תסמונת גילברט - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת גילברט היא סוג של מחלה תורשתית המאופיינת ברמות גבוהות של בילירובין עקיף בדם. בילירובין עקיף הוא פיגמנט צהוב-חום הנוצר כתוצאה מפירוק תאי דם אדומים על ידי הטחול. מצב זה גורם לעיניים ולעור להצהיב (צהבת), למרות שמצב הכבד של חולי תסמונת גילברט תקין ולא מופרע.
גורמים לתסמונת גילברט
תסמונת גילברט נגרמת על ידי מוטציה או שינוי בגן UGT1A1, הגן השולט ברמות הבילירובין בגוף. גן זה מעביר הוראות מהמוח לכבד לייצר אנזימים שיכולים להמיר בילירובין עקיף לבילירובין ישיר, כך שהוא יכול להיות מופרש בשתן ובצואה. בחולים עם תסמונת גילברט, מוטציות גנים גורמות לכך שהכבד אינו מסוגל לייצר אנזים זה, וכתוצאה מכך הצטברות של בילירובין עקיפה בזרם הדם.
הסיבה למוטציה בגן UGT1A1 עדיין אינה ידועה. עם זאת, ישנם מספר דברים שיכולים לעורר רמות מוגברות של בילירובין בדם, כלומר:
- מתח או מתח רגשי
- התייבשות
- חוסר צריכת מזון או זמן רב מדי בדיאטה דלת קלוריות
- פעילות גופנית מאומצת
- חוסר השינה
- יש זיהום, כגון שפעת
- תקופת החלמה לאחר הניתוח
- מחזור (בנשים).
תסמינים של תסמונת גילברט
התסמין העיקרי של תסמונת גילברט הוא צהבת, המאופיינת בעיניים ועור צהובים. בנוסף, ישנם כמה תסמינים נוספים שיכולים להופיע, כלומר:
- מַבְחִיל
- עייפות יתר
- כאב או אי נוחות בבטן
- שִׁלשׁוּל
- תיאבון מופחת.
רוב הסובלים לא מבינים שיש להם תסמונת גילברט מכיוון שהתסמינים כמעט דומים למחלות אחרות. תסמינים של תסמונת גילברט קיימים למעשה מאז הלידה, אך התבררו רק לאחר שהמטופל נכנס לגיל ההתבגרות מכיוון שהבילירובין גדל, ולכן התסמינים המופיעים ברורים יותר ויותר.
אבחון תסמונת גילברט
רופאים יכולים לחשוד בחולה עם תסמונת גילברט אם יש תסמינים, אשר מאושרים על ידי בדיקה גופנית. עם זאת, ליתר ביטחון, לפעמים צריך לעשות בדיקת מעקב באמצעות דגימת דם. בין היתר:
- בדיקת דם בילירובין, כדי למדוד את רמת הבילירובין בדם. במבוגרים, רמות בילירובין תקינות נעות בין 0.3 ל-1.0 מ"ג/ד"ל. בינתיים, בילודים, הכמות הנורמלית של בילירובין היא < 5.2 מ"ג/ד"ל במהלך 24 השעות הראשונות לאחר הלידה.
- בדיקות תפקודי כבד. כאשר הכבד מופרע, הכבד ישחרר אנזימים לדם ורמת החלבון המיוצר תרד. על ידי מדידת רמות האנזימים והחלבונים, הרופאים יכולים לזהות האם ישנה הפרעה בתפקוד הכבד.
- בדיקה גנטית, כלומר בדיקה באמצעות דגימות DNA בדם כדי לזהות מוטציות גנים אפשריות הגורמות לתסמונת גילברט.
הרופא יבצע גם בדיקות אבחון נוספות, כגון אולטרסאונד, בדיקת CT או ביופסיית כבד, כדי לזהות מצבים רפואיים אפשריים אחרים הגורמים לרמות גבוהות של בילירובין בדם. הרופאים יאבחנו מישהו עם תסמונת גילברט אם בדיקות הדם מראות רמות גבוהות של בילירובין וללא סימנים למחלת כבד.
טיפול ומניעה בתסמונת גילברט
תסמונת גילברט היא מחלה קלה שאינה מצריכה טיפול רפואי מיוחד. לפעמים, רופאים יכולים לתת את התרופה פנוברביטל כדי לסייע בהורדת רמות גבוהות של בילירובין בגוף. גם צהבת שחווים אנשים עם תסמונת גילברט אינה מזיקה והתסמינים יכולים להיעלם מעצמם.
לא ניתן למנוע את תסמונת גילברט מכיוון שתסמונת זו מועברת ישירות ממשפחות. עם זאת, ישנם מספר צעדים שניתן לנקוט כדי למנוע רמות מוגברות של בילירובין בדם, כלומר:
- מנוחה מספקת, לפחות 8 שעות בכל יום
- שתו הרבה נוזלים כדי למנוע התייבשות
- אכלו באופן קבוע והימנעו מדיאטות דלות קלוריות
- תרגל טכניקות הרפיה באופן קבוע, כגון מדיטציה, יוגה או האזנה למוזיקה
- הימנעו מפעילות גופנית מאומצת לאורך זמן. בצע פעילות גופנית קלה או מתונה, לפחות 30 דקות בכל יום.
- הגבל את צריכת האלכוהול כדי להפחית את הסיכון לתפקוד כבד לקוי.
סיבוכים של תסמונת גילברט
תסמונת גילברט גורמת לעיתים רחוקות לסיבוכים. עם זאת, לאנשים עם תסמונת גילברט מומלץ להיזהר תמיד בנטילת תרופות בגלל הסיכון להגברת תופעות הלוואי של התרופות הנצרכות. זה נובע מרמות נמוכות של אנזימים לעיבוד בילירובין, ובכך מפריע לתהליך המטבולי לנקות את תכולת התרופה מהגוף. סוגים מסוימים של תרופות שיש להשתמש בהן בזהירות על ידי אנשים עם תסמונת גילברט, כלומר:
- פרצטמול
- אירינוטקן, סוג של תרופה כימותרפית בטיפול בסרטן
- סוג מעכבי פרוטאז של תרופות אנטי-וירוס (מעכב פרוטאז), שהיא סוג של תרופה לטיפול ב-HIV והפטיטיס C.
אם אתה סובל מתסמונת גילברט, התייעץ עם הרופא שלך לפני השימוש בתרופה כלשהי למניעת תופעות לוואי.
