תסמונת רוטור - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת הרוטור היא מצב המאופיין ברמות מוגברות של בילירובין בגוף. בילירובין הוא פיגמנט צהבהב המופיע כאשר כדוריות דם אדומות נהרסות.
אדם הסובל מתסמונת הרוטור חווה תסמינים של צהבת (צהבת), בצורה של הצהבה של העור או לובן העיניים (סקלרה). בנוסף לצהבת, אדם הסובל מתסמונת הרוטור עלול לחוות גם תסמינים נוספים, כגון הצטברות נוזלים בחלל הבטן (מיימת), ועד כאבים בחזה.
גורמים לתסמונת הרוטור
תסמונת הרוטור היא מחלה תורשתית. מצב זה הוא תוצאה של מוטציות או שינויים בגנים SLCO1B1 ו-SLCO1B3. שני הגנים הללו מתפקדים לייצור חלבונים הנושאים בילירובין לכבד. בילירובין שהגיע לכבד יועבר לאחר מכן אל מערכת העיכול והכליות כדי להיות מופרש מהגוף. עם זאת, כאשר יש מוטציה או שינוי בשני הגנים, תפקוד ההובלה נפגע וגורם להצטברות בילירובין בגוף.
תסמינים של תסמונת רוטור
אדם הסובל מתסמונת הרוטור יחווה צהבת או צהבת, שהיא הצהבה של העור ושל לובן העיניים. אבל מלבד צהבת, הסובלים מתסמונת רוטור יכולים לחוות גם תסמינים אחרים המתעוררים עקב רמות גבוהות של בילירובין בגוף. חלק מהתסמינים הללו כוללים:
- הצטברות נוזלים בחלל הבטן (מיימת)
- כאב בטן
- חלש ועייף
- בחילה והקאה
- שתן כהה יותר
- חום
- כאב בחזה
אבחון תסמונת רוטור
האבחון של תסמונת הרוטור מתבצע על ידי בחינת הסימפטומים, ההיסטוריה הרפואית של החולה, עד לסדרה של בדיקות מעקב. חלק מהבדיקות המשמשות לאבחון תסמונת הרוטור כוללות:
- בדוק את רמות הבילירובין בדם.
- בדיקת רמות בילירובין בשתן.
- HIDA לִסְרוֹק. בדיקה זו משמשת כדי לראות את מצב הכבד, כיס המרה ודרכי המרה, באמצעות צילומי רנטגן או מדיה אולטרסאונד. קודם לכן יוזרק למטופל תחילה חומר רדיואקטיבי מיוחד להבהרת תמונת האיבר הסרוק.
בנוסף לשלוש הבדיקות לעיל, ניתן לבצע את האבחנה של תסמונת הרוטור גם בבדיקה גנטית. בדיקה זו משמשת לאיתור מוטציות או שינויים המתרחשים בחלבונים, גנים או כרומוזומים.
טיפול בתסמונת הרוטור
תסמונת הרוטור היא מצב קל ובדרך כלל אינו דורש טיפול מיוחד. עם זאת, הטיפול המתבצע יכול לשאוף להקל על התסמינים המופיעים.
אם לחולה עם תסמונת הרוטור יש תסמינים כמו חום, אז הטיפול יכול להיעשות על ידי נטילת תרופות, כמו אקמול.
עם זאת, אם מופיע מיימת, לאחר מכן הטיפול נעשה עם מתן תרופות משתנות. ישנם מספר סוגים של משתנים שניתן להשתמש בהם, כולל:
- ספירונולקטון
- פורוסמיד
יש להתאים את השימוש בתרופות למצב המטופל. התייעץ עוד עם הרופא. הרופא יקבע את סוג ומינון התרופה שיש להשתמש בה. למינונים וסוגי תרופות לא מתאימים יש פוטנציאל להחמיר את המצב ואף לגרום לתופעות לוואי של שימוש בסמים.
