Achondroplasia - תסמינים, גורמים וטיפול
אכונדרופלזיה היא הפרעה בצמיחת עצם המאופיינת בגוף מעורפל וחסר פרופורציות. מצב זה הוא אחת ההפרעות הנפוצות ביותר בצמיחת העצם.
לחולים עם אכונדרופלזיה יש גודל עצם חזה תקין, אך גודל הידיים והרגליים קצרים, מה שגורם לחולה לגוף ננסי (גמדות).
הגובה הממוצע של חולים גברים בוגרים עם אכונדרופלזיה הוא 131 ס"מ, בעוד של נשים בוגרות הוא 124 ס"מ. למרות מצבים פיזיים שונים, לסובלים מאכונדרופלזיה יש רמה נורמלית של אינטליגנציה כמו לאנשים בכלל.
גורמים לאכונדרופלזיה
אכונדרופלזיה מתרחשת עקב מוטציה גנטית בגן FGFR3, שהוא גן המייצר חלבון קולטן גורם גדילת פיברובלסט 3. חלבון זה ממלא תפקיד חשוב בתהליך ההתבגרות או בתהליך של שינוי הסחוס לעצם קשה.
מוטציות בגן FGFR3 גורמות לחלבון לא לתפקד כראוי, ובכך מפריעות להפיכת הסחוס לעצם קשה. כתוצאה מכך, העצמות מתקצרות ובעלות צורה לא תקינה, במיוחד העצמות בזרועות וברגליים.
מוטציות גן FGFR3 בחולים עם אכונדרופלזיה יכולות להתרחש בשתי דרכים, כלומר:
מוטציות ספונטניות
כ-80% מהאכונדרופלזיה נגרמת ממוטציות גנים שאינן עוברות בתורשה מההורים. מוטציה זו מתרחשת באופן ספונטני והגורם אינו ידוע.
מוטציה תורשתית
כ-20% מהמקרים של אכונדרופלזיה עוברים בתורשה מההורים. אם לאחד ההורים יש אכונדרופלזיה, אחוז הילדים הסובלים מהמצב יכול להגיע עד 50%. עם זאת, אם שני ההורים סובלים מאכונדרופלזיה, הסיכון שהילד יסבול גם ממצב זה הוא כדלקמן:
- סיכוי של 25% שהילד יהיה תקין
- סיכוי של 50% שלילד יש גן אחד פגום, הגורם לאכונדרופלזיה
- סיכוי של 25% שהילד יירש שני גנים פגומים, וכתוצאה מכך אכונדרופלזיה קטלנית, הנקראת הומוזיגוט אכונדרופלזיה
סימפטום אכונדרופלזיה
מאז שנולד, ניתן לזהות תינוקות עם אכונדרופלזיה לפי המאפיינים הפיזיים שלהם, כגון:
- ידיים, רגליים ואצבעות קצרות
- גודל ראש גדול יותר, עם מצח בולט
- שיניים שאינן מיושרות ומוצמדות
- בעלי עיוותים בעמוד השדרה, יכולים להיות בצורה של לורדוזיס (עקומה קדימה) או קיפוזיס (גב מעוקל)
- תעלת עמוד השדרה צרה
- איברים בצורת O
- רגליים קצרות ורחבות
- טונוס שרירים חלש או כוח
מתי ללכת לרופא
אם יש בן משפחה שיש לו היסטוריה של אכונדרופלזיה, מומלץ לעשות בדיקה גנטית לפני תכנון הריון כדי לברר מה גודל הסיכון של מצב זה עובר לעובר.
אם אתה או בן משפחתך אובחנת עם אכונדרופלזיה, מומלץ לבדוק עם הרופא שלך באופן קבוע כדי למנוע סיבוכים. שימו לב, הסיכון לסיבוכים בחולים עם אכונדרופלזיה יכול לעלות עם הזמן.
אבחון של Achondroplasia
ניתן לאבחן אכונדרופלזיה עוד מינקות, ליתר דיוק כאשר התינוק נולד או עדיין ברחם. הנה ההסבר:
אחרי שהתינוק נולד
כצעד ראשון, הרופא יבחן את התסמינים הגופניים שחווים ויבצע שאלות ותשובות עם ההורים בנוגע להיסטוריה הרפואית המשפחתית. ניתן לזהות אכונדרופלזיה על ידי הגפיים הקצרות והקצרות באופן בלתי פרופורציונלי.
כדי לאשר את האבחנה, הרופא יכול גם לבצע בדיקות נוספות עם בדיקות DNA. בדיקת DNA נעשית על ידי נטילת דגימות DNA מדם לניתוח מאוחר יותר במעבדה. דגימת ה-DNA משמשת לזיהוי חריגות אפשריות בגן FGFR3.
במהלך ההריון
האבחנה של אכונדרופלזיה יכולה להתבצע גם במהלך ההיריון, במיוחד עבור הורים הסובלים מאכונדרופלזיה. כמה בדיקות שניתן לעשות כדי לזהות אכונדרופלזיה הן:
- אולטרסאונדאולטרסאונד משמש לבדיקת מצב העובר ברחם וזיהוי סימנים של אכונדרופלזיה, כמו גודל ראש גדול מהרגיל. אולטרסאונד יכול להיעשות דרך דופן הבטן של האם (טרנס-בטני) או דרך הנרתיק (אולטרסאונד טרנס-ווגינלי).
- זיהוי של מוטציות גן FGFR3זיהוי של מוטציות גנים בעודם ברחם יכול להיעשות על ידי נטילת דגימה של מי שפיר (מי שפיר).בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר) או דגימות של רקמת שליה או שליה, המכונה דגימת וילוס כוריוני. עם זאת, לפעולה זו יש סיכון של גרימת הפלה.
טיפול באכונדרופלזיה
נכון להיום, אין תרופה או שיטת טיפול לטיפול מלא באכונדרופלזיה. הטיפול נועד רק להקל על התסמינים או למנוע ולטפל בסיבוכים המתעוררים. טיפולים אלו כוללים:
1. בדיקה רפואית
בדיקה רפואית יש צורך לעשות זאת באופן שגרתי כדי לעקוב אחר צמיחת הגוף של המטופל. הבדיקה כוללת מדידת היחס בין פלג הגוף העליון לתחתון וכן משקל המטופל. חשוב מאוד לשמור על משקל הגוף של המטופל כדי להישאר אידיאלי על מנת למנוע סיבוכים.
2. טיפול הורמונלי
בילדים עם אכונדרופלזיה, הרופאים עשויים להמליץ על טיפול הורמונלי המתבצע באופן קבוע כדי להגביר את צמיחת העצם אצל ילדים, כך שיוכלו לקבל יציבה טובה יותר כמבוגרים.
3. טיפול שיניים
טיפול שיניים נעשה על מנת לשפר את מבנה השיניים הנערמות עקב אכונדרופלזיה.
4. אנטיביוטיקה
ניתן להשתמש באנטיביוטיקה לטיפול בדלקות אוזניים שלעיתים קרובות חווים אנשים עם אכונדרופלזיה.
5. תרופות אנטי דלקתיות
ניתן לתת תרופות אנטי דלקתיות לטיפול בחולי אכונדרופלזיה עם הפרעות מפרקים.
6. תפעול
ניתן לבצע ניתוח כדי להקל על התסמינים או לטפל בסיבוכים המתרחשים. פעולות שניתן לבצע כוללות:
- פרוצדורות אורטופדיותהליך המבוצע על ידי רופא אורטופד לתיקון צורת O של כף הרגל.
- כריתת למינקטומית מותניתפרוצדורות כירורגיות לטיפול בהיצרות בעמוד השדרה.
- shunt Ventriculoperitonealההליך הכירורגי מבוצע אם למטופל עם achondroplasia יש הידרוצפלוס. הליך זה נעשה על ידי החדרת צינור גמיש (קטטר) להוצאת עודפי נוזלים בחלל המוח.
- ניתוח קיסרילנשים בהריון עם אכונדרופלזיה יש עצמות אגן קטנות ולכן מומלץ ללדת בניתוח קיסרי. הליך זה מבוצע גם אם העובר מאובחן עם אכונדרופלזיה כדי להפחית את הסיכון לדימום עקב ראש העובר גדול מכדי להיות לידה רגילה.
סיבוכים אכונדרופלזיה
ישנם סיבוכים שונים שיכולים לחוות חולים עם אכונדרופלזיה, כולל:
- הַשׁמָנָה
- דלקות אוזניים חוזרות, עקב היצרות התעלה באוזן
- מגבלות בתנועה, עקב עיוותים של הידיים והרגליים
- היצרות עמוד השדרה, שהיא היצרות של תעלת עמוד השדרה הגורמת לדחיסה של העצבים בחוט השדרה
- הידרוצפלוס, שהוא הצטברות נוזלים בחללים (חדרים) במוח
- דום נשימה בשינה, כלומר מצב של הופעת קצב של עצירת נשימה במהלך השינה
מניעת אכונדרופלזיה
אמצעים למניעת אכונדרופלזיה אינם ידועים עדיין. אם אתם סובלים מאכונדרופלזיה או שיש לכם היסטוריה משפחתית של אכונדרופלזיה, מומלץ להתייעץ עם רופא כדי לברר עוד על הסיכון לאכונדרופלזיה אצל ילדכם.
