תסמונת אהלר דנלוס - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת אהלר-דנלוס היא אוסף של תסמינים הנגרמים על ידי: חוּלשָׁה ברקמת החיבור התומכת בעור, בעצמות או במפרקים. מצב זה מתרחש עקב מוטציות או הפרעות גנטיות.
תסמונת אהלר-דנלוס או תסמונת אהלר-דנלוס (EDS) יכול לרוץ במשפחות. מצב זה מסווג כנדיר, עם יחס שכיחות של 1:5,000 אנשים. כאשר לאדם יש תסמונת Ehlers-Danlos, העור והמפרקים נראים אלסטיים או גמישים יותר, אך הם שבירים ונוטים לפציעה.
EDS מורכב מ-13 סוגים, אך הנפוצים ביותר הם היפר נייד EDS. בינתיים, EDS שתסמיניו חמורים למדי שֶׁל כְּלֵי הַדָם EDS, לב-מסתם EDS, ו קיפוסקוליוטי EDS.
גורמים לתסמונת Ehlers-Danlos Syndrome
תסמונת אהלר-דנלוס נגרמת על ידי הפרעה גנטית. ישנם לפחות כ-20 סוגים של מוטציות גנים שעלולות לגרום ל-EDS. חלק מסוגי הגנים הנפוצים ביותר שנמצאו היו COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 ו-FKBP14.
מוטציות בגנים אלו גורמות לחולשה ברקמת החיבור התומכת בעור, במפרקים, בעצמות ובכלי הדם. EDS יכול לעבור מהורה לילד. עם זאת, בתנאים מסוימים, EDS יכול להתרחש גם באופן אקראי ללא היסטוריה משפחתית.
תסמינים של תסמונת Ehlers-Danlos Syndrome
אהלר-דנלוס תִסמוֹנֶת זה גורם להפרעה של רקמת החיבור התומכת בעור, הגידים, הרצועות, כלי הדם, האיברים הפנימיים והעצמות. התסמינים אצל כל מטופל יכולים להיות שונים, בהתאם לסוג ה-EDS שחווה. עם זאת, באופן כללי, אנשים עם תסמונת אהלר-דנלוס יחוו את התסמינים הבאים:
- מפרקים גמישים מדי וגורמים לתנועתיות יתר
- העור אלסטי יותר מהרגיל
- העור מרגיש רך כמו קטיפה
- עור שביר, קל לחבלות ולפגוע
- קל להופיע צלקות שנראות לא נורמליות, כגון צַלֶקֶת
בנוסף לאלו שהוזכרו לעיל, הדברים הבאים יתארו עוד יותר את הסימפטומים של EDS לפי סוג:
1. Hypermobile Ehlers-Danlos syndromeהיפר-מובייל EDS הוא הסוג הנפוץ ביותר של EDS בהשוואה לסוגים אחרים של EDS. כאשר חווים מצב זה, הסובלים יכולים לחוות מספר תסמינים, כגון גמישות גוף גבוהה מהרגיל (תנועתיות יתר) ומפרקים לא יציבים המקלים על ניתוק.
כאבי מפרקים או שרירים שנמשכים ברציפות ושרירים חלשים (היפוטוניה) חווים לעתים קרובות גם אנשים עם EDS.
ילדים הסובלים ממצב זה יחוו עיכובים בהתפתחות המוטורית, כגון מאוחר מדי לשבת, לעמוד וללכת.
2. תסמונת וסקולרית אהלר-דנלוסחלק מהתסמינים שיכולים להופיע כאשר אדם סובל תסמונת Ehlers-Danlos כלי דם אלו הן עיניים גדולות למראה, אף קטן, שפה עליונה דקה, אוזניים קטנות, עור דק עם חבורות בקלות, דליות ואצבעות ואצבעות גמישות יותר.
בנוסף, לחולים עם סוג זה של EDS יש כלי דם חלשים והם נוטים להיקרע. כתוצאה מכך עלול להיווצר דימום.
3. תסמונת אלרס-דנלוס לבבית-מסתמי 4. תסמונת Ehlers-Danlos Kyphoscoliotic כאשר חווה תסמונת Ehlers-Danlos kyphoscoliotic, בנוסף לחוות הפרעות בעמוד השדרה, הסובלים יכולים לחוות גם עצמות חלשות, קוצר ראייה (קוצר ראייה), גלאוקומה והפרעות במפרקים, כולל מפרקים גמישים יותר, רפויים יותר וקלים להזזה (נקעים). 5. תסמונת אהלר-דנלוס קלאסיתלסובל יש עור חלק, חבורות בקלות, וקרעים בקלות על המצח, הברכיים והמרפקים. פצעים אלו גורמים לצלקות שלוקח זמן רב להחלים ומשאירים צלקות רחבות על העור. בנוסף, סוג זה של EDS יכול לגרום גם לבקעים וכשל איברים.צְנִיחָה), בנוסף ל רגליים שטוחות. בנוסף, ישנם סוגים שונים אחרים של EDS שהם נדירים מאוד, החל מ arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome, Dermatosparaxis Ehlers-Danlos תסמונת, תסמונת Ehlers-Danlos שבירה,תסמונת Ehlers-Danlos spondylodysplastic, תסמונת Ehlers-Danlos שרירים, תסמונת אהלרס-דנלוס מיופתית, ו תסמונת אהלר-דנלוס חניכיים. בדוק עם הרופא שלך אם יש לך תלונות ותסמינים, כפי שהוזכר לעיל. יש צורך בבדיקה וטיפול מוקדם כדי למנוע סיבוכים ולקבוע את הסיבה הבסיסית. אם יש לך או לבן זוגך משפחה שסובלת מ-EDS, בצע בדיקות גנטיות כדי לקבוע את הסיכון להעברת מצב זה לדורות הבאים. בנוסף, סובלים תסמונת Ehlers-Danlos כלי דם מי שמתכננת הריון חייבת להתייעץ תחילה עם רופא כדי למנוע סיבוכים. כדי לקבוע את האבחנה של תסמונת אהלר-דנלוס, הרופא יבקש תלונות ותסמינים, וכן את ההיסטוריה הרפואית של החולה ומשפחתו. לאחר מכן יבצע הרופא בדיקה יסודית הכוללת בדיקת תנועה וגמישות של המפרקים וכן גמישות העור וצלקות בעור המטופל. כדי לקבוע את חומרת המטופל ומצבו, יבצע הרופא בדיקות נוספות, כגון: בדיקת DNA יכולה להיעשות גם כדי לזהות מומים גנטיים בעובר העתידי (עובר) בהליכי IVF. אין תרופה לתסמונת אהלר-דנלוס (EDS). מטרת הטיפול היא להפחית את חומרת התסמינים ולמנוע סיבוכים. שיטות הטיפול המשמשות להפחתת הסימפטומים של תסמונת אהלר-דנלוס כוללות: חלק מהתרופות שיינתנו כדי להפחית את התלונות והתסמינים שחווים הסובלים מ-EDS הן: לחולים עם EDS יומלץ לעבור טיפול, כגון: שימוש בציוד תומך, כגון תומכים (פלטה) וכיסא גלגלים, ניתן לעשות גם כדי להקל על התנועה. יבוצע ניתוח לתיקון נזקי מפרקים עקב פריקות חוזרות ונשנות או תיקון כלי דם או איברים פגומים, במיוחד בחולים עם תסמונת Ehlers-Danlos כלי דם בנוסף למספר שיטות הטיפול לעיל, מומלץ לאנשים עם תסמונת אהלר-דנלוס לבצע טיפול עצמי. כמה צעדי טיפול עצמי שניתן לעשות הם: סיבוכים מתסמונת אהלר-דנלוס יכולים להשתנות, בהתאם לסוג וחומרת התסמינים. להלן מספר סיבוכים שעלולים להתרחש: לא ניתן למנוע את תסמונת אהלר-דנלוס מכיוון שהיא נגרמת על ידי הפרעה גנטית. עם זאת, תוכל להפחית את הסיכון של תינוקך לפתח תסמונת אהלר-דנלוס על ידי ייעוץ או בדיקה גנטית לפני תכנון הריון ובדיקות הריון סדירות.מתי ללכת לרופא
אבחון של תסמונת Ehlers-Danlos Syndrome
טיפול בתסמונת Ehlers-Danlos Syndrome
סמים
תֶרַפּיָה
פעולה
דאגה עצמית
סיבוכים של תסמונת אהלר-דנלוס
מניעה של תסמונת Ehlers-Danlos Syndrome
