תסמונת קריגלר-נג'אר - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת קריגלר-נג'אר היא מחלה תורשתית המאופיינת ברמות גבוהות של בילירובין עקיף בדם. בילירובין הוא פיגמנט צהוב בדם, שנוצר כאשר תאי דם אדומים מתפרקים באופן טבעי. הבילירובין הראשון שנוצר לאחר פירוק תאי הדם הוא בילירובין עקיף. בילירובין עקיף ייכנס לכבד, יהפוך לבילירובין ישיר כך שניתן יהיה להפריש אותו דרך השתן והצואה.
תסמינים של תסמונת קריגלר-נג'אר
תסמינים המופיעים בחולים עם תסמונת קריגלר-נג'אר כוללים:
- שינוי צבע צהוב של העור ולבן העיניים (צהבת), המופיע מספר ימים לאחר הלידה, ומחמיר עם הזמן
- בלבול ושינוי חשיבה
- עייפות, או עייפות פיזית ונפשית
- אין תיאבון
- בְּדִיחָה
גורמים לקריגלר-נג'אר תסמונת
תסמונת קריגלר-נג'אר נגרמת על ידי מוטציה בגן UGT1A1. גֵן UGT1A1 ממלא תפקיד בייצור האנזים בילירובין UGT, שהוא אנזים שמתפקד להמיר בילירובין עקיף לבילירובין ישיר. תגובה זו הופכת את הבילירובין למסיס בקלות במים, כך שהוא יכול להיות מופרש על ידי הגוף. מוטציות בגן UGT1A1 גורמות לירידה בתפקוד של האנזים בילירובין UGT (תסמונת קריגלר-נג'אר סוג 2) או לחוסר פעילות (תסמונת קריגלר-נג'אר סוג 1). בתסמונת קריגלר-נג'אר מסוג 2, תפקוד האנזים בילירובין UGT הוא רק כ-20 אחוז. שני המצבים הללו גורמים לבילירובין עקיף שלא ניתן להמיר לבילירובין ישיר, כך שבילירובין עקיף מצטבר בדם וגורם לצהבת.
תסמונת קריגלר-נג'אר היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית. במילים אחרות, אדם יכול לסבול ממחלה זו, אם המוטציה בגן UGT1A1 מתרחשת בשני ההורים. בינתיים, אם המוטציה בגן עוברת בתורשה מהורה אחד בלבד, אדם יכול לפתח את תסמונת גילברט, מצב קל יותר מתסמונת קריגלר-נג'אר.
אבחון של קריגלר-נג'אר תסמונת
רופאים יכולים לחשוד שלמטופל יש תסמונת קריגלר-נג'אר, אם יש מספר תסמינים שתוארו בעבר. אבל כדי להיות בטוח, הרופא יכול לבצע מספר בדיקות כגון:
מדידת רמות בילירובין
מדידת רמות הבילירובין נעשית על ידי נטילת דגימה מדם המטופל, לבדיקה במעבדה. בתסמונת קריגלר-נג'אר מסוג 1, רמות הבילירובין הן בטווח של 20-50 מ"ג/ד"ל. בינתיים, רמות הבילירובין בתסמונת קריגלר-נג'אר מסוג 2 נעות בין 7-20 מ"ג/ד"ל.
בדיקת תפקודי כבד
בחולים עם תסמונת קריגלר-נג'אר, רמות אנזימי הכבד נבדקות בדרך כלל במהלך בדיקות תפקודי כבד, הן בטווח התקין. עם זאת, במקרים מסוימים, רמות אנזימי הכבד עשויות לעלות עקב כולסטזיס תוך-כבדי, מצב שבו זרימת המרה חסומה בכבד.
טיפול בתסמונת קריגלר-נג'אר
הטיפול בתסמונת קריגלר-נג'אר תלוי בסוג הסובל, כפי שיוסבר להלן:
טיפול בתסמונת קריגלר-נג'אר סוג 1
הצעד הראשון שנקט הרופא הוא מניעת kernicterus, כלומר בדרכים הבאות:
- פוטותרפיה באור כחול. פוטותרפיה היא הפעולה של הקרנת הגוף כולו באור כחול. פוטותרפיה צריכה להיעשות בטווח הארוך, כדי שהבילירובין יוכל להיות מופרש בקלות רבה יותר דרך השתן.
- מתן סידן פוספט. סידן פוספט שימושי כדי לסייע בהסרת בילירובין.
- החלפת עירוי. עירוי חלופי הוא הליך להחלפת דם התינוק בדם טרי מתורם. הליך זה יכול להיעשות עד מספר פעמים.
שיטה נוספת היא השתלת כבד. במקרים מסוימים, הרופאים ימליצו על השתלת כבד כדי למנוע סיבוכים.
טיפול בתסמונת קריגלר-נג'אר סוג 2
אנשים עם תסמונת קריגלר-נג'אר סוג 2 יכולים להשתפר בעצמם ללא טיפול. עם זאת, רופאים יכולים לתת את התרופה פנוברביטל כדי להוריד את רמות הבילירובין ב-25 אחוז, תוך 2-3 שבועות. במקרים נדירים, חלק מהחולים עם תסמונת קריגלר-נג'אר מסוג 2 עשויים לדרוש גם עירוי חלופי ופוטותרפיה.
