Osteogenesis Imperfecta, מחלת עצם ידועה לעתים נדירות
Osteogenesis imperfecta היא מחלה נדירה הגורמת לעצמות להיות שבירות וחלשות, מה שגורם להן להישבר בקלות. מחלה זו נגרמת מהפרעה גנטית וההערכה היא שיש רק כ-300 אלף מקרים osteogenesis imperfecta מסביב לעולם.
מַחֲלָה osteogenesis imperfecta (OI) נחווה בדרך כלל על ידי הסובלים מאז הלידה. עם זאת, מחלת עצם נדירה זו מתגלה לעתים קרובות רק בילדות או אפילו לאחר הבגרות.
Osteogenesis imperfecta זה גורם לעצמות לא להיווצר כראוי, כך שהן יכולות להיסדק או להישבר בקלות. שברים אלו יכולים להתרחש אפילו אם נגרמים רק מפציעה קלה או לפעמים ללא סיבה נראית לעין.
סיבה Osteogenesis Imperfecta ותסמינים
Osteogenesis imperfecta היא נגרמת על ידי הפרעה גנטית המשבשת את ייצור הקולגן בגוף. קולגן הוא חלבון שמתפקד לבניית רקמות גוף, כגון עור, רקמת חיבור ועצמות. כאשר כמות הקולגן יורדת, העצמות יחלשו ושבירות.
מחלת עצם זו נמצאת בסיכון גבוה יותר אצל תינוקות או ילדים עם הורים הסובלים מאותו מצב. עם זאת, במקרים מסוימים, osteogenesis imperfecta יכול להופיע גם אצל אנשים שאין להם היסטוריה של אותה מחלה במשפחה.
Osteogenesis imperfecta אינו גורם לתסמינים אופייניים. חלק מהתסמינים שחווים לרוב הסובלים הם:
- עיוותים בעצמות, כגון רגליים כפופות
- שינוי צבע של לובן העיניים, כגון כחול, סגול או אפור
- עמוד שדרה מעוקל או עקמת
- מפרקים רופפים
- עור חבורות קל
- בעיות נשימה, כגון קוצר נשימה
- שיניים שבירות או דהויות
- פחות גובה או קצר
- גודל הראש קטן מדי או גדול מדי
תסמינים osteogenesis imperfecta זה יכול להופיע בילדות, בגיל ההתבגרות או בבגרות.
מכיוון שלעתים קרובות הם א-סימפטומטיים, עליך לבדוק את תינוקך או ילדך באופן קבוע, במיוחד אם יש לו תסמינים כגון צורת עצם לא תקינה, עצמות נשברות בקלות, קשיי תנועה או הליכה ופגיעה בגדילה והתפתחות.
כיצד לאבחן ולטפל Osteogenesis Imperfecta
מַחֲלָה osteogenesis imperfecta הוא מצב רפואי שצריך להיבדק ולטפל מיד על ידי רופא. כדי לאבחן מחלה זו, הרופא יכול לבצע בדיקה גופנית ובדיקות תומכות, כגון צילומי רנטגן, בדיקות דם ושתן, בדיקות DNA וביופסיות עצמות.
Osteogenesis imperfecta לא ניתן לרפא. עם זאת, רופאים יכולים לספק טיפול כדי לשפר את צורת העצם, למנוע שברים ולעזור לסובלים לחיות באופן עצמאי יותר. שלבי טיפול אלה כוללים:
מתן תרופות
רופאים יכולים לתת תרופות, כגון טיפול הורמונלי, נתרן פלואוריד וביספוספונטים כדי לחזק את העצמות ולגרום להן להיות פחות מועדות לשבר. תרופות אלו יכולות להינתן בהזרקה או דרך הפה.
בנוסף, רופאים יכולים גם לרשום תוספי מזון לחיזוק העצמות, כגון סידן, ויטמין C, ויטמין D, קולגן ומגנזיום.
פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה
פיזיותרפיה שמה לה למטרה לבנות כוח שרירים כך שהמטופל עדיין יוכל לנוע וגופו אינו נוקשה. בחולים osteogenesis imperfecta למי שעדיין ילדים, ניתן לעשות פיזיותרפיה גם כדי לתמוך בגדילה והתפתחות תוך גירוי מיומנויות מוטוריות.
פעולה
ניתוח מבוצע בדרך כלל בחולים osteogenesis imperfecta שברים תכופים או עיוותים בעצמות. בנוסף, מתבצע ניתוח גם לתיקון עצמות ורקמות גוף שנפגעו בעת פציעה.
בחולים osteogenesis imperfecta אם יש לך עקמת, הרופא שלך עשוי להמליץ על ניתוח לשיפור צורת הגוף שלך.
שלבי הטיפול השונים לעיל אינם יכולים לרפא osteogenesis imperfecta. עם זאת, אנשים עם מחלה נדירה זו עדיין צריכים לקבל טיפול כדי שמצבם לא יחמיר ועדיין יוכלו לבצע פעולות יומיומיות.
אם עדיין יש לך שאלות לגבי המחלה osteogenesis imperfecta או חווה תסמינים המצביעים על מחלה נדירה זו, כגון שינויים בצורת העצם או שינויים בתנוחת הגוף, עליך להתייעץ עם רופא כדי שניתן יהיה לטפל בה באופן מיידי.
