הכירו את הגורמים והתסמינים של תסמונת מרפן
תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית הגורמת להפרעות ברקמת החיבור. תסמונת מרפן משפיעה על מגוון של אֵיבָר, כגון השלד, העיניים, הלב, כלי הדם, הריאות ומערכת העצבים.
תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית המופיעה ב-1 מתוך 5,000 אנשים ברחבי העולם. תסמונת זו עלולה לגרום לתסמינים קלים, אך עם הגיל, לתסמונת מרפן יכולה להיות השפעה רעה על הבריאות. אפילו במקרים מסוימים, תסמונת מרפן עלולה לגרום לסיבוכים חמורים שעלולים להיות מסכני חיים.
גורמים לתסמונת מרפן
הסיבה לתסמונת מרפן היא מוטציה בגן המווסת את היווצרות רקמת חיבור. אחד החלבונים שמופרעים ביצירתו הוא החלבון פיברילין-1. הפרעות בחלבון זה יגרמו להפרעות בגמישות וביציבות של רקמת החיבור בכל הגוף.
רוב המקרים של תסמונת מרפן הם הפרעות גנטיות שעוברות בתורשה. לכן, כאשר לאחד ההורים יש תסמונת זו, הצאצאים נמצאים בסיכון לפתח תסמונת מרפן. עם זאת, ב-25% מהמקרים, תסמונת מרפן מתרחשת כתוצאה ממוטציות גנטיות ספונטניות שאינן מושפעות מהתורשה.
תסמינים של תסמונת מרפן
תסמונת מרפן היא הפרעה מולדת מלידה. עם זאת, תסמונת זו מתגלה לעתים קרובות רק כאשר נכנסים לגיל ההתבגרות. חלק מהסימנים והתסמינים שחווים לעתים קרובות אנשים עם תסמונת מרפן הם:
1. יציבה שאינה פרופורציונליתרsional
לאדם הסובל מתסמונת מרפן יש בדרך כלל קומה גבוהה ורזה. רק שהידיים, הרגליים והאצבעות נראים לא פרופורציונליים או ארוכים מדי למידותיה.
בנוסף, לחלק מהסובלים צפויים גם הפרעות בעצמות, כגון עקמת או עמוד שדרה מעוקל. יש אפילו כאלה שעצמות החזה שלהם לא מפותחות לגמרי, כלומר בולטות החוצה או קעורות פנימה.
2. שיניים גדלות בצורה לא סדירה
בנוסף למנח גוף לא פרופורציונלי, לאנשים עם תסמונת מרפן יש גם בעיות דנטליות. השיניים של אנשים עם תסמונת מרפן גדלות בדרך כלל באופן לא סדיר, ואף נוטות להיערם.
3. לעיתים קרובות יש בעיות עיניים
אנשים עם תסמונת מרפן סובלים לעתים קרובות מהפרעות עיניים. כ-1 מכל 6 אנשים עם תסמונת מרפן חווים נקע של העדשה (הסטת עדשה) בעין אחת או בשתי העיניים. חלקם סובלים גם מקוצר ראייה, קטרקט וגלאוקומה.
4. הפרעות לב וכלי דם
כ-90% מהאנשים עם תסמונת מרפן סובלים מפגיעה בתפקוד הלב וכלי הדם. אחד הסוגים הנפוצים ביותר של בעיות לב הוא דיסקציה של אבי העורקים. מצב זה עלול לגרום לדימום בדפנות כלי הדם שעלול להיות קטלני ולגרום למוות.
5. תפקוד ריאתי אינו מיטבי
תסמונת מרפן יכולה גם לגרום לריאות לא לתפקד כרגיל. זה קורה בגלל שינויים ברקמת הריאה. בנוסף לתפקוד לקוי, אנשים עם תסמונת מרפן נמצאים גם בסיכון גבוה יותר לסבול מאסטמה, דלקת ריאות, ברונכיטיס ומחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD).
אנשים עם תסמונת מרפן צריכים לראות רופא באופן קבוע. טיפול מתאים יכול לשפר את איכות החיים של אנשים עם תסמונת זו, לרבות מזעור הסיכון לסיבוכים חמורים שעלולים להיות מסכני חיים.
