אלקפטונוריה - תסמינים, גורמים וטיפול - אלודוקטר
אלקפטונוריה היא הפרעה גנטית הגורמת לשתןה מתכהה או הופך לשחור. מצב זה נגרם מהפרעה בפירוק חומצות אמינו עקב מוטציות בגן HGD (HGD).homogentisate1,2-doxygenase). מלבד שתןה שהוא שחור, אלקפטונוריה יכולה גם לגרום לעור, לאוזניים ולציפורניים של הסובל להיראות שחורים.
אלקפטונוריה היא מצב המתפתח בהדרגה. בתחילה, אלקפטונוריה לעיתים נדירות גורמת לתסמינים. עם זאת, אם לא מטופלים כראוי, מצב זה עלול להוביל לסיבוכים, כגון אבנים בכליות או נזק למסתמי הלב, שעלולים להיות מסוכנים. אלקפטונוריה יכולה לעבור מהורה לילד.
גורמים לאלקפטונוריה
אלקפטונוריה נגרמת על ידי שינויים בגנים (מוטציות) homogenisate 1,2-dioxygenase (HGD). מוטציה זו בגן HGD גורמת לאנזים homogenisate oxidase הדרוש לפירוק חומצות אמינו אינו פועל כראוי. כתוצאה מכך ישתבש תהליך הפירוק של חומצות אמינו (טירוזין ופנילאלנין).
הפרעות במערכת פירוק זו גורמות גם להצטברות של חומצה הומוגנית בגוף. הצטברות של חומצה הומוגנית היא הגורמת לתסמינים של אלקפטונוריה.
אלקפטונוריה היא הפרעה גנטית שעוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר תסמינים חדשים יצוצו אם הגן החריג יועבר משני ההורים לילדיהם.
לתינוקות לבנים ולבנות יש אותו סיכון לסבול מאלקפטונוריה. לתינוקות שיורשים גנים לא תקינים מהורה אחד בלבד, יש רק את הפוטנציאל להפוך מוֹבִיל או נשא ולא יראה סימפטומים של אלקפטונוריה. אין גורמים ידועים שיכולים להגביר את הסיכון לאלקטוריה. בנוסף, אלקטוריה היא הפרעה גנטית נדירה מאוד.
תסמינים של אלקפטונוריה
אלקפטונוריה תגרום לאנזימים homogenisate oxidase אינו מתפקד היטב בפירוק חומצות אמינו. כתוצאה מכך, אחד החומרים שצריך להתפרק בתהליך זה, כלומר, חומצה הומוגנית תצטבר גם היא. הצטברות זו תפריע לתפקוד העבודה של איברים אחרים.
חלק מהצטברות החומצה ההומוגנית יופרש דרך שתן וזיעה. זה מה שגורם לצבע הזיעה והשתן של אנשים עם אלקפטונוריה להיות כהה יותר או שחור.
סימפטומים של אלקפטונוריה יכולים להופיע עוד מינקות, אחד התסמינים שניתן לראות הוא הופעת כתמים שחורים על החיתול. עם זאת, לעיתים קרובות מתעלמים מהתסמין הזה מכיוון שלעתים קרובות צבע השתן תקין בהתחלה והופך לחום כהה או שחור רק לאחר שנחשף לאוויר במשך מספר שעות.
תסמינים אחרים של אלקפטונוריה יהפכו לגלויים יותר עם הגיל. בדרך כלל, הסימפטומים מתחילים להופיע כאשר המטופל הוא בגיל 20-30 שנים ומעלה. תסמינים אלה כוללים:
- תסמינים על ציפורניים ועור, שינוי צבע כחלחל או שחור של הציפורניים והעור שנחשפים לעתים קרובות לשמש או בבלוטות הזיעה, כגון המצח, הלחיים, בתי השחי ואיזור איברי המין
- תסמינים בעין, כגון הופעת כתמים שחורים או אפורים כהים על לובן העיניים (סקלרה)
- תסמינים בסחוס ובאוזניים, בצורה של שינוי בצבע הסחוס לשחור (אוכרנוזה) נראה לרוב בסחוס האוזן וצבע השעווה הופך לשחור
לאחר שאנשים עם אלקפטונוריה מגיעים לגיל 40 ומעלה, הצטברות חומצה הומוגנית בסחוס ובמפרקים עלולה גם היא לגרום לדלקת פרקים. התסמינים כוללים כאב או נוקשות במפרקים, במיוחד במפרקים גדולים כגון כתפיים, ירכיים או ברכיים.
אם חומצה הומוגנטית מצטברת בעצמות ובשרירים סביב הריאות, נוקשות עלולה להתרחש ולגרום לקוצר נשימה ולקשיי נשימה.
מתי ללכת לרופא
בדוק עם הרופא שלך אם אתה חווה את התסמינים לעיל. טיפול מוקדם יכול להפחית את הסיכון לסיבוכים, כגון נזק לעצמות, למפרקים, לכליות וללב.
אבחון של אלקפטונוריה
הרופא ישאל על התסמינים שחוו, וכן יבצע בדיקה גופנית על ידי הסתכלות על צבע העור, האוזניים והכתמים השחורים על עיני המטופל. כדי לאשר את האבחנה, הרופא יבצע את הבדיקות הבאות:
- בדיקת שתן, לבדיקת נוכחות חומצה הומוגנית בתוכה
- בדיקת DNA, לאיתור מוטציות בגן HGD בגוף
טיפול באלקפטונוריה
אין תרופות שיכולות לרפא ספציפית אלקפטונוריה. לכן, הטיפול באלקפטונוריה מכוון יותר להקלת התסמינים, תוך האטת התקדמות המחלה ומניעת סיבוכים.
שיטות הטיפול לטיפול באלקפטונוריה כוללות:
שינויים באורח החיים
כמה שינויים באורח החיים שרופאים עשויים להמליץ עליהם הם:
- אכלו מזונות דלי חלבון, כמו פירות וירקות, כדי להוריד את רמות הטירוזין והפנילאלנין בגוף
- אכלו מזונות עשירים בויטמין C, כגון תפוזים וקיווי, כדי להאט את הצטברות החומצה ההומוגנית בסחוס
- הימנע מספורט מאומץ הנוטה למגע פיזי, כגון כדורגל או אגרוף, כדי למנוע פציעות במפרקים
- ביצוע פעילות גופנית קלה כמו יוגה, שחייה ופילאטיס, כדי לחזק את המפרקים, לבנות שרירים, לרדת במשקל, לשפר את היציבה ולעזור בהפגת מתחים
- קבל תמיכה וסיוע רגשי, ממשפחה, חברים, פסיכולוג או פסיכיאטר, לטיפול בחרדה ובדיכאון שחוו
סמים
עד כה, אין תרופה שניתן להשתמש בה לטיפול במצב אלקפטונוריה. התרופות הניתנות מטרתן להקל על התלונות והתסמינים שחווים חולים עם אלקפטונוריה. כמה סוגי תרופות שרופאים יכולים לתת הם:
- משככי כאבים ותרופות אנטי דלקתיות, להקלה על תלונות על כאבי פרקים
- ויטמין C, לחסימת הצטברות חומצה הומוגנית, אך שימוש ארוך טווח אינו מראה תוצאות יעילות
אחת התרופות שנבדקות על יעילותה עבור אלקפטונוריה היא nitisinone. Nitisinone היא למעשה תרופה המשמשת לטיפול במצבי HT-1 (טירוזינמיה תורשתית סוג 1) או טירוזינמיה תורשתית מסוג 1.
פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה
פיזיותרפיה מתבצעת בעזרת מכשיר הנקרא גירוי עצבי חשמלי דרך העור (טנס). פעולה זו נועדה להקהות את קצות העצבים של עמוד השדרה כך שהכאב יירגע.
פעולה
אם אלקפטונוריה גורמת לנזק למפרקים או לאיברים אחרים, רופא עשוי להמליץ על ניתוח. הליך זה צריך להתבצע בדרך כלל ב-50% מהאנשים עם אלקפטונוריה בגילאי 50 ומעלה.
סוגי הניתוחים המבוצעים בדרך כלל הם ניתוח החלפת מפרק ירך, ברך או כתף, והחלפת מסתמי לב, אם מסתמי הלב התקשו עקב הצטברות חומצה הומוגנית.
סיבוכים של אלקפטונוריה
הצטברות לא מטופלת של חומצה הומוגנית בגוף עלולה להוביל לסיבוכים הבאים:
- טרשת עורקים
- אבנים בכליות
- אבנים בערמונית (אבני ערמונית)
- קרע בגיד אכילס
- מחלת לב כלילית
- נזק למפרקים ולעמוד השדרה
- פגיעה במסתם המיטרלי של הלב
מניעת אלקפטונוריה
קבל ייעוץ גנטי, אם מישהו מבני משפחתך או בן הזוג סובל מאלקפטונוריה. ייעוץ גנטי נעשה כדי לגלות את הסיכוי ללדת ילד עם אלקפטונוריה.
אם את בהריון, בדיקות כגון בדיקת מי שפיר ו דגימת וילוס כוריוני (CVS) ניתן לבצע לגילוי מוקדם של אלקפטונוריה בעובר. התייעץ עוד עם הרופא שלך לגבי בדיקה זו.
