תסמונת דובין-ג'ונסון - תסמינים, גורמים וטיפול

תסמונת דובין-ג'ונסון היא הפרעה גנטית הגורמת לרמות גבוהות של בילירובין בגוף. בילירובין הוא פיגמנט צהוב-כתום המגיע מפירוק תאי דם אדומים. המצב של בילירובין שהוא מעל לנורמה ידוע בשם היפרבילירובינמיה.

תסמונת זו נדירה ומופיעה בדרך כלל אצל אנשים ממוצא איראני או יהודי. בנוסף, תסמונת דובין-ג'ונסון נמצאת גם ביפן באזורים מבודדים ושיעור הנישואים בין משפחות גבוה למדי. כדי לסבול מתסמונת זו, אדם צריך לשאת כרומוזום לא תקין שעובר בירושה משני ההורים.

תסמינים של תסמונת דובין-ג'ונסון

תסמונת היא אוסף של תסמינים אופייניים המעידים על מחלה או מצב מסוים. בתסמונת דובין-ג'ונסון, התסמין העיקרי הוא צהבת, שבה העור ולבן העיניים מצהיבים.

  • רוב האנשים עם תסמונת דובין-ג'ונסון יפתחו צהבת בגיל העשרה או בבגרות המוקדמת. מלבד צהבת, תסמינים אחרים של תסמונת דובין-ג'ונסון יכולים לכלול: כאבי בטן קלים
  • בחילה או הקאות
  • חלש.

במקרים נדירים, הצהבת בתסמונת דובין-ג'ונסון יכולה להתפתח מלידה.

גורמים לתסמונת דובין-ג'ונסון

תסמונת דובין-ג'ונסון עוברת לילדים משני ההורים שלכל אחד מהם נשא כרומוזומלי לא תקין לתסמונת זו. ילדים שיורשים כרומוזומים לא תקינים מהורה אחד בלבד (שילוב של כרומוזומים נורמליים ולא תקינים) יהיו נשאים (מוֹבִיל) תסמונת דובין-ג'ונסון, אך אין להם תסמינים.

אבחון של תסמונת דובין-ג'ונסון

הרופאים יחשדו שחולה סובל מתסמונת דובין-ג'ונסון אם יש לו צהבת, כמו גם בדיקה גופנית, במיוחד בכבד. בדיקת רופא זו תתחזק במספר בדיקות תומכות. כמה מהבדיקות שניתן לעשות כדי לאשר את תסמונת דובין-ג'ונסון הן:

  • בדיקת בילירובין. זוהי בדיקה למדידת רמת הבילירובין בדם.
  • בדיקת דם. בדיקה זו נעשית על ידי נטילת דגימת דם לבדיקת רמות אנזימי הכבד.
  • בדיקת סריקה. באמצעות בדיקת CT, הכבד ייראה מושחר עקב תהליכים בכבד המייצרים פיגמנט שחור.
  • בדיקת פורפירין בשתן. בדיקה זו משתמשת בדגימת שתן כדי לבדוק חומרים הממלאים תפקיד חשוב בתהליך יצירת המוגלובין.
  • ביופסיה של הכבד. בבדיקה זו ייקח הרופא כמות קטנה של רקמת כבד כדגימה לבדיקה נוספת במעבדה.

טיפול בתסמונת דובין-ג'ונסון

צורת הטיפול המדויקת בתסמונת דובין-ג'ונסון אינה ידועה. הטיפול נעשה כדי לטפל בתסמינים המתרחשים. במקרים מסוימים, הרופאים אפילו לא מספקים טיפול מיוחד לחולים שיש להם תסמינים.

השימוש בתרופות חייב להיעשות בזהירות ובהתבסס על עצת הרופא, כי התרופות הנצרכות עלולה להשפיע לרעה על תפקודי הכבד.

סיבוכים של תסמונת דובין-ג'ונסון

חלק מהסיבוכים שנמצאו בתסמונת דובין-ג'ונסון הם:

  • צהבת שלא משתפרת
  • הפטומגליה או הגדלה של הכבד
  • כולסטאזיס או חסימה של זרימת מרה ביילודים
  • דימום עקב יכולת מופחתת של חלבוני גורם קרישת דם.

מניעה של תסמונת דובין-ג'ונסון

צורה אחת של מניעה של תסמונת דובין-ג'ונסון יכולה להיעשות באמצעות ייעוץ לפני נישואין. ייעוץ לפני נישואין נותן יתרון לזוגות לבדוק גנים, בין אם יש להם כרומוזום הנושא תסמונת דובין-ג'ונסון או לא. המטרה היא למנוע את הסיכון להעברת תסמונת דובין-ג'ונסון מההורים לצאצאיהם.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found