pictopub.com

'שתיקה כמו פסל' היא לא רק דמות דיבור. יש מחלה שיכולה לגרום לגוף של אדם לעמוד במקום רק כמו פסל. מחלה זו נקראת fibrodysplasia ossificans progressiva או FOP.

וibrodysplasia ossificans progressiva היא מחלה שבה הרקמות הרכות של מערכת השלד, כגון שרירים, גידים ורצועות, הופכות לרקמת עצם קשה. למחלה זו יש גם שם נוסף, כלומר מחלת איש האבן.

כתוצאה מכך, אנשים עם FOP יתקשו או אפילו לא יוכלו להזיז את הגפיים שלהם כלל. FOP היא מחלה נדירה מאוד. ההערכה היא שיש רק כ-800 אנשים הסובלים ממחלה זו ברחבי העולם.

גורמים ל-FOP Penyakit

וibrodysplasia ossificans progressiva מתרחשת עקב מוטציה גנטית בגן ACVR1 הממלאת תפקיד בתהליך צמיחת והתפתחות העצם. כתוצאה מהפרעה גנטית זו, רקמת העצם אצל הסובלים מ-FOP גדלה ללא שליטה.

מכיוון שהיא נגרמת על ידי גורמים גנטיים, מחלת FOP יכולה לעבור מהורים שיש להם FOP לילדיהם. עם זאת, במקרים מסוימים, מחלת FOP יכולה להופיע גם בילדים שהוריהם אינם סובלים ממחלה זו.

עד כה, הסיבה להופעת הפרעות גנטיות הגורמות ל-FOP עדיין לא ידועה.

כמה סימנים ותסמינים של FOP

תינוקות שנולדו עם FOP בדרך כלל יחוו כמה סימנים ותסמינים של FOP בשנים הראשונות לחייהם. עם זאת, מהלך ה-FOP בכל מטופל שונה.

להלן כמה מהסימנים והתסמינים של FOP שיש לשים לב אליהם:

1. צורה לא תקינה של הבוהן הגדולה

אחד הסימנים המוקדמים של FOP שניתן לזהות מלידה הוא צורת שתי האצבעות הגדולות שהן קצרות יותר וכפופות בכיוון ההפוך מהבוהן השנייה. עבור אנשים מסוימים עם FOP, מצב זה נחווה גם על ידי האגודל שלהם.

2. הפיכת רקמה רכה לעצם

סימן מרכזי נוסף ל-FOP הוא הפיכת רקמה רכה לעצם המלווה בכאב, דלקת וחום בדרגה נמוכה. המצב קרא התלקחויות זה יכול להימשך 6-8 שבועות ומתרחש שוב ושוב במהלך חייו של אדם עם FOP.

התלקחויות מתחיל בדרך כלל עם גוש או בליטה קשה בחלקים מסוימים של הגוף, כגון בצוואר, בכתפיים ובגב. לאחר מכן, צמיחת העצם תתפשט לאברי גוף אחרים, מלבד הלשון, הסרעפת, שריר הלב והשריר החלק.

והתקדמות יכול להופיע מהר יותר אצל ילד או תינוק שנולד עם FOP אם יש לו פציעה או זיהום, כגון שפעת. עבור רוב האנשים עם FOP, התלקחויות הם יחוו לראשונה בגיל 10 שנים.

3. קושי בתנועה

צמיחת עצם במפרקים ובשרירים תגרום לכך שהתנועה של אנשים עם FOP תהיה מוגבלת מאוד. הם גם יתקשו לדבר, לאכול ולשתות בגלל תנועת הלסת מוגבלת. עם הזמן, הם עלולים להיות סובלים מתת תזונה מכיוון שקשה לאכול אותם.

מכיוון שקשה לשמור על יציבה, גם לסובלים מ-FOP יתקשו לזוז ולשמור על תנוחת הגוף, ולכן הם נופלים במהירות בעמידה.

4. קשיי נשימה

לא רק זה, אנשים עם FOP עלולים להתקשות לנשום עקב היווצרות רקמת עצם בחזה ומסביב לצלעות, כך שתנועת הריאות הופכת מוגבלת בזמן הנשימה.

שלבים שונים לטיפול ב-FOP

עד כה לא נמצא טיפול המסוגל לעכב, לעצור או להעלים את צמיחת העצם מחוץ לשלד של אנשים עם FOP.

הטיפול שניתן על ידי הרופא נועד רק להקל על התסמינים המתעוררים עקב FOP. כדי להקל על תסמיני FOP, הרופאים יכולים לנסות את שלבי הטיפול הבאים:

• מרשם תרופות קורטיקוסטרואידים לטיפול בדלקת ונפיחות הנגרמת על ידי התלקחויות.
• מתן מרשם לתרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs) להקלה על כאב ולמנוע דלקת בין הפסקות התלקחויות.
• יעץ למטופל להשתמש במכשירי עזר, כגון נעליים מיוחדות לעזרה בהליכה, מקל או כיסא גלגלים.
• ביצוע פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק.

רוב האנשים עם FOP זקוקים לכיסא גלגלים כדי להתנייד עד שהם מגיעים לגיל ה-20 לחייהם. בשנות ה-30 לחייהם, הסובלים בדרך כלל כבר לא יכולים לזוז לגמרי ובעיקר פשוט לשכב במיטה. תוחלת החיים בחולים עם FOP היא כ-40 שנה.

במהלך חייהם, אנשים עם FOP יצטרכו לעבור ניטור קבוע לרופא אורטופדי לצורך טיפול במידת הצורך.

FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) היא מחלה נדירה וחשוכת מרפא. לכן, עדיין מתבצעים מחקרים שונים כדי לברר עוד מה גורם למחלה זו, צעדי מניעה וטיפול.