3 דרכים לזהות מומים כרומוזומליים אצל תינוקות ברחם
הפרעות כרומוזומליות אצל תינוקות יכולות להתרחש בהריון מבלי שתדע זאת. יש צורך בבדיקות הריון סדירות כדי שניתן יהיה לזהות מצב זה מוקדם. לפיכך, ניתן לנקוט בצעדי טיפול מתאימים למניעת סיכונים מחלה עקב הפרעות כרומוזומליות.
הפרעות כרומוזומליות אצל תינוקות הן מצבים נדירים, אך לעיתים קרובות נעלמים מעיניהם ומתגלים רק באמצעות בדיקות הריון. אם לא מטופלים באופן מיידי, ההפרעה עלולה לגרום להפלה, מחלה מולדת בתינוק, ומצבים אחרים עקב הפרעות כרומוזומליות, כגון בעיות גמטוגנזה ותסמונת דאון.
מהן הפרעות כרומוזומליות?
כרומוזומים הם מרכיבים המכילים את המבנה הגנטי בתאי הגוף. בדרך כלל, המספר הכולל של הכרומוזומים בגוף האדם הוא 46 ו-2 מהם הם כרומוזומי מין הנקראים כרומוזומי X ו-Y.
אחד המצבים הנגרמים על ידי הפרעות כרומוזומליות הוא תסמונת דאון. מצב זה יכול לגרום לסובלים לחוות הפרעות התפתחותיות וצורות גופניות השונות מילדים רגילים, כגון צוואר קצר יותר ואוזניים קטנות.
אנשים עם תסמונת דאון נמצאים גם בסיכון גבוה יותר לפתח מומי לב מולדים. בנוסף לתסמונת דאון, הפרעות כרומוזומליות עלולות לגרום גם למחלות שונות אחרות, כגון תסמונת פטאו, פנילקטונוריה, שפה שסועה ותסמונת אדוארד.
גילוי מוקדם או בדיקה של מומים כרומוזומליים
בדיקה של כרומוזומים עובריים יכולה להיעשות בדרך כלל בשבועות 11-20 להריון. לפני שאת עוברת בדיקה זו, הרופא לרוב יבצע תחילה בדיקה מיילדת, כלומר בבדיקה גופנית ובדיקות תומכות, כגון אולטרסאונד ובדיקות דם.
בדיקת אולטרסאונד נועדה לזהות חריגות גופניות, כגון עמוד השדרה ביפידה. בינתיים, בדיקות דם נעשות כדי לזהות חריגות מסוימות, כגון אנמיה חרמשית. שני סוגי הבדיקה יכולים להיעשות גם כבדיקה ראשונית לאיתור הפרעות כרומוזומליות כלשהן.
אם תוצאות הבדיקה מצביעות על אפשרות של חריגה כרומוזומלית בתינוק, הרופא עשוי להציע בדיקות נוספות לאיתור אפשרויות אלו, כגון:
1. בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר היא בדיקה של הפרעות כרומוזומליות של התינוק על ידי לקיחת דגימה של מי השפיר. בדיקה זו יכולה להיעשות כאשר גיל ההריון הגיע לכ-15-20 שבועות. ניתן לעשות בדיקת מי שפיר כדי לזהות סוגים שונים של הפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת טרנר.
למרות שחשוב לעשות, לבדיקת מי שפיר המבוצעת בשליש השני של ההריון יש סיכון נמוך לגרום להפלה, שהוא בסביבות 0.6%. הסיכון להפלה גבוה יותר אם הליך זה מבוצע לפני 15 שבועות של הריון.
2. דגימת וילוס כוריוני (CVS)
CVS נעשה על ידי לקיחת דגימה של תאים וילוס כוריוני זהה לתאי עובר באמצעות מחט מיוחדת. הליך זה מבוצע בעזרת אולטרסאונד.
בדרך כלל, בדיקה זו נעשית בתחילת ההריון, שהוא שבועות 10 עד 13. בדיקה זו יכולה להיעשות גם כדי לזהות מומים גנטיים בעובר.
תוצאות CVS הן בדרך כלל מהירות יותר מבדיקות אחרות, מה שנותן לך יותר זמן לקבל החלטה מושכלת לגבי הריון.
עם זאת, הליכי CVS נמצאים בסיכון לגרום להפלה אם יבוצעו ב-23 השבועות הראשונים של ההריון. הפוטנציאל להפלה מוערך ב-1 מתוך 100 הריונות.
3. דגימת דם עוברית (FBS)
הבדיקה לאיתור הפרעות כרומוזומליות נעשית על ידי לקיחת דגימת דם עוברי ישירות מחבל הטבור. FBS נעשה גם כדי לבדוק את רמות החמצן בדם ולזהות האם לעובר יש מצבים מסוימים, כמו זיהום ואנמיה.
הליך FBS נושא את הסיכון הגבוה ביותר להפלה מכל בדיקה קודמת. לכן, הרופא שלך עשוי להמליץ לך לעשות בדיקת מי שפיר או CVS לפני ביצוע בדיקת FBS.
בנוסף לשלוש הבדיקות לעיל, קיימת בדיקת סקר לא פולשנית ובטוחה יותר, דהיינו: שקיפות עורפית. בדיקה זו אינה יכולה לאשר את האבחנה כמו בבדיקה הגנטית לעיל, אך היא יכולה לקבוע האם העובר נמצא בסיכון גבוה לפתח תסמונת דאון או לא.
סוגים נפוצים של מומים כרומוזומליים אצל תינוקות
הפרעות כרומוזומליות עלולות לגרום לבעיות בריאות או פגמים אצל תינוקות. מצב זה נוטה להיות בסיכון גבוה יותר לעוברים שנולדו לאמהות זקנות או שיש להן הפרעות גנטיות מסוימות.
להלן כמה מההפרעות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר שניתן לזהות על ידי חלק מהבדיקות לעיל:
תסמונת דאון
מצב זה הוא חריגה כרומוזומלית הגורמת לסובלים מלקויות למידה ומראה גופני שונה מאנשים אחרים.
ספינה ביפידה
מצב זה מתרחש כאשר עמוד השדרה וחוט השדרה של התינוק אינם מתפתחים כראוי ברחם, מה שגורם לרווחים בחוליות התינוק.
השדרה ביפידה יכולה להיגרם מחוסר צריכת חומצה פולית בנשים בהריון, היסטוריה משפחתית של מחלות דומות ותופעות לוואי של תרופות מסוימות שנלקחו במהלך ההריון.
תלסמיה
תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית הגורמת לתאי דם אדומים לא לתפקד כרגיל. מצב זה יכול להתקבל רק אם הילד יורש את הגן לתלסמיה משני ההורים.
מחלה זו גורמת לכדוריות הדם האדומות לשאת חמצן בצורה תקינה, כך שהסובל יתעייף בקלות, יקוצר נשימה ויחווה סיבוכים בצורת אי ספיקת לב והפרעות גדילה. חולים עם תלסמיה נוטים גם לאנמיה.
עד כה, אין טיפול שיכול לרפא הפרעות כרומוזומליות. עם זאת, ניתן לזהות מצב זה מוקדם ככל האפשר כדי שהרופאים יוכלו להכין שלבי טיפול מתאימים לעוברים עם מומים אלו.
לכן, חשוב לבצע בדיקות הריון קבועות עם המיילד לפי לוח הזמנים. במהלך הייעוץ ניתן לשאול את הרופא האם יש צורך בבדיקה לאיתור הפרעות כרומוזומליות בתינוק, במיוחד אם יש היסטוריה של הפרעות גנטיות במשפחה.
