אוסטאופטרוזה - תסמינים, גורמים וטיפול
אוסטאופטרוסיס הוא מצב של צפיפות עצם לא תקינה, מה שמקל על השבר. המצב מופעל על ידי הפרעה בתפקוד של אוסטאוקלסטים, סוג של תאי עצם. בנסיבות רגילות, אוסטאוקלסטים מתפקדים לפירוק רקמת עצם ישנה כאשר רקמת עצם חדשה צומחת. אצל אנשים עם אוסטאופטרוסיס, אוסטאוקלסטים אינם הורסים את רקמת העצם, וגורמים לצמיחת עצם לא תקינה.
אוסטאופטרוסיס היא הפרעה הנובעת מהתורשה, ולכן לא ניתן למנוע אותה. בדיקה שגרתית לאיתור הפרעות גנטיות לפני הלידה, ואחריה טיפול וטיפול מתאימים, יכולה לעזור לאנשים עם אוסטיאופורוזיס לנהל חיים נורמליים.
תסמינים של אוסטאופטרוסיס
מומחים מחלקים אוסטאופטרוזיס למספר סוגים, שלכל אחד מהם יש תסמינים שונים, כלומר:
- אוסטאופטרוזה אוטוזומלית דומיננטית (מְהוּמָה).
ADO היא אוסטאופטרוזה קלה, הפוגעת בדרך כלל באנשים בגילאי 20-40 שנים. ADO הוא הסוג הנפוץ ביותר של אוסטאופטרוזה, ומופיע לפי הערכות אצל 1 מתוך 20 אלף אנשים.
לחולים עם אוסטאופטרוסיס יש סיכון מופחת בילדים ב-50 אחוז. מספיקה מוטציה גנטית אחת משני ההורים כדי לעורר ADO באדם.
במקרים מסוימים, ADO אינו גורם לתסמינים. אבל בחלק מהחולים, ADO יכול לגרום למספר תסמינים כמו כאבי ראש, שברים במקומות רבים, דלקות עצמות (אוסטאומיאליטיס), דלקת מפרקים ניוונית (אוסטאוארתריטיס) ועקמת או מצבים חריגים בעמוד השדרה.
- אוסטאופורוזיס אוטוזומלית רצסיביתetרוזיס (ARO).
ARO הוא סוג חמור של אוסטאופטרוזה, שעלול להשפיע על התינוק גם כשהתינוק עדיין ברחם. לתינוקות עם ARO יש עצמות שבריריות מאוד. גם במהלך הלידה, עצמות הכתף של התינוק עלולות להישבר.
עד גיל שנה, תינוקות עם ARO מראים תסמינים של אנמיה וטרומבוציטופניה (חוסר בתאי דם בטסיות דם). תסמינים נוספים שעלולים להופיע כוללים שיתוק שרירי הפנים, היפוקלצמיה (רמות סידן נמוכות), אובדן שמיעה, זיהומים חוזרים, האטה בגדילה, קומה נמוכה, שיניים לא תקינות וכבד וטחול מוגדלים. במקרים חמורים יותר, אנשים עם ARO יכולים לחוות הפרעות מוחיות, פיגור שכלי והתקפים תכופים.
אדם יכול לפתח ARO אם הוא יורש את הגן שעבר מוטציה מכל הורה. עם זאת, ייתכן שהורים הנושאים את הגן לא סובלים מהמחלה.
ARO נדיר, ומתרחש רק ב-1 מתוך 250,000 אנשים. עם זאת, מצב זה מסוכן מאוד. אם לא מטופל, הילד הממוצע עם ARO חי פחות מ-10 שנים.
- אוסטאופטרוזה אוטוזומלית בינונית (IAO).
IAO הוא סוג של אוסטאופטרוזה שיכול לעבור בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים. סוג זה של אוסטאופטרוזה הוא גם די נדיר.
למרות ש-IAO אינו מסכן חיים כמו ARO, הוא יכול לעורר הצטברות של סידן במוח. מצב זה יכול לגרום לסובלים מ-IAO לחוות פיגור שכלי.
- קשור X oסטאופטרוזה.
סוג זה של אוסטאופטרוזיס עובר בתורשה דרך כרומוזום X. התסמינים המופיעים בסוג זה של אוסטאופטרוזה הם הפרעות במערכת החיסון שעלולות להוביל להתפתחות של זיהומים קשים יותר, כמו גם לימפתית. תסמינים אחרים אוסטאופורוזיס מקושר X הוא דיספלזיה אקטודרמלית אנהידרוטית, שהיא מחלת עור המאופיינת בחוסר שיער בראש ובגוף, כמו גם בחוסר יכולת של הגוף לייצר זיעה.
גורמים לאוסטאופטרוסיס
אוסטאופטרוסיס נגרמת על ידי מוטציות או שינויים באחד הגנים המעורבים בהתפתחות ובתפקוד של אוסטאוקלסטים, תאים הממלאים תפקיד בתהליך פירוק העצם.
כל סוג של אוסטאופטרוזה נגרם על ידי מוטציה גנטית אחרת, כמתואר להלן:
- ידוע כי מוטציות בגן CLCN7 גורמות לרוב אוסטאופטרוזה אוטוזומלית דומיננטית, 10-15% מהמקרים אוסטאופטרוזה אוטוזומלית רצסיבית, ומספר מקרים אוסטאופטרוזה אוטוזומלית בינונית.
- 50% מהמקרים אוטוזומלית רצסיבית נגרמת על ידי מוטציות בגן TCIRG1.
- אוסטאופורוזיס מקושר X נגרמת על ידי מוטציות בגן IKBKG. גן זה ממוקם על כרומוזום X. כרומוזומים הם חלקים של תאים המכילים מידע גנטי, אחד מהם הוא לווסת מין. אצל גברים שיש להם כרומוזום X אחד, מוטציות רק בעותק אחד של הגן בכל תא, יגרמו להפרעה זו. ואילו אצל נשים, שיש להן שני כרומוזומי X, מוטציות חייבות להתרחש בשני עותקים של הגן. לָכֵן, אוסטאופורוזיס מקושר X מתרחשת בדרך כלל אצל גברים.
- ב-30% מהמקרים של אוסטאופטרוזה, הסיבה לא ידועה.
אבחון של אוסטאופטרוסיס
את האבחנה של אוסטאופטרוזה ניתן לקבל באמצעות בדיקות הדמיה, כגון בדיקות רנטגן. בדיקת רנטגן תעזור לרופא לראות אם יש זיהום או שבר בעצם. בדיקות הדמיה אחרות, כגון סריקת CT או MRI, עשויות להיעשות גם הן כחקירה.
למטופלים עם אוסטאופטרוסיס חמור, תילקח דגימת דם לבדיקה במעבדה. במצבים אלה, רמות הסידן בדם יהיו נמוכות, ורמות של פוספטאז חומצי והורמונים. קלציטריול מוּגדָל.
טיפול באוסטאופטרוזה
אוסטאופטרוזה בחולים מבוגרים אין צורך לטפל, אלא אם כן היא גורמת לסיבוכים. במצב זה, הרופא יטפל בשבר, או יבצע הליך החלפת מפרק.
מצד שני, יש לטפל באופן מיידי באוסטאופטרוזיס אצל תינוקות. כמה שיטות לטיפול בתינוקות עם אוסטאופטרוסיס כוללות:
- מתן ויטמין D לגירוי תאי אוסטאוקלסט, כך שתהליך פירוק העצם יוכל להתנהל כרגיל.
- מַתָן קלציטריול מלווה בהגבלה של צריכת סידן.
- טיפול הורמונלי אריתרופויאטין לטיפול באנמיה.
- מתן קורטיקוסטרואידים לגירוי פירוק עצם ולטפל באנמיה. ייתכן שיהיה צורך להשתמש בשיטה זו במשך מספר חודשים או מספר שנים, ואינה שיטת הבחירה לטיפול באוסטאופטרוסיס.
- ניתוח לטיפול בשברים.
- השתלת מח עצם, לטיפול במחלות מח עצם והפרעות מטבוליות. למרות שזה די מסוכן, היתרונות המופקים משיטה זו עולים על הסיכונים.
סיבוכים של אוסטאופטרוסיס
מספר סיבוכים שיכולים לחוות חולים עם אוסטאופטרוסיס, בין היתר, הם אי ספיקת מח עצם המלווה באנמיה חמורה, דימומים וזיהום. בנוסף, חולים עם אוסטאופטרוסיס יכולים לחוות גם מכשולים בתהליך הגדילה וההתפתחות.
