זיהוי הסימנים והתסמינים של תסמונת וויליאמס
תסמונת וויליאמס היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לפגיעה בגדילה ובהתפתחות. מצב זה נדיר מאוד ומופיע רק אצל 1 מתוך 10 אלף אנשים. בדרך כלל, הפרעות גנטיות ידועות מאז שהתינוק נולד, מכיוון שיש כמה סימנים "טיפוסיים" שיש לסובל.
תסמונת וויליאמס נגרמת על ידי הפרעה גנטית. עם זאת, תסמונת וויליאמס יכולה להשפיע על כל אחד, כולל אנשים שאין להם היסטוריה של מחלה זו במשפחתם.
סימנים שלילדך יש תסמונת וויליאמס
תסמונת וויליאמס מאופיינת במספר סימנים ומצבים ייחודיים, כלומר:
1. פנים ייחודיות וייחודיות
לילדים עם תסמונת וויליאמס יש פנים ייחודיות וייחודיות, כלומר מצח רחב, אף קצר יותר עם קצה רחב, לחיים שמנמנות, פה רחב ושפתיים עבות. כמבוגרים, אנשים עם תסמונת וויליאמס נוטים להיות בעלי פנים ארוכות ורזות יותר.
2. מצב שיניים לא תקין
לילדים עם תסמונת וויליאמס יש בקיעת שיניים לא תקינה. השיניים שלהם גדלות לא סדירות, קטנות ורפויות.
3. צמיחה איטית
יילודים עם תסמונת וויליאמס נוטים להיות בתת משקל. בדרך כלל אנשים עם תסמונת זו יחוו הפרעות גדילה, כך שכאשר הם גדלים, אנשים עם תסמונת וויליאמס הם בדרך כלל נמוכי קומה.
4. קושי בהנקה
ילדים עם תסמונת וויליאמס חווים גם בעיות אכילה, כמו קושי בבליעה ונטייה לאכול לאט מאוד.
5. שמיעה רגישה
אנשים עם תסמונת וויליאמס רגישים יותר לקול. הם אפילו יכולים להיות מופתעים כשהם שומעים צליל בעוצמה רגילה.
6. קוליק תכוף
תינוקות עם תסמונת ויליאמס נוטים יותר ללקות בקוליק. קוליק קשור לעתים קרובות להיפרקלצמיה, שהיא רמות גבוהות של אשלגן בדם, המופיעה לעתים קרובות אצל אנשים עם תסמונת וויליאמס.
7. התפתחות איטית
הסימן הבא לתסמונת וויליאמס הוא התפתחות איטית. לילדים עם תסמונת וויליאמס יש עיכובים בדיבור או בהליכה. ילדים עם תסמונת וויליאמס נוטים גם יותר לסבול מהפרעת קשב וריכוז.
8. הפרעות לב וכלי דם
אנשים עם תסמונת וויליאמס יכולים גם לסבול מבעיות בלב, כגון היצרות של אבי העורקים והעורקים.
9. הפרעות בכליות
למרות שלא תמיד, לחלק מהאנשים עם תסמונת וויליאם יכולות להיות גם חריגות במבנה ובתפקוד הכליות.
10. הפרעות שרירים ומפרקים
הסימן הבא לתסמונת וויליאמס הוא נוכחות של חריגות בשרירים ובמפרקים. אנשים עם תסמונת וויליאמס נוטים לסבול שרירים חלשים וקואורדינציה מוטורית לקויה.
בנוסף לחריגות פיזיות, אנשים עם תסמונת וויליאמס נמוכה נוטים גם להיות בעלי רמה נמוכה של אינטליגנציה או מנת משכל. אבל הם נוטים להיות חברותיים ואפילו לא מפחדים לתקשר עם זרים.
עם ההפרעות השונות הללו, טיפול וסיוע לילדים עם תסמונת וויליאמס אינם דבר קל. יש להתאזר בסבלנות ולבדוק באופן קבוע את בריאותו לרופא כדי שמצבו יהיה תמיד במעקב.
עם זאת, אתה לא צריך להיות מיואש. למרות שהפרעה זו משפיעה על היבטים רבים, ילדים עם תסמונת וויליאמס בדרך כלל ממהרים ללמוד דברים חדשים. הם גם יכולים לדבר ולקרוא היטב, לחלקם אפילו כישרון במוזיקה.
