מסטוציטוזיס - תסמינים, גורמים וטיפול
מסטוציטוזיס או מסטוציטוזיס היא הצטברות של סוג אחד של תאי דם לבנים, כלומר תאי פיטום, באיברים או ברקמות הגוף. כאשר ההצטברות מתרחשת על העור, הסימפטומים הם כתמים אדומים כהים על העור ומגרדים. הצטברות תאי פיטום יכולה להתרחש גם באיברים אחרים בגוף, כגון הכבד, הטחול, מח העצם והמעי הדק. זה גורם לתסמינים המתעוררים בחולים עם מסטוציטוזיס שונים.
הסוגים והחומרה של מחלה נדירה מאוד זו משתנים, החל מכתמים בלבד על העור, הפרעה בתפקוד האיברים, ועד גרימת סרטן רקמת חיבור (סרקומה) או סרטן דם (לוקמיה).
תאי מאסט הם חלק ממערכת החיסון האנושית המגיבה כאשר יש חפצים זרים או חיידקים שחודרים לגוף. זה הופך אנשים עם מסטוציטוזיס לרגישים יותר לתגובות אלרגיות.
תסמינים של מסטוציטוזיס
תסמינים של מסטוציטוזיס משתנים, בהתאם למקום שבו מצטברים תאי התורן. התסמינים המופיעים לרוב הם על העור, שמופיעים כתמים אדומים חומים ויכולים להתפתח לשלפוחיות. הפרעת עור זו מופיעה בעיקר על החזה והבטן. הפרעת העור במסטוציטוזיס גורמת לגירוד, אשר מחמיר אם הוא מופעל על ידי אחד מהדברים הבאים:
- שינויים בטמפרטורת הסביבה.
- ספּוֹרט.
- אוכל חריף, שתייה חמה או אלכוהול.
- תרופות, כגון משככי כאבים (תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות).
- חומרי לבוש מסוימים.
תסמינים או חריגות שיכולים להופיע גם עקב מסטוציטוזיס, כוללים:
- לחץ דם נמוך
- בְּדִיחָה
- כאב בטן
- שִׁלשׁוּל
- חלש
- כְּאֵב רֹאשׁ
- אֲנֶמִיָה
- הגדלה של הכבד
- הגדלה של הטחול (טחול)
- עצמות נקבוביות (אוסטאופורוזיס)
- הפרעת חרדה
- דִכָּאוֹן
תסמינים אחרים מלבד העור יכולים להופיע לסירוגין (אפיזודי), או במשך זמן רב והם כרוניים. אם התסמינים מופיעים רק על העור, זה נקרא מסטוציטוזיס עורי, ואילו אם התסמינים מתרחשים לא רק על העור, זה נקרא מסטוציטוזיס מערכתית. מסטוציטוזיס עורי שכיח בילדים, ואילו מסטוציטוזיס סיסטמי שכיח יותר אצל מבוגרים.
חולים עם מסטוציטוזיס נמצאים בסיכון לתגובה אלרגית חמורה (אנפילקסיס) שעלולה להיות קטלנית. לכן, אם מופיעים תסמינים בצורה של פנים נפוחות, קשיי בליעה, חיוורון, זיעה קרה או קוצר נשימה, יש להגיע מיד למכון הבריאות הקרוב.
גורמים למסטוציטוזיס
מסטוציטוזיס נגרמת על ידי שינויים או מוטציות בגנים המווסתים את הצמיחה וההתפתחות של תאי פיטום, וכתוצאה מכך ייצור מוגזם של תאי פיטום בגוף.
לא ידוע מה גורם לשינויים בגנים הללו. עם זאת, ישנן טענות כי מוטציות גנים עוברות מהורים לילדים. העלייה בגיל היא גם אחד הגורמים שנחשבים לעורר שינויים בגנים הללו.
אבחון מסטוציטוזיס
הרופא יבדוק את בריאותו הכללית של החולה, וכן ישאל על המחלה שעברה. אם יש חשד למסטוציטוזיס, רופא העור יבקש מהמטופל לעבור ביופסיית עור, שהיא דגימת עור שנלקחת לבדיקה במיקרוסקופ. בדיקות אחרות שהרופא שלך עשוי להמליץ עליהן כוללות:
- בדיקות דם ושתן. בדיקה זו מתבצעת על מנת למדוד את רמות תאי הפיטום בדם ובשתן של המטופל. דגימות דם ישמשו גם לספירת מספר תאי הדם, כמו גם את תפקוד הכבד והכליות.
- Uקיבה SG. בדיקת סריקה זו נעשית כדי לבדוק אם למטופל יש כבד וטחול מוגדלים.
- בְּדִיקָהמח עצם. דגימת נוזל ורקמת מח עצם (שאיבת מח עצם) נעשית באמצעות מחט, המוחדרת לעצם באזור הישבן. בדיקה זו נועדה לקבוע טיפול.
- בדיקה גנטית. בדיקה זו נעשית כדי לחפש הפרעות גנטיות.
טיפול במסטוציטוזיס
טיפול במסטוציטוזיס נועד להקל על התסמינים המתעוררים. הרופא יעניק טיפול למסטוציטוזיס בהתאם לסוגו ולחומרתה.
מטופלים שחווים תגובות אלרגיות קשות, חייבים להילקח מיד למתקן הבריאות הקרוב כדי לקבל זריקה אפינפרין.
במקרים מסוימים, הפרעות עור בילדים יכולות להיעלם מעצמן ללא טיפול מיוחד. ניתן להקל על הסימפטומים של מסטוציטוזיס על העור על ידי מתן תרופות אנטי-אלרגיות (אנטיהיסטמינים), כגון הידרוקסיזין.
בנוסף לאנטי-היסטמינים, ניתן להקל על מסטוציטוזיס של העור על ידי מתן קרמים או נוזלים קורטיקוסטרואידים מתוקסלן. מסטוציטוזיס של העור המופיע במבוגרים חייב להיות מטופל מיד כדי שלא יתפשט לאיברים אחרים.
אנטגוניסטים של H2 עבור כיבי קיבה, כגון סימטידין, יכול לשמש לטיפול בהפרעות בקיבה, כגון גסטריטיס וכיבי קיבה. טבליות קורטיקוסטרואידים ישמשו להקלה על כאבי עצמות או תגובות אלרגיות.
בינתיים, עבור מסטוציטוזיס חמור, ניתן לתת לחולים תרופות שיכולות לעכב ייצור תאי פיטום, כגון אינטרפרון אלפא, אימטיניב, או נilotinib.
עד כה לא נמצאה שיטת טיפול שיכולה לרפא מסטוציטוזיס.
סיבוכים של מסטוציטוזיס
מסטוציטוזיס מוגבל לעור גורם רק לעתים רחוקות לסיבוכים. עם זאת, אם נמצא באיברים אחרים, מסטוציטוזיס יכול להיות אגרסיבי ולגרום לסיבוכים שונים, כגון:
- ירידה במשקל.
- הפרעות ספיגה.
- איבוד עצם.
- ירידה במספר תאי הדם.
- אי תפקודי כבד.
- הצטברות נוזלים בחלל הבטן (מיימת).
