Xeroderma Pigmentosum, מחלת עור רגיש לשמש
Xeroderma pigmentosum היא הפרעה גנטית הגורמת לסובלים מרגישות רבה לאור השמש. Xeroderma pigmentosum היא מחלה נדירה שלפי ההערכות משפיעה על 1 מתוך 250,000 אנשים ברחבי העולם.
כי זו הפרעה גנטית, סימפטומים xeroderma pigmentosum ניתן לראות מינקות. תלונות יתעוררו מאזורים החשופים לרוב לאור השמש, כלומר העור והעיניים. אם לא מטופלים כראוי, סובלים xeroderma pigmentosum רגישים לסרטן העור וסרטן העיניים.
סיבה Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum נגרמת בדרך כלל על ידי מוטציות בגנים המעכבות תיקון של DNA פגום. נוכחותן של מוטציות גנים אלו גורמת לגוף לא לתקן או להחליף DNA שנפגע מחשיפה לקרינת שמש.
ישנם לפחות 8 סוגים של מוטציות גנים שיכולות לגרום xeroderma pigmentosum. עם זאת, הנפוצות ביותר שנמצאות הן מוטציות בגן XPC, ERCC2, ו POLH.
הפרעת עור נדירה זו עוברת בדרך כלל בתורשה מהורים לילדים באופן אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, למרות שאף אחד מההורים לא חווה זאת xeroderma pigmentosum, אם לשניהם יש מוטציות בגן הנ"ל, הסיכון של הילד ללקות במחלה זו הוא 25% בכל הריון.
סימפטום Xeroderma Pigmentosum
סימפטום xeroderma pigmentosum מתגלה בדרך כלל במהלך הינקות או ב-3 השנים הראשונות לחיים. כמה תסמינים xeroderma pigmentosum מה שאתה צריך לדעת זה:
תסמינים על העור
הופעת כתמים על העור של תינוק או פעוט החשוף לשמש היא סימן שכיח של xeroderma pigmentosum. סימנים אלה יכולים לכלול את הפנים, הצוואר, הידיים והרגליים.
סימן נוסף שיכול להתרחש גם הוא שינוי בפיגמנטציה הגורם לכתמי עור כהים מאוד (היפרפיגמנטציה) או כתמי עור בהירים מאוד (היפופיגמנטציה) בהשוואה לצבע העור שמסביב.
בנוסף, חלק מהתסמינים xeroderma pigmentosum מה שקורה לעור הוא:
- צריבה, אדמומיות, כאב ואפילו שלפוחיות שיכולות להימשך שבועות
- עור דק ושביר
- עור מלא ברקמת צלקת
- העור מופיע פסים של כלי דם קטנים (telangiectasia)
תסמינים בעין
התסמינים השכיחים ביותר של xeroderma pigmentosum מה שמופיע בעיניים הוא שהעיניים הופכות לרגישות (פוטופוביה), כאב ואפילו אדמומיות כשמסתכלים באור.
בנוסף, תסמינים אחרים שעלולים להתרחש כוללים:
- דלקת בקרנית ובחלק הלבן של העין (סקלרה)
- ייצור דמעות מוגזם
- דלקת של העפעפיים
- העפעפיים מתקפלים פנימה (אנטרופיון) או החוצה (אקטרופיון)
- עדשת העין הופכת עכורה
אם מידת הנזק לעיניים ולעור שמסביב היא חמורה, xeroderma pigmentosum יכול לגרום לעיוורון.
תסמינים על מערכת העצבים
בערך 1 מכל 4 סובלים xeroderma pigmentosum יש בעיות במערכת העצבים שעלולות להחמיר עם הזמן. חלק מההשפעות ניתן אפילו לראות בבירור מלידה.
להלן התסמינים xeroderma pigmentosum הנגרמת על ידי הפרעות במערכת העצבים:
- גודל ראש קטן (מיקרוצפליה)
- תנועות רפלקס איטיות או לא קיימות
- מיומנויות מוטוריות לקויות
- עיכוב התפתחותי
- שרירים נוקשים או חלשים
- שליטה לקויה בתנועת הגוף (אטקסיה)
- אובדן שמיעה שעלול להתקדם לחירשות
לא כל התסמינים שהוזכרו לעיל יכולים להופיע אצל הסובלים xeroderma pigmentosum. לכן, כל חולה עשוי להראות תסמינים שונים.
פחית Xeroderma Pigmentosum נרפא?
עד כה אין תרופה שיכולה לרפא את המחלה xeroderma pigmentosum. טיפולים שונים הניתנים על ידי רופאים מטרתם רק להפחית את התסמינים ולמנוע סיבוכים.
התרחקות מחשיפה לשמש היא הצעד היעיל ביותר. עם זאת, זה גם בלתי אפשרי עבור המטופל xeroderma pigmentosum צריך להישאר בבית כל יום. לכן, יש לשנות את אורח החיים היומיומי של המטופל, כך שפעילותו תוכל להמשיך מבלי להחמיר את מצבו.
כמה דברים שיש ליישם כוללים:
- צמצם את הפעילויות בחוץ במהלך היום, למעט בנסיבות דחופות, כגון ביקור בבית החולים
- השתמשי בקרם קרם הגנה או בגדים המכסים את כל הגוף בכל פעם שאת יוצאת מהבית כשהשמש זורחת
- חבשו כובע ומשקפי שמש בכל פעם שאתם יוצאים מהבית כשהשמש עדיין זורחת
- הימנע מחשיפה לעשן סיגריות מכיוון שהוא עלול להחמיר את הנזק לעור
בנוסף, ביצוע בדיקות עור ועיניים רגילות הוא גם דבר חשוב שאסור לשכוח. זה יעזור מאוד בטיפול בתסמינים המתעוררים, כמו גם בזיהוי וביטול גידולי סרטן מוקדם, הן בעור והן בעיניים.
על ידי ביצוע מגוון טיפים כאמור לעיל, הסובלים xeroderma pigmentosum צפוי עדיין להיות מסוגל לקבל איכות חיים טובה, למרות שיש כמה מגבלות.
אם אתה או ילדך חווים xeroderma pigmentosum וזקוקים להסבר נוסף, אל תהססו להתייעץ עם רופא עור כדי לקבל את העצה הטיפולית הטובה ביותר בשליטה במחלה זו.
