מחלת שתן סירופ מייפל היא גנטית, ולכן לא ניתן למנוע אותה
מחלת שתן סירופ מייפל (MSUD) או מחלת שתן סירופ מייפל היא אחת המחלות גנטיקה (תורשה) ורציני מאוד. מחלה נדירה מאוד זו גורמת לגוף לא לעבד חומצות אמינו, מה שגורם להצטברות של חומרים מזיקים בתוך ה שתן ודם.
בתנאים רגילים, גוף האדם יכול לעבד חלבון מדגים ובשר לחומצות אמינו ולהסיר חומרים שאינם נחוצים לגוף. חומצות אמינו הן חומרים המיוצרים לאחר שהגוף מעכל חלבון מהמזון הנצרך.
בחולים עם מחלת שתן בסירופ מייפל, לא ניתן לעבד את חומצות האמינו לאוצין, איזולאוצין, ולין באופן תקין. אם כי חומצות אמינו ברמות גבוהות עלולות להזיק לגוף. חוסר היכולת של הגוף לעכל חומצות אמינו במחלה זו נגרם מהפרעה גנטית המעכבת את ייצורם של אנזימים מעכלי חלבון.
מוטציות גנים הגורמות למחלות
ילדים עם מחלת שתן סירופ מייפל יורשים שני עותקים של הגן שעבר מוטציה כל אחד מאביהם ואמם. אם יש לך רק גן אחד, הילד שלך יהיה רק נשאי של MSUD. אם האב לעתיד נושא את הגן MSUD והאם לעתיד נושאת גם את הגן MSUD, אז לילד שלהם יש סיכוי של 25% לפתח MSUD, וסיכוי של 50% להיות נשא של מחלת ה-MSUD גֵן. כאן יש חשיבות ליידע אם יש בן משפחה שיש לו היסטוריה של המחלה.
למרות שאין דרך למנוע לידת תינוק עם MSUD, הרופא שלך יכול לבדוק אם אתה ובן זוגך נמצאים בסיכון ללדת תינוק עם מחלת שתן סירופ מייפל או הפרעות תורשתיות אחרות באמצעות בדיקות גנטיות.
לאחר לידת התינוק, ניתן לזהות את מחלת השתן בסירופ מייפל לפי התסמינים המופיעים בימים הראשונים או השבועות לאחר הלידה. לכן, שימו לב אם הקטן שלכם חווה את התנאים הבאים:
- שתן וזיעה בעלי ריח מתוק
- אין עלייה במשקל
- לא רוצה להניק
- בְּדִיחָה
- שרירים נוקשים או רפויים
- תְפִיסָה
- מַקפִּיד בִּקְטָנוֹת
- לעתים קרובות נראה חלש
- קשה לנשום
- דפוסי שינה חריגים
ככל שמצבו של התינוק ייבדק מוקדם יותר על ידי הרופא, כך הטיפול יהיה מהיר ומדויק יותר. טיפול נכון יכול גם למנוע מתינוקות חולים לפתח סיבוכים של MSUD, כגון תרדמת, נזק מוחי, עיוורון, חמצת מטבולית, הפרעות נפשיות, פיגור בגדילה ואפילו מוות. כדי לאשר את האבחנה, הרופא יבצע בדיקה גופנית בתוספת סדרה של בדיקות תומכות עם בדיקות דם, שתן וגנטיות.
ליווי ילדים עם מחלת שתן בסירופ מייפל
בילדים שאובחנו עם MSUD, יש צורך להעריך מעת לעת את המצב לרופא הילדים. הרופא יוודא שהגדילה וההתפתחות מתאימה, ויעקוב אחר מצבו התזונתי של הקטן. טיפול לטיפול במחלת שתן סירופ מייפל עצמה חייב להתבצע ברציפות לכל החיים, כגון בדיקות דם לניטור רציף של רמות חומצות האמינו בגוף.
להלן כמה הנחיות לסיוע לילדים עם מחלת שתן בסירופ מייפל.
- ניהול דיאטה ותזונהילדים עם MSUD צריכים להיות מלווה ברופא ילדים המתמחה בתזונה ובמחלות מטבוליות כדי לעבור דיאטה דלת חלבון להפחתת רמות חומצות אמינו, במיוחד איזולאוצין, ולין ולאוצין.
- באופן כללי, אנשים עם מחלת סירופ מייפל צריכים להגביל את הצריכה של מזונות עתירי חלבון, כמו ביצי עוף, דגים, בשר, גבינות, אגוזים, למרות שמרכיבים אלו נחוצים להתפתחותם.
- ייתכן שחלק מהילדים יצטרכו ליטול תוספי ואלין ואיסולאוצין.
- יש צורך במעקב אחר הנקה וחלב תינוקות מכיוון שחלב פורמולה מכיל בדרך כלל חומצות אמינו. תינוקות עם מחלת שתן סירופ מייפל מקבלים בדרך כלל חלב פורמולה מיוחד דל חלבון אך מכיל מינרלים, ויטמינים וחומצות אמינו נוספות שהקטן צריך.
- טיפול במצבי חירום
הרופא שלך עשוי להציע להחליף מזונות וחלב המכילים חלבון בדרך כלל בתוספי חומצות אמינו ומשקאות עם תכולת סוכר גבוהה. מצד שני, תינוקות עם MSUD שממשיכים לשלשול צריכים להיות מופנים מיידית למיון לטפטוף תוך ורידי כדי למנוע התייבשות.
הורים צריכים להביא פתק או עָלוֹן לגבי הטיפול במצב זה בעת הפנייה ליחידה למיון, כי ייתכן שהרופא המטפל בילדך מעולם לא טיפל בחולי MSUD בעבר.
- השתלת כבדחולים עם מחלת שתן בסירופ מייפל שעוברים השתלת כבד יכולים לנהל חיים נורמליים ללא הפרעות מטבוליות. עם זאת, להליך השתלת הכבד יש גם סיכונים משלו, ולכן חולים שעוברים אותו צריכים לקחת תרופות לדיכוי המערכת החיסונית לכל החיים.
טיפול וסיוע לילדים עם הפרעות MSUD או הפרעות מטבוליות אחרות דורש סבלנות. ללא טיפול, חולי MSUD יחוו תסמינים מסכני חיים, כגון נזק מוחי, עיכובים בהתפתחות, התקפים, או אפילו תרדמת ומוות. עם זאת, בסיוע מתאים ותקופתי, ילדים עם מחלת שתן סירופ מייפל יכולים לחיות חיים פעילים ונורמליים.
