תסמונת דיג'ורג': תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת דיג'ורג' היא מחלה המתרחשת כתוצאה מהפרעה גנטית. מחלה זו מתרחשת כאשר יש אובדן של מרכיבים גנטיים מסוימים על הכרומוזום, דווקא בכרומוזום 22. עקב בעיה גנטית זו, ילדים הנולדים עם מצב זה עלולים לחוות בעיות בריאותיות שונות.
לרוב האנשים עם תסמונת דיג'ורג' אין היסטוריה משפחתית של המחלה. עם זאת, הורים הסובלים מתסמונת דיג'ורג' יכולים להעביר את אותה מחלה לילדיהם. מחלה זו יכולה להופיע כאשר ישנה בעיה ביצירת המרכיב הגנטי של העובר בתהליך ההפריה.
אחוז קטן מהילדים שנולדו עם מצב זה אינם חווים בעיות בריאותיות חמורות. עם זאת, לרוב הילדים עם תסמונת דיג'ורג' יש מגוון בעיות בריאותיות, כגון:
- מומי לב מולדים.
- שָׂפָה שְׁסוּעָה.
- חוסר סידן בדם.
- הפרעות הורמונליות.
- הפרעות התפתחותיות.
- חריגות בעצמות.
תסמינים של תסמונת דיג'ורג'
תסמונת דיג'ורג' יכולה לגרום למגוון תסמינים, בהתאם לחומרה ולאילו מערכות איברים מושפעות מההפרעה הגנטית. בדרך כלל התסמינים של תסמונת זו נראו מאז שהתינוק נולד. עם זאת, ישנם גם חולים שמראים תסמינים רק כשהם פעוטות או ילדים.
להלן כמה מהסימפטומים והסימנים של תסמונת DiGeorge:
- חריגות בתווי הפנים, כגון פנים ארוכות, אף ארוך ורחב, קפלי עפעפיים רבים, אוזניים קצרות וקטנות, סנטר ופה קטן וקצר ומראה א-סימטרי של הפנים.
- בעיות בשפתיים ובפה, כגון שפה שסועה, חך שסוע ושיניים קטנות. מצב זה מקשה על ילדים לאכול.
- נוכחות של אוושה בלב ועור כחלחל בקלות. מצב זה נגרם מחוסר זרימת דם עשיר בחמצן עקב מום מולד בלב.
- חולשת שרירים.
- התקפים תכופים.
- הפרעות נשימה, למשל, קוצר נשימה תכוף וכבד.
- הפרעות נפשיות והתנהגותיות.
- מערכת החיסון של הילד חלשה.
- עיוותים בעמוד השדרה, כגון עקמת.
- הפרעות התפתחותיות, כגון ישיבה מאוחרת, עיכוב בדיבור וקשיי למידה.
גורמים לתסמונת דיג'ורג'
בדרך כלל, אדם מקבל 23 כרומוזומים מהאב ו-23 כרומוזומים מהאם סה"כ 46 כרומוזומים. אצל אנשים עם תסמונת דיג'ורג' קיימת הפרעה גנטית שבה חסר חלק קטן מהרכיב של כרומוזום 22, דווקא בשעה מיקום שנקרא q11.2. מסיבה זו, מצב זה ידוע גם בשם תסמונת המחיקה 22q11.2.
אובדן חלק זה של הכרומוזום יכול להתרחש בתאי הזרע של האב, בתאי הביצית של האם, או כאשר העובר מתפתח. הפרעה גנטית זו משפיעה כמעט על כל מערכות האיברים בגוף בדרגות חומרה שונות. חלק מהסובלים יכולים לגדול לבגרות, אבל לחלק יש בעיות בריאותיות קשות שעלולות להוביל למוות.
כדי לאבחן סופית את תסמונת DiGeorge, נדרשת בדיקה רפואית מלאה מרופא. בדיקה זו כוללת בדיקה גופנית ותומכת, כגון צילומי רנטגן, בדיקות דם ובדיקות גנטיות.
טיפול בתסמונת דיג'ורג'
עד כה, אין תרופה לתסמונת דיג'ורג'. ילדים ומבוגרים שחווים זאת צריכים לעבור טיפול רפואי וניטור קבוע כדי למנוע סיבוכים שעלולים להיווצר בעתיד.
ילד הסובל מתסמונת SiGeorge צריך לקבל או לעבור בדיקות בריאות סדירות הכוללות בדיקה גופנית יסודית, הערכת גדילה והתפתחות, בדיקת מצב תזונתי ותמיכה, כגון בדיקות דם.
כדי למנוע סיבוכים נוספים או לטפל בבעיות שכבר מנוסים, אנשים עם תסמונת DiGeorge יכולים לקבל מספר טיפולים, כגון:
- מתן תוספי סידן וויטמין D לטיפול במחסור בסידן.
- טיפול בדיבור אם למטופל יש לקויות או קשיים בדיבור.
- פיזיותרפיה לטיפול בבעיות תנועה.
- פסיכותרפיה אם יש בעיות פסיכולוגיות או הפרעות נפשיות.טיפול להתגברות על הפרעות במערכת החיסון.
- ניתוח לטיפול בהפרעות של איברים או חלקי גוף מסוימים, כגון מומי לב מולדים ושפה שסועה.
תסמונת דיג'ורג' אינה ניתנת לטיפול. עם זאת, עם תמיכה טובה מהמשפחה, כמו גם טיפול קבוע ובדיקות אצל רופאים, אנשים עם תסמונת דיג'ורג' יכולים לחיות כרגיל, עצמאיים, ולהימנע מסיבוכים.
