עמילואידוזיס - תסמינים, גורמים וטיפול
עמילואידוזיס או עמילואידוזיס היא מחלה נדירה המתרחשת כאשר חומרים עמילואידים מצטברים ברקמות הגוף. עמילואיד הוא חלבון המיוצר במח העצם וניתן לאחסן אותו ברקמות או באיברי הגוף.
חולים עם עמילואידוזיס לרוב אינם חווים תסמינים כלשהם בשלב מוקדם של התפתחות המחלה. עם זאת, ככל שהמחלה מחמירה, הצטברות עמילואיד זו תשפיע על תפקוד האיבר הפגוע ותגרום לסיבוכים קטלניים.
תסמינים של עמילואידוזיס
בשלבים המוקדמים, אנשים עם עמילואידוזיס אינם חשים בתסמינים כלשהם, עד שבסופו של דבר המחלה עוברת לשלב מתקדם יותר. התסמינים המתעוררים תלויים היכן הצטברות עמילואיד. כמה מהתסמינים הנפוצים של עמילואידוזיס הם:
- עייף ורפוי
- כאב מפרקים
- עור מעובה או חבורות קלות
- לשון נפוחה
- עקצוץ או תחושה של ידיים ורגליים
- פעימות לב לא סדירות
- קשה לנשום
- גפיים נפוחות
- שלשולים וצואה מדממת
- ירידה דרסטית במשקל
מתי ללכת לרופא
תסמינים של עמילואידוזיס אינם אופייניים, ולכן הסובלים לרוב אינם מבינים שהתלונות שהם חווים הן תסמינים של מחלה זו. התייעץ עם רופא אם אתה חווה את התסמינים לעיל, במיוחד אם התסמינים הללו אינם משתפרים.
בדיקות סדירות עם הרופא שלך נחוצות אם אתה מאובחן עם עמילואידוזיס. הרופא יעקוב אחר התקדמות המחלה ותגובת הגוף שלך לטיפול.
גורמים לעמילואידוזיס
עמילואידוזיס נגרמת מהצטברות לא תקינה של עמילואיד בכליות, בלב או באיברי העיכול. הצטברות של עמילואיד המיוצר במח העצם עלולה להפריע לעבודתם של איברים אלו.
הצטברות עמילואיד יכולה להיגרם מהמצבים הבאים:
- עמילואידוזיס ראשוני או עמילואידוזיס AL (עמילודיוזיס של שרשרת קלה של אימונוגלובולינים)מצב זה מתרחש כאשר מח העצם מייצר נוגדנים לא תקינים הנקראים שרשראות קלות עמילואיד שלא ניתן לפרק ולהצטבר בלב, בכליות, בעור, בעצבים ובכבד.
- עמילואידוזיס משנית או AA עמילואידוזיסמצב זה מתרחש עקב הצטברות של עמילואיד מסוג A (AA) הנגרמת על ידי מחלה זיהומית או דלקתית כרונית, כגון שחפת, מחלת קרוהן או זאבת.
- עמילואידוזיס הקשורה לדיאליזהמצב זה מתרחש עקב הצטברות של חלבון בטא-2 מיקרוגלובולין בדם, במפרקים, בשרירים, בגידים ובעצמות. סוג זה של עמילואידוזיס מופיע לעיתים קרובות אצל אנשים שעברו דיאליזה או דיאליזה במשך יותר מ-5 שנים.
- עמילואידוזיס מערכתית סנילימצב זה נגרם מהצטברות של חלבון TTR (transthyretin) בלב וברקמות שמסביב. סוג זה של עמילואידוזיס משפיע בדרך כלל על גברים מבוגרים.
- עמילואידוזיס לנגזרת או עמילואידוזיס משפחתית (hATTR)מצב זה נגרם על ידי הפרעה גנטית, המאופיינת בהצטברות של חלבון או עמילואיד במספר איברים ורקמות בגוף.
- עמילודיוזיס ספציפית לאיבריםמצב זה נגרם מהצטברות של חומרים עמילואידים באיבר ספציפי אחד, כמו העור.
חלק מהגורמים שיכולים להגביר את הסיכון של אדם לסבול מעמילואידוזיס הם:
- ממין זכר.
- גיל מבוגר.
- סובלים ממחלות זיהומיות כרוניות או מחלות דלקתיות מסוימות
- סובלים מנאופלזמות של תאי פלזמה.
- יש היסטוריה משפחתית של עמילואידוזיס.
- יש היסטוריה של דיאליזה.
- מייצג את האומה או הגזע האפריקאי.
אבחון עמילואידוזיס
עמילואידוזיס היא מחלה נדירה ונדירה. באבחון עמילואידוזיס ישאל הרופא לגבי התסמינים וההיסטוריה הרפואית, התרופות והמחלות במשפחת החולה. הרופא יבצע גם בדיקה גופנית מלאה. לאחר מכן, הרופא יבקש מהמטופל לעבור מספר בדיקות תומכות, כגון:
- בדיקת דם ושתןבדיקות דם ושתן מבוצעות על ידי לקיחת דגימות של הדם והשתן של המטופל כדי לראות הימצאות חלבונים לא תקינים בהם, וכן לראות את תפקוד בלוטת התריס והכבד.
- בִּיוֹפְּסִיָהבדיקת ביופסיה זו נעשית על ידי נטילת דגימת רקמה מחלק בגוף החשוד כבעל עמילואידוזיס, כדי לראות את נוכחותו של עמילואיד. ניתן לקחת דגימות מרקמת שומן בבטן, במח העצם, ולעיתים מהפה או פי הטבעת.
- אולטרסאונד (אולטרסאונד)בדיקת אולטרסאונד מתבצעת כדי לזהות את חומרת העמילואידוזיס, במיוחד בכבד ובטחול.
- אקו לבהליכי אקו לב מבוצעים כדי לראות את תפקוד מבנה הלב, וכן לזהות עמילואידוזיס המתרחשת בלב.
- בדיקה גנטיתבדיקה זו מבוצעת כדי לזהות האם עמילואידוזיס קשורה או נגרמת על ידי תורשה או גנטיקה עמילואידוזיס משפחתית.
טיפול עמילואידוזיס
עמילואידוזיס לא ניתן לריפוי. שלבי הטיפול הניתנים מכוונים רק לעיכוב התפתחות המחלה ולהקלה על התסמינים. שיטת הטיפול הניתנת תלויה בסוג העמילואידוזיס ממנה סובל המטופל.
להלן כמה צעדי טיפול שניתן לנקוט עבור אנשים עם עמילואידוזיס:
- כימותרפיהכימותרפיה במינון גבוה ניתן לטיפול בחולים עם עמילואידוזיס ראשוני (עמילואידוזיס AL). תרופות כימותרפיות יכולות להינתן לבד או בשילוב עם השתלת תאי גזע.
- סמיםניתן לתת תרופות לטיפול בגורם לעמילואידוזיס משני (AA עמילואידוזיס), למשל על ידי מתן קורטיקוסטרואידים לטיפול בדלקת.
- השתלת כבד
השתלת כבד יכולה להיעשות לטיפול בעמילואידוזיס הנגרמת על ידי עמילואידוזיס תורשתית.
- השתלת תאי גזע עצמית (ASCT)הליך זה נעשה על ידי נטילת תאי גזע מגופו של המטופל עצמו כדי להחליף תאים פגומים. בדרך כלל, טיפול זה נעשה לאחר כימותרפיה. רופאים ימליצו על טיפול זה לחולים עמילואידוזיס AL.
- השתלת כליהאם העמילואידוזיס שלך חמורה מספיק כדי לפגוע בכליות שלך, הרופא שלך יציע השתלת כליה.
בנוסף, כדי להקל על הסימפטומים של עמילואידוזיס, הרופאים עשויים לייעץ לחולים לאמץ דיאטה דלת מלח ולתת תרופות, כגון:
- תרופות משתנות.
- מדללי דם.
- תרופות לשליטה בקצב הלב.
- תרופות לטיפול בשלשולים, בחילות והקאות.
- תרופות לשיכוך כאבים.
סיבוכים של עמילואידוזיס
עמילואידוזיס עלולה לגרום לסיבוכים חמורים אם לא מטופלים מיד. חלק מהסיבוכים הללו הם:
- אִי סְפִיקַת הַלֵב.
- פגיעה במערכת העצבים.
- אי ספיקת כליות.
מניעת עמילואידוזיס
עמילואידוזיס עצמה לא ניתנת למניעה. עם זאת, אם יש לך תסמינים או גורמי סיכון לעמילואידוזיס, פנה לרופא בהקדם האפשרי. אם עמילואידוזיס מתגלה מוקדם ומטופל באופן מיידי, ניתן להאט את התקדמות המחלה ולמנוע סיבוכים.
