תסמונת X שביר - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת ה-X השביר היא הפרעה גנטית הגורמת לילד לחוות עיכובים בהתפתחות גופנית ונפשית, לקויות למידה ואינטראקציה והפרעות התנהגותיות. מצב זה הוא כרוני או יכול להימשך לאורך כל חיי הילד. תסמונת ה-X השביר ידועה גם בשם תסמונת מרטין-בל.
גורמים לתסמונת X שביר
תסמונת ה-X השביר נגרמת על ידי מוטציות בגן FMR1 (פיגור שכלי שביר X 1) ממוקם על כרומוזום X. כרומוזום X הוא אחד משני סוגי כרומוזומי המין, בנוסף לכרומוזום Y. לנקבות יש 2 כרומוזומי X, בעוד לזכרים יש 1 כרומוזום X ו-1 כרומוזום Y. לכן, הסימפטומים של תסמונת X שביר תורגש יותר על ידי בנים מאשר על בנות, מכיוון שלבנות יש עדיין כרומוזום X תקין אחר.
הגורם למוטציה עדיין אינו ידוע. הגן שעבר מוטציה FMR1 גורם לגוף לייצר מעט חלבון FMR (FMRP), שחשוב למוח, או בכלל לא. חלבון זה אחראי על יצירת ושמירה על אינטראקציות בין תאי המוח ומערכת העצבים לתפקוד תקין. כאשר חלבון FMRP אינו מיוצר, האותות מהמוח מתעוותים, וכתוצאה מכך מופיעים הסימפטומים של תסמונת ה-X השביר.
תסמינים של תסמונת X שביר
תסמינים של תסמונת ה-X השביר יכולים להופיע לאחר לידת התינוק או לאחר שהילד עבר את גיל ההתבגרות. לילדים עם תסמונת X שביר יש את התסמינים הבאים:
- עיכוב התפתחותי. לילדים עם תסמונת ה-X השביר לוקח יותר זמן ללמוד לשבת, לזחול וללכת.
- הפרעות בדיבור, כגון דיבור מטושטש.
- קושי להבין וללמוד דברים חדשים.
- הפרעות אינטראקציה בסביבות חברתיות, כגון אי יצירת קשר עין עם אנשים אחרים, חוסר אהבה למגע וקושי בהבנת שפת גוף.
- רגיש לאור וקול.
- התנהגות אגרסיבית ונוטה לפגיעה עצמית.
- הפרעות שינה.
- התקפים.
- דִכָּאוֹן.
תסמונת ה-X השביר משפיעה גם על מצבו הגופני של המטופל, המתאפיין ב:
- ראש ואוזניים גדולים יותר.
- צורת פנים ארוכה יותר.
- מצח וסנטר רחבים יותר.
- המפרקים מתרופפים.
- רגליים שטוחות.
- האשכים גדלים, כאשר בנים עברו את גיל ההתבגרות.
אבחון של תסמונת X שביר
רופאים יכולים לחשוד שלמטופל יש תסמונת X שביר אם יש תסמינים, אשר מאושרים על ידי בדיקה גופנית. כדי לאשר זאת, יש צורך לבצע בדיקת DNA FMR1, שהיא בדיקה באמצעות דגימת דם לאיתור חריגות או שינויים בגן FMR1. בדיקה זו נעשית לאחר לידת התינוק או לאחר שהילד עובר את גיל ההתבגרות.
בדיקת DNA יכולה להתבצע גם על ידי מיילדות כשהעובר עדיין ברחם, כלומר באמצעות:
- דגימת וילוס כוריוני (CVS), כלומר בדיקת מעבדה באמצעות דגימות רקמת שליה לבדיקת הגן FMR1 בתאי השליה. בדיקה זו נעשית בין השבוע ה-10 ל-12 להריון.
- בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר, כלומר בדיקה באמצעות דגימה של מי שפיר כדי לזהות חריגות או שינויים בגן FMR1. בדיקה זו צריכה להיעשות בין השבוע ה-15 לשבוע ה-18 להריון.
טיפול בתסמונת X שביר
תסמונת ה-X השביר לא נרפאה עד כה. צעדי טיפול ננקטים על מנת למקסם את הפוטנציאל של הילד ולהקל על התסמינים שחווים. מאמץ טיפולי זה דורש עזרה ותמיכה מבני משפחה, רופאים ומטפלים או פסיכולוגים. סוגי טיפול שניתן לעשות, כולל:
- בית ספר לצרכים מיוחדים, עם תכנית לימודים, חומרי למידה וסביבת כיתה שהותאמה לצרכיהם של ילדים עם תסמונת ה-X השביר.
- פסיכותרפיה, להתגבר על הפרעות רגשיות שחווים הסובלים ממנה ולחנך את בני המשפחה בליווי ילדים עם תסמונת ה-X השביר, אחת הפסיכותרפיה שניתן לעשות היא באמצעות טיפול קוגניטיבי התנהגותי, במטרה לשנות את דפוסי החשיבה השליליים של המטופל ותגובותיו לחיוביות.
- פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה, מטרתו לשפר את התנועה, הכוח, הקואורדינציה ואיזון הגוף בילדים עם תסמונת ה-X השביר.
- ריפוי דיבור, היא שיטה המשמשת לשיפור מיומנויות דיבור או תקשורת, כמו גם הבנה והבעת שפה.
- רפוי בעסוק, מטרתה למקסם את יכולתו של המטופל לבצע את חיי היומיום באופן עצמאי, הן בבית והן בסביבה הסובבת.
תרופות ניתנות גם על ידי רופאים כדי להקל ולשלוט בתסמינים שחווים אנשים עם תסמונת ה-X השביר. אלה כוללים:
- מתילפנידאט, אם תסמונת ה-X השביר גורמת ל-ADHD.
- תרופות נוגדות דיכאון SSRI (מעכב ספיגה חוזרת של סרוטונין סלקטיבי), כגון sertraline, escitalopram ו-duloxetine, כדי לשלוט בסימפטומים של התקפי פאניקה.
- אנטי פסיכוטי, כגון aripiprazole, לייצב רגשות, לשפר את המיקוד ולהפחית חרדה.
- נוגדי פרכוסים, כגון בנזודיאזפינים ופנוברביטל, להקלה על התקפים.
מניעת תסמונת X שביר
תסמונת ה-X השביר היא מצב גנטי, המקשה על המניעה. עם זאת, אם יש לך בן משפחה שלקה בתסמונת ה-X השביר בעבר, חשוב לבצע בדיקות גנטיות כדי לראות אם קיים סיכון להעברת התסמונת לילדיך.
למרות שלא ניתן למנוע את תסמונת ה-X השביר, יש לנקוט בצעדי טיפול מוקדמים כדי לסייע לסובלים ממציאת הפוטנציאל הגבוה ביותר שלהם בחיים הקוגניטיביים, ההתנהגותיים והחברתיים.
סיבוכים של תסמונת X שביר
תסמונת ה-X השביר גורמת לעיתים רחוקות לסיבוכים. עם זאת, ישנן מספר הפרעות רפואיות שילדים עם תסמונת ה-X השביר נוטים לחוות. אלה כוללות:
- התקפים.
- הפרעות שמיעה.
- הפרעות ראייה, כגון עיניים מוצלבות (פזילה), קוצר ראייה ואסטיגמציה.
- הפרעות לב.
