היזהר, מחסור באנזימים יכול לעורר מחלה זו

אנזימים הם סוג אחד של חלבון בתאים שיש להם תפקיד חשוב בגוף. ישנם סוגים שונים של אנזימים לתפקודים שונים. חוסר ייצור של אנזים עלול לגרום להפרעות מטבוליות המובילות למחלות קשות.

לאנזימים תפקיד חשוב בתהליכים מטבוליים. מטבוליזם כולל את התגובות הכימיות המתרחשות בגוף לייצור אנרגיה, כולל פירוק שומנים, פחמימות וחלבונים. כאשר הייצור או התפקוד של אנזימים מופרעים, התהליכים המטבוליים בגוף מופרעים.

מחלות שונות כתוצאה ממחסור באנזימים

הפרעות מטבוליות הנובעות ממחסור באנזים הן מסוגים שונים, אחד מהם הוא הפרעות מטבוליות תורשתיות. חולים עם הפרעה זו חווים בדרך כלל תסמינים בצורה של ירידה בתיאבון, הקאות, צהבת (צַהֶבֶת), ירידה במשקל, כאבי בטן, עייפות, פיגור בגדילה, התקפים ותרדמת.

תסמינים של הפרעות מטבוליות הנובעות ממחסור באנזימים, יכולים להופיע בהדרגה או בפתאומיות, המופעלת על ידי גורמים שונים. למשל, בגלל השפעת סמים ומזון. להלן כמה סוגים של מחלות מטבוליות הנובעות ממחסור באנזימים שהם תורשתי (גנטי), יחד עם הפרעות ומחלות שעלולות להתרחש:

  • מחלת פאברי פניאקית

    מצב זה נגרם על ידי מחסור באנזימים ceramide trihexosidase אוֹ אלפא-גלקטוזידאז-A. ההשפעה עלולה לגרום להפרעות לב וכליות.

  • מחלת שתן סירופ מייפל

    חוסר באנזים מסוג זה גורם להצטברות חומצות אמינו וגורם לנזק עצבי ולשתן הדומה לריח של סירופ.

  • פנילקטונוריה

    מצב זה מתרחש עקב מחסור באנזים PAH, הגורם לרמות גבוהות של פנילאלנין בדם. פנילקטונוריה עלולה לגרום לסובלים מפיגור שכלי.

  • מַחֲלָה נימן-פיק

    מחלה זו נגרמת על ידי אחסון לקוי של ליזוזומים (חדר בתא שמתפקד לפינוי פסולת מטבולית). ההשפעות בצורה של פגיעה עצבית, קושי באכילה והגדלת הכבד אצל תינוקות.

  • תסמונת הרלר

    בדיוק כמו מחלת נימן-פיק, גם תסמונת הרלר נגרמת על ידי מחסור באנזימים בליזוזומים. מצב זה עלול לגרום לעיכוב בגדילה ולמבנה עצם לא תקין.

  • מחלת טיי-זקס

    בדומה לשתי המחלות הקודמות, מצב זה מופעל על ידי מחסור באנזימים בליזוזומים. מחלת טיי-זקס גורמת לנזק עצבי אצל תינוקות, ובדרך כלל שורדת רק 4-5 שנים.

התגברות על מחלות עקב מחסור באנזימים

בעצם המחלה הנובעת ממחסור באנזים שהוא תורשתי לא ניתנת לריפוי. מאמצי הטיפול מכוונים להתגבר על הפרעות מטבוליות המתרחשות, כלומר על ידי:

  • מחליף אנזימים לא פעילים או חסרים כדי לעזור לנרמל את חילוף החומרים.
  • הפחת צריכת מזונות ותרופות שאינם ניתנים לעיכול כראוי.
  • ניקוי רעלים מדם לסילוק הצטברות חומרים רעילים עקב הפרעות מטבוליות.

למרות שהם נדירים, הפרעות מטבוליות הנובעות ממחלות תורשתיות יכולות להגביל את הסובלים מביצוע פעולות יומיומיות. אם המצב שחווה חמור מספיק, החולה עשוי להזדקק לטיפול בבית חולים עקב מצבי חירום מסוימים. התייעץ עם רופא אם אתה מוצא תסמינים כלשהם של מחסור באנזים כאמור לעיל, על מנת שניתן יהיה לבדוק אותם ולטפל בהם לפני החמרה של המצב.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found