היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה - תסמינים, גורמים וטיפול

היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה או היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (ימין) היא מחלה תורשה שגורמת למראה הפיזי של האישה להיראות גברי יותר ( איברי מין מעורפלים ). זה נגרם בגלל שבלוטת יותרת הכליה (בלוטת יותרת הכליה) עובדת יותר מדי.

בלוטות יותרת הכליה נקראות בלוטות יותרת הכליה מכיוון שהן ממוקמות ממש מעל הכליות. בלוטה זו פועלת לייצור הורמונים אנדרוגנים היוצרים מאפיינים גופניים גבריים.

בהיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CAH), בלוטה זו פועלת באופן פעיל מדי, כך שכמות הורמון האנדרוגן המיוצר הופכת להיות מוגזמת. כתוצאה מכך, אם זה מתרחש בנשים, CAH יהפוך את המראה הפיזי של הסובל לגברי יותר.

מחלה זו יכולה להופיע גם אצל גברים, אך התסמינים שונים מהסימפטומים של CAH בנשים. במקרים מסוימים, CAH יכול לגרום לתינוקות להיוולד אינטרסקס.

גורמים להיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה

היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CAH) נגרמת על ידי הפרעה גנטית המשפיעה על הביצועים של בלוטות יותרת הכליה. הפרעה גנטית זו היא תורשתית והיא רצסיבית. כלומר, תסמינים יופיעו רק אם ההפרעה הגנטית מתקבלת משני ההורים.

אם אדם מקבל הפרעה גנטית הגורמת CAH מהורה אחד בלבד, אז הוא יהיה רק ​​נשא (מוֹבִיל), לא המטופל. אדם זה יכול להעביר את ה-CAH לילד שלו, למרות שהוא עצמו אינו חווה תסמינים כלשהם.

הפרעה גנטית זו גורמת למספר התאים של בלוטת יותרת הכליה (בלוטת יותרת הכליה) לעלות. כתוצאה מכך תגדל תפקידן של בלוטות יותרת הכליה לייצר הורמוני אנדרוגנים, כך שכמות ההורמונים האנדרוגניים המיוצרים תגדל.

CAH משפיע גם על רמות ההורמון קורטיזול ואלדוסטרון. עם זאת, בניגוד לכמות המוגברת של הורמוני אנדרוגנים, כמות הורמוני הקורטיזול והאלדוסטרון דווקא תפחת ב-CAH.

חוסר בהורמוני קורטיזול ואלדוסטרון וכן עודף הורמונים אנדרוגנים יגרמו לתסמינים של CAH אצל הסובלים.

סימפטום היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה

תסמינים של היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CAH) שונים בין נשים לגברים. בנוסף, התסמינים המופיעים תלויים גם בסוג ההיפרפלזיה המולדת של יותרת הכליה עצמה.

ישנם 2 סוגי זכויות, כלומר זכויות קלאסיות וזכויות לא קלאסיות. CAH קלאסי מתרחש כאשר בלוטות יותרת הכליה אינן מסוגלות לחלוטין לייצר את ההורמונים קורטיזול ואלדוסטרון. בעוד CAH לא קלאסי מתרחש כאשר בלוטות יותרת הכליה עדיין יכולות לייצר את ההורמון קורטיזול, אבל בכמויות קטנות.

להלן ההבדלים בתסמינים בין CAH קלאסי ללא-קלאסי, הן בגברים והן בנשים:

סימפטוםהיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה קלַאסִי

ניתן לזהות תסמינים של היפרפלזיה מולדת קלאסית של יותרת הכליה מלידה, במיוחד אצל תינוקות. להלן תסמיני CAH קלאסיים המבוססים על המין של הסובל:

  • אִשָׁה

    לתינוקות הסובלות מ-CAH קלאסי יש מאפיינים גופניים גבריים יותר, כך שהמין שלהן הופך לא ברור ( איברי מין מעורפלים ). מצב זה מאופיין בהגדלה של הדגדגן, כך שהוא נראה כמו פין קטן.

  • איש

    בניגוד לתינוקות, תינוקות הסובלים מ-CAH קלאסית נראים כמו תינוקות רגילים. עם זאת, לתינוקות עם CAH קלאסי יהיה עור כהה יותר ובעלי איבר מין גדול מהרגיל.

כאשר נכנסים לגיל של ילדים או טרום-מתבגרים, חולים עם CAH קלאסי, בנות ובנים כאחד, יכולים לחוות צמיחה מהירה יותר של הגוף מאשר ילדים אחרים בני גילם. עם זאת, לאחר הכניסה לבגרות, לאנשים עם CAH יהיה למעשה גובה מתחת לממוצע.

בנוסף, שיער באזור הערווה של ילדים עם CAH יופיע מוקדם יותר. ילדים עם CAH קלאסי יכולים לחוות אקנה גם בגיל צעיר יותר.

בנוסף לגרימת חריגות במאפיינים הפיזיים, CAH קלאסי יכול לגרום גם להפרעות בוויסות רמות המים והמלח בגוף. מצב זה יכול להתרחש כאשר הסובל הוא עדיין תינוק, ילדים, או כאשר הם מבוגרים. התסמינים המופיעים כוללים:

  • מַבְחִיל
  • שִׁלשׁוּל
  • יורדת במשקל ומתקשה לעלות בחזרה
  • התייבשות
  • לחץ דם נמוך

תסמינים של היפרפלזיה מולדת לא קלאסית של יותרת הכליה

הסימפטומים של CAH לא קלאסי הם קלים יותר מאשר CAH קלאסי. תסמינים של CAH לא קלאסי מתגלים לעתים רחוקות מלידה, ותסמינים מופיעים לעתים קרובות יותר כאשר הסובל נכנס לגיל ההתבגרות. להלן תסמינים של CAH לא קלאסי שיכולים להופיע אצל גברים ונשים כאחד:

  • צמיחת שיער ערווה בגיל צעיר יותר.
  • צמיחה מהירה בילדות, אך לאחר הבגרות, היא בעלת גובה נמוך מהרגיל.
  • הַשׁמָנָה.

ישנם תסמינים נוספים המופיעים בנשים עם CAH לא קלאסי. תסמינים אלה כוללים:

  • אקנה קשה.
  • מצמיח שיער עבה על החזה, הגב, הסנטר והבטן.
  • הסאונד כבד יותר.
  • הפרעות מחזור.

מתי ללכת לרופא

אם ידוע לך שבן משפחה אובחן כחולה CAH, הן קלאסית והן לא קלאסית, התייעצו מיד עם רופא ובן זוגכם על מנת לעבור בדיקה גנטית ל-CAH. בדיקת CAH יכולה לספק מידע אם ילדכם נמצא בסיכון לפתח CAH או לא.

בתינוקות שהוריהם מעולם לא עברו את ההקרנה, ניתן לזהות CAH על פי הופעת התסמינים. CAH קלאסי בנשים בדרך כלל ניתן לדעת לאחר לידת התינוק באמצעות בדיקה גופנית על ידי רופא על ידי הסתכלות על חריגות באיברי המין.

בעוד שבתינוקות זכרים, ניתן לזהות CAH קלאסי מסימפטומים של מחסור באלדוסטרון, כגון התייבשות ומשקל נמוך יותר. CAH קלאסי אצל תינוקות בנים קצת קשה לדעת. כך גם עם תסמיני CAH לא קלאסיים, המופיעים בדרך כלל רק בתחילת ההתבגרות. אם במהלך תקופת הגדילה, הילד חווה תסמיני CAH קלאסיים או לא קלאסיים כפי שהוזכר לעיל, פנה מיד לרופא.

אִבחוּן היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה

היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CAH) יכולה להיות מאובחנת באמצעות בדיקת גנים, הן לפני והן לאחר לידת הילד. בדיקת גנים לפני לידת הילד נעשית אם שני ההורים נושאים הפרעה גנטית הגורמת ל-CAH.

בדיקת גנים שניתן לעשות כדי לזהות היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה בעובר היא באמצעות הפעולות הבאות:

  • דגימת וילוס כוריוני(CVS)

    הליך זה נועד לקחת דגימה של רקמת שליה או שליה. בדיקת CVS מבוצעת בשבועות 8-9 להריון.

  • בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

    הליך דגימת מי השפיר מתבצע בשבועות 12-13 להריון.

לאחר לידת התינוק, הרופא יתבונן במראה הגופני ויעקוב אחר מצבו של התינוק כדי לזהות תסמיני CAH קלאסיים באופן מיידי. אם עולה חשד שלתינוק יש CAH קלאסי, הרופא יבצע בדיקה תומכת.

CAH לא קלאסי מאובחן בדרך כלל מאוחר יותר מכיוון שהתסמינים מופיעים רק כאשר הסובל נכנס לגיל ההתבגרות. כדי לאבחן CAH לא קלאסי, הרופא יבצע תחילה בדיקה גופנית, כדי למצוא חריגות בגופו של הסובל. לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקת מעקב.

מספר שיטות חקירה לאיתור היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה או היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה הוא:

  • בְּדִיקָה דם ושתן

    בדיקה זו נועדה לקבוע את רמות ההורמונים המיוצרות על ידי בלוטת יותרת הכליה.

  • בְּדִיקָה מִין

    בדיקה זו מתבצעת באמצעות ניתוח כרומוזומלי, במיוחד אצל תינוקות עם צורות מבלבלות של איברי המין.

  • בְּדִיקָה גֵן

    בדיקה זו מתבצעת לאחר בדיקות הורמונליות, לאיתור הפרעות גנטיות הגורמות ל-CAH.

  • אולטרסאונד בטן

    בדיקת אולטרסאונד בטן נועדה לראות חריגות בצורת איברים פנימיים, כגון רחם או כליות, אם נמצאו חריגות באיברי המין.

  • תמונה רontgen

    בדיקה זו מתבצעת עבורלראות התפתחות עצם. לחולים עם CAH יש בדרך כלל התפתחות עצם מהירה יותר.

יַחַס היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה

הטיפול בהיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CAH) תלוי בסוג ובחומרתה. העיקרון של טיפול CAH הוא הפחתת עודף הורמונים אנדרוגנים והוספת פחות הורמונים.

אם אין תסמינים, אנשים עם CAH לא קלאסי בדרך כלל אינם זקוקים לטיפול. עם זאת, אם מופיעות תלונות או תסמינים, האנדוקרינולוג ייתן את התרופות הבאות כדי להתגבר עליהן:

  • קורטיקוסטרואידים, להחליף את הורמון הקורטיזול שחסר בגוף.
  • מינרלוקורטיקואידים, להחלפת הורמון האלדוסטרון החסר ושמירה על רמות המלחים בגוף.
  • תוספי נתרן, להגברת ושמירה על רמות המלחים בגוף.

בזמן שהם עוברים טיפול בתרופות אלו, אנשים עם CAH צריכים לבדוק עם הרופא שלהם באופן קבוע כדי שניתן יהיה לעקוב אחר מצבם. במידת הצורך, הרופא יתאים את מינון התרופות כך שלא יגרמו לתופעות לוואי.

במיוחד עבור נשים עם CAH קלאסי שיש להן מומים באיברי המין, ימליץ הרופא על ניתוח שחזור לשיפור הצורה והתפקוד של איברי המין. פעולה זו נעשית בדרך כלל כאשר התינוק בן 2-6 חודשים.

סיבוכים של היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה

חולים עם היפרפלזיה מולדת יותרת הכליה הקלאסית (CAH) שאינם מקבלים טיפול מתאים יכולים לחוות סיבוכים בצורה של משבר יותרת הכליה. משבר יותרת הכליה מתרחש עקב רמות נמוכות מאוד של הורמון הקורטיזול בגוף. תסמינים של משבר יותרת הכליה כוללים:

  • שִׁלשׁוּל
  • בְּדִיחָה
  • התייבשות
  • רמות נמוכות של סוכר בדם
  • הֶלֶם

משבר יותרת הכליה הוא מצב חירום הדורש טיפול רפואי מיידי. לכן, קח מיד את המטופל לרופא אם מופיעים התסמינים לעיל.

חולים עם היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה, נשים וגברים כאחד, נמצאים בסיכון לאי פוריות או אי פוריות. עם זאת, עם טיפול מתאים, רוב הסובלים עדיין יכולים להביא צאצאים.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found