמש על ידי לבישת בגדים המגינים על העור ומריחת קרם הגנה על העור.
  • לטפל בזיהומים ופצעים בשיטות הנכונות, ולנהל לחץ בצורה טובה.

סיבוכי פורפיריה

כל סוג של פורפיריה יכול לגרום לסיבוכים שונים. בפורפיריה חריפה, סיבוכים שעלולים להתרחש כוללים:

  • התייבשות
  • לחץ דם גבוה
  • הפרעות בדרכי הנשימה
  • אי ספיקת כליות כרונית
  • נזק ללב
  • תְפִיסָה

בעוד שחלק מהסיבוכים שעלולים להתעורר עקב פורפיריה בעור הם:

  • זיהום של העור עם שלפוחיות
  • צבע העור ומראהו הופכים לא נורמליים לאחר הריפוי
  • רקמת צלקת באזור העור הפגוע
  • נזק קבוע לעור

מניעת פורפיריה

לא ידוע בדיוק כיצד למנוע פורפיריה. עם זאת, נקיטת הצעדים הבאים יורידו את הסיכון לפתח פורפיריה:

  • התייעץ תחילה עם רופא אם אתה הולך להשתמש בתרופה או לעשות דיאטה.
  • בדיקות בריאות סדירות לרופא, במיוחד אם אתם סובלים ממחלות שעלולות לעורר פורפיריה.
  • הימנע מעישון או צריכת משקאות אלכוהוליים.
  • התרחק משימוש בסמים.
  • הגנו על עצמכם מחשיפה לשמש, למשל על ידי לבישת מכנסיים ארוכים וחולצות ארוכות ביציאה מהבית.
  • ניהול לחץ טוב.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found