טרשת שחפת - תסמינים, גורמים וטיפול
טרשת שחפת היא גידול שפיר הגדל בחלקים מסוימים בגוף, במיוחד במוח. מצב זה נגרם על ידי הפרעה גנטית שיכולה לעבור מההורים לילדים.
טרשת שחפת היא מחלה נדירה מאוד. תסמינים של טרשת שחפת משתנים, בהתאם למקום בו הגידול גדל. עם זאת, מחלה זו תוקפת לרוב את המוח. בנוסף למוח, גידולים שפירים יכולים להתפתח גם בכליות, הלב, הריאות והעור.
גורמים לטרשת שחפת
טרשת שחפת נגרמת על ידי שינויים או מוטציות גנטיות השולטות בצמיחת התאים בגוף. שינויים אלו גורמים לצמיחת תאים בלתי מבוקרת ומעוררים היווצרות גידולים בחלקים שונים בגוף. נוכחותו של גידול זה תשפיע על תפקוד האיבר הפגוע.
מוטציה גנטית זו עוברת מההורים לילדיהם. עם זאת, במקרים מסוימים, יש מוטציות גנטיות חדשות שאינן עוברות בתורשה. מוטציה חדשה זו מתרחשת באופן אקראי, ללא טריגר ידוע.
תסמינים של טרשת שחפת
תסמינים של טרשת שחפת יכולים להיות קלים או חמורים, תלוי במיקום הגידול ובחומרתו. תסמינים של מחלה זו מתפתחים בדרך כלל לאט, כך שהיא נראית רק כאשר ילדים מתחילים לגדול או להתבגר. להלן כמה מהתסמינים של טרשת שחפת המבוססת על האיברים שנפגעו:
מוֹחַ
- הפרעות התנהגותיות, כגון עצבנות, התנהגות היפראקטיבית ותוקפנית, חוסר יציבות ועצבנות רגשית ונטייה לפרוש ממעגלים חברתיים.
- פגיעה בתקשורת ובאינטראקציה עם הסביבה הסובבת. ההפרעה יכולה להופיע בצורה של אוטיזם או ADHD.
- התפתחות גופנית ואינטלקטואלית לקויה, כגון פגיעה בהבנה.
- התקפים.
כִּליָה
התסמינים שעלולים להופיע כוללים בחילות והקאות, קושי במתן שתן ונפיחות בכפות הרגליים, הרגליים או הידיים עקב הצטברות נוזלים. תסמינים אלו מופיעים כאשר תפקוד הכליות לקוי ויש להם פוטנציאל לגרום לאי ספיקת כליות.
עור
תסמינים של טרשת שחפת של העור כוללים התעבות באזורים מסוימים בעור, הופעת כתמים בהירים, צמיחת רקמה מתחת או מסביב לציפורניים והופעת בליטות קטנות דמויות פצעונים בפנים.
לֵב
הפרעות בלב הנובעות מהשפעת טרשת שחפת יכולות להתאפיין בכאבים בחזה, דפיקות לב, קוצר נשימה ועור כחול למראה (ציאנוזה).
ריאות
הפרעות בריאות עלולות לגרום לשיעול ולקוצר נשימה, במיוחד בעת ביצוע פעילויות מאומצות או פעילות גופנית.
עַיִן
הפרעות בעין מאופיינות בהפרעות ראייה עקב הופעת כתמים לבנים על הרשתית.
מתי ללכת לרופא
התייעץ עם רופא המיילד שלך לפני שמתכננים להביא ילדים לעולם, אם אתה או בן/בת זוגך סובלים מטרשת שחפת, או אם יש לך בן משפחה עם טרשת שחפת. זה נעשה כי טרשת שחפת יכולה לעבור בתורשה.
ניתן לזהות תסמינים של טרשת שחפת בילדים מלידה, אך תסמינים אלו יכולים להופיע גם בילדות או אפילו כמבוגרים. אם ילדך מראה את הסימפטומים של טרשת שחפת שתוארו לעיל או שאתה מרגיש שמשהו שונה בילד שלך, פנה מיד לרופא.
אבחון של טרשת שחפת
כדי לאבחן טרשת שחפת, ישאל הרופא את הסימפטומים וההיסטוריה הרפואית של החולה במשפחתו. לאחר מכן יבצע הרופא בדיקה גופנית הכוללת את העיניים והעור וכן בדיקת תפקוד עצבי.
בדיקות מעקב מתבצעות לאיתור מיקום הגידול ולאשר את האבחנה של טרשת שחפת. סוגי הבדיקות שניתן לבצע הם:
- MRI, כדי לקבל תמונה מפורטת יותר של מצב המוח או הכליות ולזהות את מיקום הגידול.
- סריקות אולטרסאונד ו-CT, כדי לזהות נוכחות של גידולים הגדלים בכליות, בלב או בריאות.
- אקו לב, לאיתור חריגות בלב ובדיקת צמיחת גידול בלב.
- אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG), לאיתור חריגות בתפקוד המוח.
בדיקת גנים יכולה לשמש גם לאבחון טרשת שחפת. עם זאת, בדיקה זו לא תמיד אמינה מכיוון שהתהליך מסובך ואורך זמן רב. בדיקת גנים נעשית בדרך כלל כאמצעי מניעה נגד טרשת שחפת.
טיפול בטרשת שחפת
הטיפול בטרשת שחפת יותאם למיקום הגידול ולתסמינים המופיעים. שלב זה נועד להתגבר על התסמינים ויכול להימשך זמן רב יחסית. סוגי הטיפול שניתן לעשות הם:
סמים
מתן התרופות מותאם למצב שחווה המטופל ומשמש לטיפול בתסמינים וסיבוכים המתעוררים. חלק מסוגי התרופות המשמשים הם:
- נוגדי פרכוסים או נוגדי פרכוסים, כגון בנזודיאזפינים ו פנוברביטל, כדי לשלוט בהתקפים.
- אוורולימוס, לדיכוי צמיחת גידולים במוח ובכליות שלא ניתן להסירם בניתוח.
- Sirolimus, לטיפול ודיכוי צמיחת גידולים על העור.
פעולה
ניתוח מבוצע להסרת גידולים המשפיעים על תפקודם של איברים מסוימים, כגון הכליות או הלב. ניתוח מבוצע גם כדי לשלוט בהתקפים הנגרמים מגידולי מוח ולא ניתן לטפל בהם באמצעות תרופות.
אם הגידול נמצא בכליה, ההליך הניתוחי מתבצע על ידי ניתוק או חסימה של זרימת הדם המספקת דם לגידול.
פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה
טיפולים תומכים אחרים, כגון פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק או ריפוי בדיבור, יכולים לשמש כדי לעזור לאנשים עם טרשת שחפת במוח. טיפול זה נועד לשפר את יכולתו של הילד לבצע פעולות יומיומיות.
אין תרופה יעילה לטיפול בטרשת שחפת. לכן, הרופא יבצע בדיקות תפקודי איברים קבועות כדי לעקוב אחר צמיחת הגידול ולבקר את התסמינים המתעוררים.
סיבוכים של טרשת שחפת
כל אדם עם טרשת שחפת נמצא בסיכון גבוה לסיבוכים. סוגי הסיבוכים שעלולים להתרחש תלויים במיקום ובגודל הגידול. חלק מהסיבוכים שעלולים להתרחש הם:
- הידרוצפלוסגידולים המופיעים במוח עלולים לגרום להצטברות של נוזל מוחי בחלל המוח (הידרוצפלוס), כך שהלחץ על המוח גדל וגודל הראש גדל.
- אי ספיקת כליותמצב זה מתרחש כאשר גידול המתפתח בכליה גדל וגורם לדימום, המוביל לאי ספיקת כליות.
- מחלת לבצמיחת גידול בלב עלולה לגרום לחסימה בזרימת הדם אל הלב וממנו, כמו גם להפרעות קצב.
- הפרעות בתפקודי ריאותגידולים המתפתחים בריאות עלולים לגרום להצטברות נוזלים בריאות ולהוביל לפגיעה בתפקוד הריאות.
- מחלת הסרטןגידולים שפירים הגדלים בגוף של חולי טרשת שחפת נמצאים בסיכון גבוה להתפתח לסרטן.
- עיוורוןצמיחת גידול בעין יכולה לעכב את תפקוד הרשתית, ובכך לפגוע בראייה ולגרום לעיוורון. עם זאת, סיבוכים אלה נדירים.
מניעת טרשת שחפת
אין דרכים ידועות למניעת טרשת שחפת. עם זאת, אם יש לך או לבן זוגך היסטוריה משפחתית של טרשת שחפת ומתכננים להביא ילדים לעולם, מומלץ לך לעבור ייעוץ ובדיקה גנטית. פעולה זו ננקטת כדי לזהות את הסיכון לטרשת שחפת בשלב מוקדם, כך שניתן לצפות אותו.
