מתמוגלובינמיה - תסמינים, גורמים וטיפול
מתמוגלובינמיה היא הפרעת דם הנגרמת על ידי עודף מתמוגלובין. מחלה זו מאופיינת בצבע עור כחלחל למראה, במיוחד סביב השפתיים והאצבעות.
מתמוגלובין הוא צורה של המוגלובין שיכול לשאת חמצן, אך אינו יכול להעביר אותו לתאי הגוף. רמות המתמוגלובין בדם נחשבות תקינות אם הן נעות בין 0-3%.
באופן כללי, לאנשים עם מתמוגלובינמיה יש רמות מתמוגלובין של יותר מ-3%. אם רמת המטמוגלובין גבוהה מדי, תהליך אספקת החמצן ישתבש, כתוצאה מכך תאי הגוף יחוו חוסר בחמצן.
תסמינים של מתמוגלובינמיה
תסמינים של methemoglobinemia משתנים מאוד, בהתאם לסוג ולגורם. עם זאת, מתמוגלובינמיה מאופיינת בדרך כלל על ידי ציאנוזה או שינוי צבע כחלחל של העור, במיוחד באזור השפתיים והאצבעות.
בנוסף, תסמינים נוספים שעלולים להופיע כתוצאה מחוסר חמצן בגוף הם:
- סְחַרחַר
- מַבְחִיל
- כְּאֵב רֹאשׁ
- עייפות
- קשה לנשום
- תְפִיסָה
מתי ללכת לרופא
בדוק עם הרופא שלך אם אתה חווה את התסמינים לעיל או אם יש לך הורים הסובלים מתמוגלובינמיה. הסיבה לכך היא שמתמוגלובינמיה יכולה לעבור מההורים לילדים.
אם יש לך היסטוריה משפחתית של מתמוגלובינמיה ואתה מתכוון להתחתן, עשה ייעוץ גנטי כדי לברר מה הסיכוי שתעבור מתמוגלובינמיה אצל ילדך.
סיבה מתמוגלובינמיה
הגורמים למתמוגלובינמיה משתנים, בהתאם לסוג. הנה ההסבר:
מתמוגלובינמיהבירושה (מולדת)
מתמוגלובינמיה מולדת עוברת בתורשה משני ההורים שיש להם את הגן הנושא את המחלה הזו.
מתמוגלובינמיה מולדת מחולקת ל:
- סוג 1, מתרחש כאשר תאי דם אדומים חסרים את האנזים ציטוכרום b5 רדוקטאז.
- סוג 2, מתרחש כאשר האנזים ציטוכרום b5 רדוקטאז אינו מתפקד כרגיל.
בנוסף לשני הסוגים הללו, קיימת גם מה שנקרא מחלת המוגלובין M. סוג זה של methemoglobinemia נובע מפגיעה גנטית בחלבון ההמוגלובין. אדם יכול לפתח מחלת המוגלובין M אם אחד מהוריו סובל ממחלה זו.
מתמוגלובינמיהשהושג
מתמוגלובינמיה נרכשת נגרמת כתוצאה מתופעת לוואי של תרופות או חשיפה לכימיקלים מסוימים. חלק מהתרופות והתרכובות הכימיות הללו הן:
- בנזוקאין
- לידוקאין
- מטוקלופרמיד
- ניטרוגליצרין
- פניטואין
- סולפונאמידים
- אנטי מלריה
- קוטל עשבים
- קוטל חרקים
- חַנְקָה
- ניטרובנזן
- נתרן כלוריט
- אמוניום פחמתי או אמוניום חנקתי
אבחון מתמוגלובינמיה
כדי לאבחן מתמוגלובינמיה, הרופא ישאל שאלות לגבי התלונות שחוו. ביילודים, התלונות הן בדרך כלל בצורה של עור כחלחל. לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקה גופנית.
כדי לאשר את האבחנה, הרופא יבצע מספר בדיקות תומכות, כגון:
- בְּדִיקָהע'כיב אוקסימטרי, כדי לראות את רמות הרוויה או החמצן בגוף באופן כללי.
- בדיקת מעבדה הכוללת ספירת דם מלאה, בדיקת צבע דם, תפקודי כבד וכליות וניתוח גזים בדם.
טיפול במתמוגלובינמיה
הטיפול בחולים עם מתמוגלובינמיה משתנה, בהתאם לסוג. באנשים עם מחלת המוגלובין M, לרוב אין צורך בטיפול מכיוון שאין תסמינים.
כדי לטפל במתמוגלובינמיה שהיא די חמורה, הטיפולים שניתן לעשות כוללים:
- מַתָןמתילן כחול או מתילן כחול.
- מתן אספירין וחומצה אסקורבית.
- טיפול בחמצן היפרברי.
- עירוי דם.
- חילופי עירוי.
חשוב לציין שאסור לתת מתילן כחול לחולי methemoglobinemia שיש להם או נמצאים בסיכון לפתח מחלת G6PD.
במתמוגלובינמיה נרכשת, החולים צריכים להימנע מתרופות ותרכובות כימיות הגורמות לה.
מניעת מתמוגלובינמיה
לא ניתן למנוע מתמוגלובינמיה מולדת או תורשתית מכיוון שהיא נגרמת על ידי גורמים גנטיים. אם אתה או בן/בת הזוג סובלים מתמוגלובינמיה, פנו לייעוץ גנטי כאשר אתם מתכננים להביא ילדים לעולם.
עבור methemoglobinemia נרכשת, מניעה יכולה להיעשות עם הפעולות הבאות:
- הימנעו ככל האפשר מצריכת חומרים או תרכובות כימיות העלולות לגרום למתמוגלובינמיה. בצע תמיד בדיקות שגרתיות אם אתה נדרש ליטול תרופות מסוימות.
- אם אתה משתמש במי באר לשתייה, סגור את חור הבאר היטב כדי למנוע ממנו להיות מזוהם בתרכובות כימיות מזיקות.
סיבוכים של מתמוגלובינמיה
במקרים חמורים, מתמוגלובינמיה עלולה לסכן חיים. רמות גבוהות של מתמוגלובינמיה בדם עלולות לגרום נזק לתאי הגוף עקב מחסור בחמצן. כתוצאה מכך עלולים להתרחש הסיבוכים הבאים:
- תְפִיסָה
- התקף לב
- תרדמת
- מוות
