מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1 - תסמינים, גורמים וטיפול
מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1 הוא מחלה תורשתית הנגרמת מחוסר או היעדר חלבון אנטי-טריפסין אלפא-1. זה יגרום להפרעה לריאות ולכבד. בדרך כלל, אנשים עם מחלה זו מתחילים להרגיש את הופעת הסימפטומים בגיל 20-50 שנים.
מחסור באלפא-1 באנטיטריפסין מתרחש עקב שינויים גנטיים או מוטציות שעוברות מההורים לילדים. המוטציה הגנטית תפריע לעבודת הכבד בייצור חלבון אנטי-טריפסין אלפא-1.
חלבון האנטי-טריפסין אלפא-1 ממלא תפקיד חשוב בהגנה על הריאות והכבד. כאשר לגוף חסר חלבון זה, הריאות והכבד רגישים יותר לנזק.
גורמים למחסור ב-Alpha-1 Antitrypsin
מחסור באנטי-טריפסין אלפא-1 מתרחש עקב שינויים או מוטציות בגן בכרומוזום 14 אשר מתפקד כדי לווסת את הייצור של חלבון אלפא-1 אנטי-טריפסין בכבד. מוטציות בגן זה יגרמו להיווצרות חלבונים לא תקינים שאינם יכולים לפעול כראוי, כך שהגוף חווה מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1.
מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1 הוא מצב שעובר מההורים לילדים. בדרך כלל, תסמינים יופיעו אם שני ההורים יעבירו את הגן החריג בילד. אם רק הורה אחד יורש את הגן הלא תקין, הילד הופך לנשא של הגן הלא תקין.מוֹבִיל).
תסמינים של מחסור ב-Alpha-1 Antitrypsin
אלפא-1 אנטיטריפסין הוא חלבון הממלא תפקיד חשוב בהגנה על הגוף על ידי שליטה באנזים נויטרופילי אלסטאז כך שלא יתקוף תאים בריאים. כאשר יש מחסור באנטי-טריפסין אלפא-1, האנזים נויטרופילי אלסטאז יתקוף תאים בריאים. כתוצאה מכך יופיעו תלונות ותסמינים. הריאות הן האיברים המושפעים לרוב ממצב זה.
בנוסף להשפעה על כמות החלבון שיכולה לפעול כראוי, מחסור באלפא-1 באנטי-טריפסין יכול גם לגרום להצטברות לא תקינה של חלבון בכבד, אשר לאחר מכן גורם לבעיות בכבד.
הופעת התסמינים הנובעים ממצב זה תלויה בדרך כלל במידת החמור של המחסור בחלבון אלפא-1 אנטי טריפסין. התסמינים יכולים להופיע בכל קבוצת גיל, מתינוקות, ילדים, מתבגרים ועד מבוגרים. עם זאת, תסמינים נראים לעתים קרובות יותר כאשר אדם הוא בן 20-50.
חלק מהתסמינים שיכולים להופיע בבגרות הם:
- קוצר נשימה לאחר פעילות קלה
- אי יכולת לעשות פעילויות גופניות, כגון פעילות גופנית
- צפצופים או נשימה עם צליל "וואש".
- החזה מרגיש צמוד
תסמינים אחרים שעלולים להופיע כוללים:
- ירידה במשקל
- זיהומים תכופים בדרכי הנשימה
- עייף בקלות
- הלב פועם בעמידה
- עור או עיניים צהובות (צהבת)
- נפיחות בבטן או ברגליים
- שיעול או הקאות דם
תלונות ותסמינים אלו יחמירו אם אנשים הסובלים מחוסר אלפא-1 אנטיטריפסין מעשנים, ייחשפו לעשן סיגריות או צורכים אלכוהול.
במקרים מסוימים, מחסור באלפא-1 באנטיטריפסין יכול להתאפיין גם בהופעת פאניקוליטיס. פאניקוליטיס היא הפרעת עור המאופיינת בהתעבות של העור. מצב זה יכול להיות מלווה בהופעת גושים או כתמים על העור שמרגישים כואבים.
אם מתרחש מחסור באלפא-1 אנטי טריפסין בתינוק, חלק מהתסמינים שיכולים להופיע הם עור ועיניים צהובים בתינוק, עלייה קשה במשקל, קיבה מוגדלת עקב כבד מוגדל, דימומים מהאף או דימום.
מתי ללכת לרופא
התייעץ מייד עם רופא אם אתה או תינוקך חווים את התלונות והתסמינים כפי שהוזכרו לעיל. יש צורך בבדיקה מוקדמת כדי לגלות את הסיבה המדויקת לתלונות שאתה או תינוקך חווים.
מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1 יכול גם להשפיע על תפקוד הריאות ועבודתו. בדוק עם הרופא שלך אם יש לך שיעול תכוף, קוצר נשימה או קשיי נשימה.
מאחר שחסר באלפא-1 אנטי-טריפסין הוא תורשתי, אם יש לך מחסור באלפא-1 באנטי-טריפסין ואת מתכננת להיכנס להריון, בדוק עם הרופא שלך כדי לקבוע את הסיכון להעברת מחלה זו לילדך.
אבחון מחסור ב-Alpha-1 Antitrypsin
הרופא ישאל שאלות לגבי התלונות והתסמינים שאתה או ילדך חווים. לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקה כדי לראות האם ישנם קולות נשימה נוספים, כגון צליל "לְהַלשִׁין", קצב נשימה מוגבר, שינוי צבע העור והעיניים והגדלה של הכבד.
כדי לאשר את האבחנה, הרופא יבצע בדיקות נוספות הכוללות:
- בדיקת דם, למדידת רמת חלבון האנטי-טריפסין אלפא-1 בדם
- צילום חזה, לאיתור נזק לריאות
- בדיקת CT, כדי לראות את מצב הריאות והכבד בצורה ברורה יותר
- בדיקת ספירומטריה, להערכת תפקוד ריאות
- בדיקות גנטיות, לאיתור גנים חריגים שעלולים לגרום למחסור ב-alpha-1 antitrypsin defisiensi
- ביופסיה של העור, כדי לקבוע את הגורם לפניקוליטיס שעלול להתרחש עקב מחסור באלפא-1 אנטי-טריפסין
טיפול במחסור באלפא-1 אנטיטריפסין
טיפול במחסור באנטי-טריפסין באלפא-1 מטרתו להקל על התסמינים, למנוע התקדמות המחלה ולמנוע סיבוכים. הטיפול יותאם לרמות חלבון אנטי-טריפסין אלפא-1 בגוף, תפקודי כבד ותפקודי ריאות.
אם הכבד והריאות עדיין מתפקדים כרגיל, הרופא ימליץ למטופל לעבור בדיקות סדירות ולהימנע מעישון, חשיפה לזיהום וצריכת אלכוהול.
אם מחסור באלפא-1 באנטי-טריפסין גרם להפרעות בכבד או בריאות, יש לטפל במצבים אלו בהתאם למצבו ולחומרתו של המטופל. חלק מהצעדים הטיפוליים שניתן לנקוט הם:
- מתן תרופות מרחיבות סימפונות, כדי לעזור להחליק את דרכי הנשימה בריאות כך שיוכלו לנשום בקלות רבה יותר
- מתן תרופות קורטיקוסטרואידים, להקלה על דלקת בריאות
- טיפול מוגברת, להגברת רמות חלבון אנטי-טריפסין אלפא-1 כך שהריאות ימשיכו לתפקד כרגיל ולמנוע נזק נוסף
- השתלת כבד, להחלפת כבד פגום
אם גם מחסור באלפא-1 באנטיטריפסין גורם פאניקוליטיס, הרופא יתן אנטיביוטיקה, כגון טטרציקלין, דפסון או תרופות אחרות, כגון קולכיצין.
סיבוכים של מחסור ב-Alpha-1 Antitrypsin
אם אינו מטופל, מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1 עלול להגביר את הסיכון למחלות הבאות:
- מחלת ריאות, כגון מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD), פיברוזיס ריאתי או סרטן ריאות
- מחלת כבד, כגון הפטיטיס, סרטן כבד, שחמת או אי ספיקת כבד
- דלקת כלי דם או דלקת של כלי הדם
- הפרעות בלבלב, כגון דלקת הלבלב
מניעת מחסור ב-Alpha-1 Antitrypsin
מכיוון שהיא נגרמת על ידי מוטציה גנטית, קשה למנוע מחסור באלפא-1 באנטיטריפסין. עם זאת, כדי למנוע נזק נוסף לכבד ולריאות עקב מצב זה, ישנם מספר צעדים שניתן לנקוט, כלומר:
- התאמן באופן קבוע
- אכלו תזונה מאוזנת מבחינה תזונתית
- שמור על משקל גוף אופטימלי
- אין לעשן ולהימנע מעשן סיגריות
- אל תשתה אלכוהול
- הימנע מחשיפה לזיהום אוויר, כולל אבק או אדי רכב
- חיסוני שפעת ופנאומוקוק
- התחסן נגד הפטיטיס
