מחסור בחלבון C - תסמינים, גורמים וטיפול
מחסור בחלבון C הוא מצב שבו לגוף חסר חלבון C. מצב זה יכול גורם לקרישת דם בקלות רבה יותר, אז זהיכול להגביר את הסיכון לחסימה בכלי הדם.
חלבון C הוא מדלל דם טבעי בגוף. חלבון C נמצא בדם בדרך כלל במצב לא פעיל ופעיל רק כאשר הגוף זקוק לו.
יחד עם חלבונים אחרים בדם, חלבון C מווסת את איזון קרישת הדם, כך שניתן לשלוט בתהליך קרישת הדם ולא נוצרים קרישי דם. בנוסף, מחשיבים את חלבון C גם לתפקיד למנוע דלקת ולהגן על התאים מפני נזק (ציטו-פרוטקטיבי).
קרישי דם שנוצרים עקב מחסור בחלבון C מופיעים לרוב בכלי דם הזורמים לאט, כלומר ורידים. מצב זה גורם לאנשים עם מחסור בחלבון C להיות רגישים יותר למחלות פקקת ורידים עמוקים (DVT).
סוגי חלבון C. מחסור
ישנם שני סוגים של מחסור בחלבון C, כלומר:
- סוג 1מחסור בחלבון C מסוג 1 מתרחש עקב מחסור בחלבון C בדם.
- סוג 2מחסור בחלבון C מסוג 2 מתרחש עקב פעילותו או עבודתו של חלבון C אינו מיטבי במערכת קרישת הדם, למרות שהכמות עדיין תקינה. בהשוואה לסוג 1, מחסור מסוג 2 פחות שכיח.
גורמים למחסור בחלבון C
מחסור בחלבון C מתרחש עקב שינויים גנטיים או מוטציות הגורמות לייצור ותפקוד לא תקינים של חלבון C. מוטציה גנטית זו יכולה לעבור מהורה לילד.
לכן, מי שיש לו היסטוריה משפחתית של מחסור בחלבון C יהיה בסיכון גבוה יותר לסבול ממחלה זו. עם זאת, מוטציה גנטית זו יכולה להתרחש גם מעצמה, רק שהמקרים שכיחים פחות ממוטציות גנטיות תורשתיות.
בדרך כלל, מי שאין לו היסטוריה משפחתית של מחסור בחלבון C יכול לפתח מחלה זו אם יש לו גורמי טריגר, כגון:
- סובלים ממחסור בוויטמין K
- סובל מאי ספיקת לב
- יש זיהום חמור, כגון ספטיסמיה מנינגוקוקלית
- יש סרטן שהתפשט (גרורות)
- חווה DIC (קרישה תוך וסקולרית מפושטת), שהוא מצב שבו יש קרישי דם שמתפשטים בכל הגוף ומדממים בו זמנית
- עובר כימותרפיה
- עוברים השתלת תאי מח עצםתאי גזע)
- נטילת תרופות מדללות דם, כגון וורפרין
תסמינים של מחסור בחלבון C
בדרך כלל, מחסור בחלבון C אינו גורם לתסמינים משמעותיים (אסימפטומטים) עד להופעת קרישי דם. עם זאת, כאשר התרחש קריש דם, מצב זה יכול לגרום למגוון תסמינים, כולל:
- פקקת ורידים עמוקים (DVT)DVT, המכונה גם פקקת ורידים עמוקים, היא היווצרות של קריש דם בווריד עמוק. אם מתרחש קריש דם בווריד ברגל, התסמינים עשויים לכלול נפיחות, כאב, שינוי צבע והתקשות של אזור הרגל בו נמצא קריש הדם.
- תסחיף ריאתיתסחיף ריאתי מתרחש עקב רופפים של קרישי דם ברגליים ואז חוסמים את עורקי הריאה כדי לגרום לתפקוד לקוי של רקמת הריאה. תסמינים של תסחיף ריאתי יכולים לכלול קוצר נשימה, כאבים בחזה, שיעול, חום וסחרחורת.
- טרומבופלביטיסטרומבופלביטיס מתרחשת כאשר קריש דם גורם לדלקת בווריד הקרוש. התסמינים יכולים לכלול נפיחות, אדמומיות, כאב ותחושת חום באזור שבו נוצר קריש הדם.
- פורפורה פולמיננטיתפורפורה פולמיננטית מתרחשת עקב היווצרות קרישי דם בכלי הדם העדינים בכל הגוף הגורמת לחסימה של זרימת הדם ולמוות של רקמות (נמק). סימפטום נפוץ של ארגמן פולמיננטי הוא חבורות סגולות כהות על העור באזורים שבהם זרימת הדם חסומה. פורפורה פולמיננטית מופיעה בדרך כלל בילדים. כאשר היא מתרחשת ביילוד, המצב נקרא פורפורה fulminant neonatal.
מתי ללכת לרופא
בדוק עם הרופא שלך אם אתה או ילדך חווים אחד מהתסמינים לעיל, במיוחד אם התסמינים מופיעים בפתאומיות.
לנשים הרות שיש להן גורמי סיכון למחסור בחלבון C, יש לבצע בדיקות קבועות אצל רופא לגבי מצב זה. מטרתו לתכנן תהליך לידה בטוח לאם ולעובר. הסיבה לכך, מחסור בחלבון C יכול להגביר את הסיכון להפלה בתחילת ובסוף ההריון.
אבחון מחסור בחלבון C
האבחנה של מחסור בחלבון C נעשית על סמך התסמינים שחוו, כמו גם ההיסטוריה הרפואית של החולה ומשפחתו. לאחר מכן, תהליך האבחון מלווה בבדיקה גופנית יסודית.
על מנת לאשר את האבחנה, בדרך כלל מתבצעות בדיקות מעקב בצורת בדיקות דם הכוללות:
- בדיקה אימונולוגיתבדיקה זו נעשית כדי לקבוע את כמות החלבון C בדם באמצעות תגובות נוגדנים מסוימות. בדרך כלל, לתינוקות ולפעוטות יש תכולת חלבון C נמוכה יותר מאשר למבוגרים.
- C. בדיקת תפקוד חלבוןבדיקה זו נעשית כדי לבדוק את פעילות חלבון C בדם.
זכור כי התוצאות של שתי הבדיקות עשויות להשתנות אם המטופל נוטל וורפרין מדלל דם. לכן, למטופלים שיעברו בדיקת דם לאיתור חלבון C, יתבקשו להפסיק את נטילת התרופה למשך מספר ימים.
בנוסף, ניתן לבצע בדיקות זיהוי חלבון C מספר פעמים גם כדי לספק תוצאות מדויקות יותר.
חלבון C. טיפול במחסור
טיפול במחסור בחלבון C נועד לטפל בקרישי דם המתרחשים. הטיפול יכול להתבצע גם כאמצעי מניעה בחולים שנמצאים בסיכון לפתח קרישי דם, כמו חולים עם אלח דם, בהריון או שיעברו ניתוח.
כדי לטפל במחסור בחלבון C, רופא פנימי יועץ (KHOM) יכול לרשום תרופות נוגדות קרישה, כגון:
- הפרין
- וורפרין
- אדוקסבן
- אנוקספרין
- פונדפארינוקס
- Dalteparin
- דאביגטרן
- ריווארוקסבן
- אפיקסבן
בנוסף למתן תרופות נוגדות קרישה, ניתן לתת לחולים גם חלבון C נוסף להגדלת תכולת חלבון C בדם. חלבון C נוסף זה יכול להיות מקורו בחלבון C טהור בצורת תרכיז או בשילוב עם חלבונים אחרים שמקורם בעירוי דם פלזמה טרייה קפואה (FFP).
עבור חולים עם פורפורה פולמיננטית של יילודים, נדרש מתן מיידי של חלבון C. חולי פורפורה פולמיננטית בילודים יקבלו חלבון C בצורת תרכיז כדי להגדיל את תכולת חלבון C בדם.
לאחר שתכולת חלבון C חוזרת לקדמותה, ניתן לתת למטופל תרופות נוגדות קרישה למניעת התרחשותם של קרישי דם שוב. במידת הצורך, ניתן לתת למטופל שוב חלבון C נוסף בכל עת. כפתרון קבוע, החולה יכול לעבור גם השתלת כבד.
סיבוכים של מחסור בחלבון C
חלק מהסיבוכים שעלולים להתרחש עקב מחסור בחלבון C הם:
- הפלה אצל נשים בהריון
- הפרעות עור עקב שימוש בוורפרין
- בעיות בריאותיות חמורות כתוצאה מתסחיף ריאתי, כגון מוות של רקמת ריאה ודום לב
- פורפורה פולמיננטית בילודים אצל תינוקות
מניעת מחסור בחלבון C
במקרים הנגרמים מהפרעות גנטיות, לא ניתן למנוע לחלוטין מחסור בחלבון C. עם זאת, ניתן להפחית את הסיכון לקרישי דם כתוצאה מהמחלה. כמה צעדים להפחתת הסיכון לקרישי דם עקב מחסור בחלבון C הם:
- עשה פעילות גופנית באופן קבוע.
- שתו מספיק מים כל יום כדי למנוע התייבשות.
- הימנע מעמידה או ישיבה לפרקי זמן ארוכים
- קח תרופות שנקבעו על ידי רופא באופן קבוע.
- השתמש בגרביים (גרביים) מומלץ במיוחד על ידי רופאים למניעת קרישי דם.
- בצעו בדיקות רפואיות קבועות, במיוחד אם יש בן משפחה שיש לו היסטוריה של מחסור בחלבון C.
