תסמונת אנג'למן - תסמינים, סיבות וטיפול - אלודוקטר
תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית המשפיעה על מערכת העצבים. מצב זה יגרום להפרעות התפתחותיות, כולל תנועה, שיווי משקל ודיבור. תסמונת אנג'למן היא מצב נדיר. מצב זה מוערך להופיע רק ב-1:12000 אנשים.
התסמינים של מצב זה מגוונים למדי ויכולים להשתנות מאדם לאדם. עם זאת, עיכובים בהגעה לשלב ההתפתחותי שהיה צריך להגיע אליו בגיל מסוים הוא סימפטום שכיח בילדים עם תסמונת אנג'למן.
גורמים לתסמונת אנג'למן
תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית שלעיתים יכולה לעבור על ידי האב או האם. מצב זה מתרחש כאשר הגן UBE3A אינו נוצר, נוצר אך אינו מושלם, פגום או אינו פועל כראוי.
הגן UBE3A נמצא על כרומוזום 15. בדרך כלל, ילד יירש זוג גנים אלו מהאב והאם. זוג גנים פעיל זה ממלא תפקידים רבים בגוף, כולל בחלקים מסוימים של המוח. כאשר ישנה הפרעה או חריגה בגן זה, הפרעות התפתחותיות יתחילו להופיע כאשר הילד יהיה בן 6-12 חודשים.
הסיבה המדויקת להפרעה או מוטציה גנטית זו אינה ידועה. עם זאת, שיש אב, אמא או בן משפחה עם תסמונת אנג'למן מגבירה את הסיכון לפתח את אותו מצב אצל ילדכם.
תסמינים של תסמונת אנג'למן
לא ניתן לראות תסמינים של תסמונת אנג'למן כאשר התינוק נולד. תסמינים נראים בדרך כלל רק כאשר ילדים חווים עיכובים התפתחותיים בגיל 6-12 חודשים. למשל, ילד שהיה צריך להיות מסוגל לשבת בעצמו מבלי שיעזרו לו, מתגלה כלא מסוגל לעשות זאת או ילד שהיה צריך להתחיל לפטפט מסתבר שאינו מסוגל לעשות זאת.
תסמינים אחרים בדרך כלל יהפכו ברורים יותר ככל שהילד מתקרב לגיל שנתיים. תסמינים אלו יכולים להשתנות ואינם בהכרח זהים אצל כל ילד. עם זאת, כמה תסמינים נפוצים שעשויים להופיע הם:
- מיקרוצפליה או גודל ראש קטן יותר
- תְפִיסָה
- אטקסיה או הפרעות שיווי משקל וקואורדינציה
- הפרעות בדיבור, כולל חוסר יכולת לדבר
- זרועות רועדות בקלות או זזות באופן לא רצוני
- אוהב להוציא לשון
- הרגליים נוקשות מהרגיל
- עיניים מצולבות או פזילה
- העור נראה חיוור
- שיער ועיניים בצבע בהיר יותר
- עַקמֶמֶת
- הפרעות אכילה, כולל קושי בלעיסה ובליעה של מזון
לילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן יש גם גישה עליזה, קלילים ולעיתים קרובות מחייכים או צוחקים, היפראקטיביים ודעתם מוסחת בקלות. חלק מהילדים עלולים לחוות הפרעות שינה. יחסם של ילדים הנוטים להיות עליזים יותר תקטן עם הגיל.
מתי ללכת לרופא
קח את ילדך להיבדק אצל רופא אם הוא או היא חווה את הסימפטומים של תסמונת אנג'למן שהוזכרו לעיל, במיוחד כאשר לילד יש עיכובים התפתחותיים. יש לעשות בדיקת רופא כדי לברר את הסיבה וכדי שהילד יקבל טיפול מוקדם.
אם ילדכם אובחן עם תסמונת אנג'למן, קח את השליטה בהתאם ללוח הזמנים שניתן על ידי הרופא. יש צורך בשליטה שגרתית כדי שמצבו של הילד יהיה במעקב.
אבחון תסמונת אנג'למן
כדי לאבחן תסמונת אנג'למן, הרופא ישאל ויענה על שאלות לגבי התלונות שחווה הילד, ההיסטוריה הרפואית של הילד וההיסטוריה הרפואית המשפחתית, להורים. לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקה יסודית, הכוללת בדיקות להערכת גדילת והתפתחות הילד.
כדי לאשר את האבחנה, הרופא יבצע בדיקות גנטיות לזיהוי חריגות בכרומוזומים. בדיקות גנטיות שניתן לבצע כוללות:
- בדיקת DNA של ההורים (DNA מתילציה) לראות גנים לא תקינים
- מִבְחָן הכלאה של פלואורסצנטי באתרו (FISH) כדי לבדוק אם חסר כרומוזום 15
- UBE3A בדיקת ניתוח מוטציות גנים
טיפול בתסמונת אנג'למן
סוג הטיפול בתסמונת אנג'למן נבחר על סמך מצבו ותסמיניו של המטופל. טיפול זה נועד להקל על תסמינים והפרעות התפתחותיות שחווים הסובלים.
סמים
אחת משיטות הטיפול שניתן לעשות היא מתן תרופות. טיפול תרופתי יינתן בהתאם לתסמינים המתעוררים. לאנשים עם תסמונת אנג'למן שיש להם התקפים, הרופאים יכולים לתת תרופות נגד התקפים, כגון חומצה ולפרואית clonazepam.
תֶרַפּיָה
בנוסף למתן תרופות, הרופאים יבצעו טיפול על מנת שהמטופלים יוכלו להסתגל ולמקסם את יכולותיהם. כמה סוגי טיפול שניתן לעשות הם:
- טיפול בתקשורת, לפיתוח מיומנויות לא מילוליות ושפת סימנים אצל מטופלים עם הפרעות דיבור ותקשורת
- טיפול התנהגותי, כדי לעזור בהפרעות התנהגותיות, כגון היפראקטיביות, קושי להתמקד והסחת דעת בקלות
- פיזיותרפיה, כדי לסייע בשיפור היציבה, שיווי המשקל ויכולת ההליכה, ולמניעת התכווצויות (מצב נוקשה)
- טיפול בפעילות, כדי לעזור לסובלים לעשות פעילויות מסוימות, כגון שחייה, רכיבה או השמעת מוזיקה
איידס
אם לאדם עם תסמונת אנג'למן יש עקמת, הרופא יכול לספק עזרים בצורת סד או לבצע ניתוח בעמוד השדרה. התקנת מתקן תמיכה יכולה להתבצע על הרגל התחתונה או הקרסול כך שהמטופל יוכל לעמוד וללכת בכוחות עצמו.
לרוב האנשים עם תסמונת אנג'למן יש עיכובים התפתחותיים, הפרעות דיבור ותקשורת והפרעות תנועה. עם זאת, אם מבוצע טיפול יסודי, אנשים עם תסמונת אנג'למן עדיין יכולים לחיות חיים נורמליים.
סיבוכי תסמונת אנג'למן
אם לא מטופלים מיד, תסמונת אנג'למן עלולה לגרום לסיבוכים כגון:
- הפרעות אכילה
- הפרעת שינה
- היפראקטיבי
- עַקמֶמֶת
- הַשׁמָנָה
מניעת תסמונת אנג'למן
תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית שקשה למנוע אותה. אם לילדך יש תסמינים של תסמונת אנג'למן, בדוק עם רופא כדי לקבל טיפול מוקדם, כדי שהילד יוכל להסתגל להפרעה שהוא חווה.
בנוסף, לאלו מכם שמתכננים הריון ויש להם היסטוריה משפחתית של תסמונת אנג'למן, לעולם לא יזיק לעשות בדיקה גנטית או סקר כדי לגלות את הסיכון לתסמונת אנג'למן אצל ילדכם בעתיד.
