אטקסיה של פרידרייך - תסמינים, גורמים וטיפול
אטקסיה של פרידרייך היא מחלה נוירולוגית נדירה הגורמת לסובלים מקושי בהליכה, לאובדן תחושה ושליטה על הידיים והרגליים ולקשיי דיבור. אטקסיה של פרידרייך היא מחלה מתקדמת שהולכת ומחמירה עם הזמן.
אדם יכול לחוות אטקסיה של פרידרייך אם לשני ההורים יש חריגה בגן FXN (frataxin). מחלה זו יכולה להופיע אצל גברים ונשים כאחד.
סיבות האטקסיה של פרידרייך
אטקסיה של פרידרייך נגרמת על ידי חריגה או מוטציה של הגן FXN (frataxin) בכרומוזום מספר 9, אשר מועבר על ידי שני ההורים לילדיהם. חריגות בגנים אלו יגרמו לפגיעה במוח הקטן ובחוט השדרה, כך שלסובלים יתקשו לשלוט בתנועת גפיים.
אדם שיש לו היסטוריה משפחתית של אטקסיה של פרידרייך נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח מחלה זו. אם רק להורה אחד יש אטקסיה של פרידרייך, הילד יכול להפוך כרrier או נשאים של מחלה זו למרות שאין להם חריגות.
תסמיני אטקסיה של פרידרייך
תסמיני האטקסיה של פרידרייך יכולים להופיע בטווח גילאים של 2-50 שנים. עם זאת, לעתים קרובות הסימפטומים הראשוניים של אטקסיה מופיעים בגיל 10-15 שנים. התסמינים המוקדמים הנפוצים ביותר הם קושי בהליכה ושינויים בהליכה. המטופל יראה לא יציב ויפול לעתים קרובות יותר בהליכה.
תסמינים נוספים שיכולים להופיע באטקסיה של פרידרייך הם:
- עלייה בקשת כף הרגל (עקמת pes cavus) או עיוותים אחרים בכפות הרגליים, כגון כף רגל.
- מופחת עד להיעדר רפלקסים בגידים ברגליים או בגפיים התחתונות.
- הפרעות ראייה.
- הפרעות שמיעה.
- הפרעות בדיבור (דיסארטריה).
- עַקמֶמֶת.
- השרירים מרגישים כואבים
- חוסר תיאום בין הגפיים.
- קושי להרגיש רעידות או תנועה בגפיים ו
בנוסף לתסמינים הנ"ל, קרדיומיופתיה וסוכרת מופיעות לעיתים קרובות אצל אנשים עם אטקסיה של פרידרייך.
התסמינים יכולים להמשיך ולהחמיר עד שהסובל אינו מסוגל ללכת או משותק. הסובלים גם צריכים להשתמש במכשירי עזר, כמו כסאות גלגלים, או פשוט לשכב במיטה.
ככל שהמחלה מתקדמת, הפרעות נוירולוגיות הנובעות מאטקסיה של פרידרייך ישפיעו גם על הידיים ויגרמו לרעד או חולשה בידיים.
כאשר האטקסיה של פרידרייך חמורה מאוד, הסובלים יתקשו בדיבור ובבליעה עקב הפרעות בעצב הפנים. אם זה יימשך, אנשים עם אטקסיה יחוו חולשה בשרירי הפנים וקשיי דיבור, נשימה, בליעה וצחוק.
מתי ללכת לרופא
קשה לזהות את הסימפטומים המוקדמים של אטקסיה של פרידרייך. עם זאת, פנה מיד לרופא אם אתה נתקל בבעיות בזמן הליכה. הרופא יברר את הסיבה לתלונות שחוו ויעניק טיפול מתאים.
יש צורך לבצע בדיקת רופא גם אם לאחד מבני המשפחה יש היסטוריה של אטקסיה של פרידרייך. שאל את הרופא שלך לגבי הסיכון לפתח את המחלה אצל בני משפחה אחרים.
אבחון אטקסיה של פרידרייך
בתחילת הבדיקה הרופא יבקש תלונות, תסמינים שסבלו והיסטוריה רפואית של המטופל ושל משפחתו. יש צורך בהיסטוריה רפואית משפחתית כדי לקבוע את האפשרות של נשא או קאריגן האטקסיה של פרידרייך במשפחות.
לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקה גופנית כדי לאשר את הסימפטומים של אטקסיה של פרידרייך. מבוסס על המלצה הפדרציה העולמית של הנוירוoמְשַׁעֲמֵםבמהלך בדיקה גופנית, הרופא יבצע את הבדיקות הבאות:
- יכולת הליכה.
- מהירות הליכה.
- יכולת עמידה בעיניים פקוחות.
- יכולת לפזר רגליים בעיניים פקוחות.
- יכולת ייצוב הגוף במקרה של הלם בעיניים פקוחות וסגורות.
- יציבות תנוחת הישיבה.
- תפקוד תנועת הגוף.
- יכולת דיבור, כולל שטף ובהירות בדיבור.
- תנועת גלגל העין.
אם יש חשד לאטקסיה של פרידרייך, הרופא יבקש מהמטופל לעבור בדיקת הולכה עצבית. בדיקה זו משמשת למדידת מהירות עירור העצבים דרך העצבים. בדיקה זו יכולה לספק מידע אם יש נזק לרקמת העצבים באמצעות אלקטרודות המונחות על עור הרגל.
בנוסף לבדיקות הולכה עצבית, חלק מהבדיקות האחרות שסובלים מאטקסיה של פרידרייך עשויים לעבור הן:
- אקו לבאקו לב משמש לניתוח מצב של גירוי עצבי ללב באמצעות גלי קול.
- סריקת MRIסריקת MRI באנשים עם אטקסיה של פרידרייך מתמקדת במוח ובעמוד השדרה. בחולים עם אטקסיה של פרידרייך ניתן למצוא פגיעה בחוט השדרה הצווארי.
פרידרייך, טיפול באטקסיה
זכור, את האטקסיה של פרידרייך לא ניתן לרפא. שלבי הטיפול מכוונים לשלוט בתסמינים המתעוררים ולמנוע סיבוכים שעלולים להיווצר. הטיפול באטקסיה של פרידרייך מתבצע על ידי שיתוף רופאים שונים, בעיקר נוירולוגים, גנטיקאים ופיזיותרפיסטים.
במהלך הטיפול יבצע הרופא בדיקות תקופתיות לאורך מספר שנים למעקב אחר מצב מערכת העצבים, הלב, השרירים והעצמות ומערכות איברים נוספות.
טיפולים שונים שניתן לעשות הם כדלקמן:
- פיזיותרפיה ושימוש בעזרי ניידות.
- טיפול באי ספיקת לב והפרעות קצב.
- טיפול עבור
- טיפול בשיחות.
- ניתוח לטיפול בהפרעות או עיוותים ברגליים ובעצמות.
- ייעוץ ותרופות נוגדות דיכאון לטיפול בדיכאון.
- שנה את התבנית ואת סוג המזון, אם המטופל מתקשה לבלוע מזון.
סיבוכי אטקסיה של פרידרייך
האטקסיה של פרידרייך תחמיר עם הזמן. לאחר 15-20 שנה, הסימפטומים השונים של אטקסיה של פרידרייך יחמירו, ואף עלולים להיווצר סיבוכים כגון:
- קשה לעכל פחמימות
- סוכרת
- קרדיומיופתיה
הפרעות קצב ואי ספיקת לב הן הסיבות העיקריות למוות בחולים עם אטקסיה של פרידרייך, המופיעה בדרך כלל בטווח גילאים של 35-50 שנים.
מניעת אטקסיה של פרידרייך
אטקסיה של פרידרייך נוצרת עקב גורמים גנטיים, ולכן לא ניתן למנוע אותה. עם זאת, אם אתה יודע שלבן משפחה אחד יש היסטוריה של אטקסיה של פרידרייך, שאר בני המשפחה יכולים לעבור בדיקות גנטיות
ניתן לבצע בדיקה גנטית של בני משפחה הנמצאים בסיכון והיסטוריה של אטקסיה של פרידרייך לפני הלידה. בנוסף, ניתן לבצע גם בדיקה גנטית של זוגות נשואים פוטנציאליים, במיוחד אלה עם היסטוריה משפחתית של אטקסיה של פרידריך.
