תסמונת קוסטלו - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת קוסטלו היא הפרעה גנטית שעלולה לגרום למגוון תסמינים, כולל הפרעות התפתחותיות, תווי פנים, פיגור שכלי ובעיות לב. מצב זה מתרחש מכיוון שהתינוק עדיין ברחם.
תסמונת קוסטלו היא נדירה מאוד ומוערכת להופיע רק אצל 1 מתוך 2.5 מיליון אנשים. הפרעה גנטית זו יכולה להשפיע על מספר מערכות בגוף, כולל המוח, הלב, השרירים, העור וחוט השדרה.
ידוע כי אנשים עם תסמונת קוסטלו נמצאים בסיכון גבוה לסוגים מסוימים של סרטן, כגון: rhabdomyosarcoma (סרטן של שרירי השלד) ונוירובלסטומה (סרטן של מערכת העצבים). אמנם אין שיטה לטפל במצב זה, אך טיפול נכון יכול לעזור להקל על התסמינים שחווים.
גורמים לתסמונת קוסטלו
תסמונת קוסטלו נגרמת על ידי מוטציות בגן HRAS. לחולים עם תסמונת קוסטלו, גברים ונשים כאחד, יש סיכון של 50% לפתח מצב זה בכל הריון. עם זאת, תסמונת קוסטלו נובעת לעיתים קרובות גם ממוטציות חדשות בגנים של העובר מהורים שאינם סובלים ממצב זה.
הגן HRAS מתפקד לייצור H-Ras, חלבון המסייע בשליטה על גדילת התא וחלוקתם. מוטציות HRAS גורמות לחלבון H-Ras להיות פעיל ברציפות כך שהתאים ממשיכים לגדול ולהתחלק. מצבים אלו יכולים לעורר צמיחה של גידולים שפירים או גידולים ממאירים.
לא ידוע בדיוק כיצד מוטציות בגן HRAS גורמות לתסמונת קוסטלו. עם זאת, מומחים חושדים שהמצב מתרחש עקב גדילה וחלוקה בלתי מבוקרת של תאים.
תסמינים של תסמונת קוסטלו
ניתן לזהות את תסמונת קוסטלו לפני לידת התינוק באמצעות אולטרסאונד הריון. תסמינים שניתן לראות כוללים:
- עודף מי שפיר ברחם שעלול לגרום להידרופס עוברי ופוליהידרמניוס
- עיבוי באזור צוואר העובר
- גודל העצמות הארוכות, כמו עצם הירך שהיא קצרה מהרגיל
- חריגות בלב ובכליות
- דופק מהיר של העובר
- דיספלזיה לימפתית או צמיחת תאים לא תקינה סביב הטחול
בינתיים, הסימפטומים של תסמונת קוסטלו שניתן לראות לאחר הלידה כוללים:
הפרעות ראש, כגון:
- גודל ראש גדול (מקרוצפליה)
- מנח אוזן נמוך מהמצב הרגיל
- תנוכי אוזניים גדולות ועבות
- פה רחב
- שפתיים עבות
- נחיריים גדולים
- עיניים מוצלבות (פזילה)
- תנועת עיניים לא מבוקרת (ניסטגמוס)
- נשירת שיער ורפיון עור הפנים שגורם לסובלים להיראות כמו זקנים
הפרעות התפתחותיות, בצורה של:
- קשה להעלות משקל וגובה
- קושי באכילה
- פיגור שכלי
- התבגרות מוקדמת
- עיכובים בהליכה או בדיבור
הפרעות במערכת השרירים והעצמות, כולל:
- אוסטאופורוזיס לשברים
- מתח של גיד אכילס בקרסול
- עקמומיות עמוד השדרה (קיפוזיס) או עקמומיות (עקמת)
- פרק כף היד מתכופף לעבר האצבע הקטנה
- התכווצויות שרירים חלשות
- המפרקים גמישים מאוד
הפרעות במערכת העצבים, כולל:
- הצטברות של נוזל מוחי (הידרוצפלוס)
- תְפִיסָה
- חוסר איזון בהליכה
- חוסר תחושה או עקצוץ בידיים וברגליים
הפרעות לב, כגון:
- הפרעות בקצב הלב
- כאב בחזה
- מחלת לב מולדת
- קרדיומיופתיה
הפרעות עור, למשל:
- יבלות שגדלות בדרך כלל סביב הפה והנחיריים בילדים מגיל שנתיים ומעלה. במקרים מסוימים, יבלות גדלות ליד פי הטבעת.
- עור מעובה ומושחר.
- קוטיס לאקסה או מצבי עור שנמתחים יתר על המידה ונראים רפויים. מצב זה יכול להתרחש באזור הצוואר, האצבעות, כפות הידיים וכפות הרגליים.
מתי ללכת לרופא
ניתן לראות תסמינים של תסמונת קוסטלו מלידה. תינוקות שנולדו בבית החולים יקבלו בדרך כלל מיד את הבדיקה והטיפול הנדרשים.
אם תינוקך מראה אחד מהסימנים שהוזכרו לעיל ואינך יולדת בבית חולים, קח את התינוק מיד לבית חולים, במיוחד אחד עם מתקן טיפול נמרץ.
אם אתה או בן משפחתך סובל מתסמונת קוסטלו, רצוי לפנות לייעוץ גנטי, במיוחד אם את בהריון או מתכננת הריון. התייעצות עם רופא יכולה לעזור לך לקבוע את הסיכון שמצב זה יעבור לצאצאיך.
אבחון תסמונת קוסטלו
כמו בהפרעות גנטיות אחרות, האבחנה של תסמונת קוסטלו היא די קשה לבצע. במהלך ההריון ניתן לחשוד במצב זה מהמאפיינים הפיזיים המתקבלים בבדיקת אולטרסאונד של הריון ובדיקות דם. עם זאת, יש לבצע בדיקת DNA למוטציות בגן HRAS כדי לאשר את האבחנה.
בתוך כך, במקרה של תסמונת קוסטלו לאחר הלידה, הבדיקה תתחיל בשאלות ותשובות בנוגע לתסמינים וההיסטוריה הרפואית של החולה. בדרך כלל ניתן לקבל את האבחנה של תסמונת קוסטלו על ידי התבוננות בסימנים הפיזיים של המטופל.
כדי לאשר את נוכחותן של מוטציות בגן HRAS, הרופאים צריכים גם לבצע בדיקת DNA. זה נעשה כדי להבדיל את תסמונת קוסטלו ממצבים אחרים עם תסמינים דומים, כגון תסמונת נונן.
במידת הצורך, הרופא יבצע גם בדיקות תומכות, כגון:
- MRI, לבדיקת מצב המוח וחוט השדרה
- אולטרסאונד בטן ואולטרסאונד אגן
- אלקטרוקרדיוגרמה, לזיהוי הפרעות קצב
- בדיקת שתן, לבדיקת נוכחות דם בשתן
- אקו לב, לאיתור חריגות בלב או במסתמי הלב
בחולים ילדים יש צורך גם בבדיקות סדירות לרופא כדי לאתר הפרעות בשרירים ובקצב הלב וכן סרטן בתאי עצב, בשרירים ובשלפוחית השתן.
טיפול בתסמונת קוסטלו
עד כה, אין שיטת טיפול ספציפית שיכולה לטפל בתסמונת קוסטלו. הטיפול מוגבל רק לטיפול בתסמינים שחווים המטופל. להלן כמה משיטות הטיפול:
- עירוי להחלפת האכלה באמצעות צינורית אף (צינור המוחדר דרך האף לוושט עד שהוא מגיע לקיבה), או עם צינור גסטרונומי (צינור המוחדר דרך דופן הקיבה לתוך הקיבה), כדי לספק תזונה לתינוק
- תרופות והליכים כירורגיים לטיפול בבעיות לב
- פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה לטיפול בהפרעות התפתחותיות
- הליך כירורגי להארכת גיד אכילס הקצר כך שהילד יוכל ללכת, לרוץ ולשחק טוב יותר
- טיפול לרופא עור להסרת יבלות ושיפור עיבוי העור
- טיפול בהורמון גדילה לטיפול בהפרעות גדילה ושליטה בחילוף החומרים
סיבוכים של תסמונת קוסטלו
סיבוכים שיש להיזהר מהם בתסמונת קוסטלו הם סיבוכים מבעיות לב. אם לא מטופלים כראוי, בעיות הלב בתסמונת קוסטלו עלולות להוביל לאי ספיקת לב או דום לב פתאומי.
בנוסף, הפרעות גנטיות שבבעלות אנשים עם תסמונת קוסטלו גורמות להם להיות בסיכון גבוה יותר לפתח סרטן ממאיר, כגון סרטן רקמת השריר (כגון רבדומיוסרקומה), סרטן העצבים (נוירובלסטומה) וסרטן שלפוחית השתן.
מניעת תסמונת קוסטלו
תסמונת קוסטלו היא מחלה שקשה לקבוע את הסיבה. לכן, אין דרך ידועה למנוע מצב זה להתרחש.
