מחלת שרקו-מארי-שן - תסמינים, גורמים וטיפול
מחלת Charcot-Marie-Tooth (CMT) היא קבוצה של מחלות הפוגעות במערכת העצבים ההיקפית. מחלת CMT נגרמת על ידי חריגות בגנים שעוברים בתורשה מההורים.
מערכת העצבים ההיקפית או מערכת העצבים ההיקפית מתפקדת לשלוח אותות מהמוח ומחוט השדרה בכל הגוף, או להיפך. נזק למערכת העצבים ההיקפית עלול לגרום לאזור הפגוע בגוף להיות חלש או קהה.
מחלת CMT היא מחלה שהולכת ומחמירה עם הזמן. כתוצאה מכך תקטן יכולתו של המטופל לבצע פעילויות. עם זאת, ישנן מספר שיטות טיפול שניתן להשתמש בהן כדי להקל על הסימפטומים ולסייע לסובלים בביצוע הפעילות היומיומית שלהם.
תסמינים של מחלת שארקו-מארי-שן פניאקית
תסמינים של מחלת CMT מתפתחים עם הזמן. חומרת התסמינים יכולה להיות שונה עבור כל מטופל. התסמינים מופיעים לרוב בגילאי 5-15 שנים, אך יכולים להופיע גם בבגרות.
במיוחד אצל ילדים, התסמינים הנראים בשלבים המוקדמים כוללים:
- לעיתים קרובות עובר תאונות ונראה רשלני.
- קושי בהרמת רגליים או הליכה.
- כפות הרגליים נראות רפויות בהליכהירידה ברגל).
תסמינים שחווים בדרך כלל אנשים עם מחלת CMT הם:
- אצבעות מעוקלות (בוהן פטיש).
- כפות הרגליים מעוקלות מדי או אפילו שטוחות (רגליים שטוחות).
- שרירים ברגליים ובקרסוליים נחלשים.
- ירידה ביכולת לחוש תחושה בכפות הרגליים
- הידיים והרגליים מרגישות קרות, עקב זרימת דם לקויה.
- קושי בהרמת קרסוליים, מקשה על ההליכה.
- קל להרגיש עייפות.
עם הזמן, התסמינים בכפות הרגליים יתפשטו לידיים. המטופלים אפילו יתקשו להזיז את הידיים, הרגליים והלשון. במקרים מסוימים, החולים עלולים לחוות גם רעד, עיוותים בעמוד השדרה, כגון עקמת, וקשיי בליעה (דיספגיה).
מתי ללכת לרופא
בדוק עם הרופא שלך אם אתה או ילדך סובלים מתסמינים של CMT. הרופא שלך עשוי להפנות אותך לנוירולוג.
התייעץ גם עם הרופא שלך אם לאחד מבני משפחתך יש היסטוריה של CMT, במיוחד אם אתה מתכנן להתחתן או להביא ילדים לעולם. המטרה היא לגלות כמה הסיכון למחלת CMT יעבור לילדכם מאוחר יותר.
גורמים למחלת שרקו-מארי-שן
מחלת Charcot-Marie-Tooth נגרמת על ידי חריגה בגן אחד או יותר. ההפרעה הגנטית הגורמת ל-CMT יכולה לעבור בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים. הפרעה זו גורמת לפגיעה במערכת העצבים ההיקפית, העצבים המחברים את מערכת העצבים המרכזית במוח ובחוט השדרה.
פגיעה במערכת העצבים ההיקפית גורמת לשיבוש האותות מהמוח לידיים ולרגליים או להיפך. לדוגמה, המוח אינו מקבל אותות כאב מכפות הרגליים, כתוצאה מכך המטופל אינו מודע לכך שכפות רגליו נגועות.
אבחון של מחלת שארקו-מארי-שן פניאקית
הרופא ישאל את הסימפטומים של החולה והאם למשפחתו של החולה יש היסטוריה של מחלת CMT. לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקה גופנית כדי לחפש עיוותים בכף הרגל, סימנים של חולשת שרירים וירידה ביכולת להרגיש תחושה.
כדי לחזק את החשד למחלת CMT, הרופא יבצע גם בדיקות תומכות, כגון:
- אלקטרומיוגרפיה (EMG), למדידת הפעילות החשמלית של השרירים.
- בדיקת הולכה עצבית, למדידת עוצמת ומהירות האותות המועברים לעצבים ההיקפיים.
- ביופסיה או דגימת רקמה של העצבים ההיקפיים, לבדיקה במעבדה.
- בדיקה גנטית משתמשת בדגימת הדם של המטופל כדי לזהות הפרעות גנטיות.
במיוחד עבור נשים הרות הסובלות ממחלת CMT, הרופאים יכולים לבצע בדיקות לעובר כדי לזהות אפשרות שהתינוק ייוולד עם אותו מצב. מבחנים אלו כוללים:
- דגימת וילוס כוריוני (CVS), על ידי בדיקת דגימות שליה בשבועות 11-14 להריון.
- בדיקת מי שפיר או בדיקת דגימות מי שפיר, כאשר גיל ההריון נכנס לשבוע 15-20.
טיפול במחלת שארקו-מארי-שן
טיפול במחלת CMT מטרתו לסייע לחולים בביצוע פעולות יומיומיות. שיטות הטיפול כוללות טיפול, תרופות וניתוחים. הנה ההסבר:
תֶרַפּיָה
ישנם 3 סוגי טיפול שניתן לעשות כדי לעזור לחולים עם מחלת CMT, כלומר:
- פיזיותרפיה, לסיוע בשיקום כוח השריר ומניעת מתח שרירים.
- ריפוי בעיסוק, ללמד מטופלים כיצד להסתגל לפעילות היומיומית.
- שימוש באורטוסים או אביזרי עזר כגון כתפי רגלייםפלטה לרגליים), לסייע למטופלים בפעילותם.
סמים
- כדי להקל על כאבי שרירים ומפרקים, הרופא שלך ירשום תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות, כגון איבופרופן.
- לטיפול בכאב עצבי (כאב נוירופתי), הרופא עשוי גם לרשום תרופות נגד התקפים או תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות.
פעולה
בחולים שיש להם הפרעות מבניות של הידיים או הרגליים, הרופא יבצע ניתוח, כגון:
- אוסטאוטומיה, לתיקון העיוות של כף הרגל השטוחה.
- ארתרודזה, לתיקון עיוותים בעקב ובסוליה, והקלה על כאבי מפרקים.
- פעולת שחרור פלנטר פאסיה, כדי להקל על כאב בעקב המופעל על ידי דלקת בגידים.
- ניתוח עמוד השדרה, לתיקון עיוותים בעמוד השדרה, כגון עקמת.
שימו לב, כל שיטות הטיפול הנ"ל אינן מרפאות מחלת CMT, אלא מוגבלות להקלה בתסמינים ולסיוע לחולים בפעילותם.
כדי לעזור להקל על התסמינים ולמנוע סיבוכים, ישנם מספר צעדים פשוטים שהמטופלים יכולים לנקוט בבית, כלומר:
- פעילות גופנית סדירה לשמירה על כוח השרירים והמפרקים.
- לנעול נעליים נוחות ומתאימות, ולהגן על הרגליים.
- בדוק באופן קבוע את כפות הרגליים כדי למנוע פצעים וזיהומים.
- השתמש תמיד בהליכון כדי לעזור בשיווי משקל וכדי לא להכביד על הרגליים.
- תמיד גזוז ציפורניים כשהן ארוכות כדי להפחית את הסיכון לזיהום או הפרעות בצמיחת ציפורניים.
סיבוכים מחלת שארקו-מארי-שן
CMT היא מחלה שעלולה להחמיר עם הזמן, מה שעלול להוביל לסיבוכים חמורים, כגון:
- לא מסוגל ללכת.
- הגוף הולך ונחלש.
- פגיעה בחלק הגוף הקהה.
- קשיי נשימה, בליעה או דיבור.
- שיתוק.
מְנִיעָה מחלת שארקו-מארי-שן
לא ניתן למנוע את מחלת ה-CMT מכיוון שהיא מחלה תורשתית. ניתן לעשות ייעוץ ובדיקות גנטיות אם יש לך או לבן זוגך היסטוריה משפחתית של CMT, כדי לקבוע את הסיכון של הילד לפתח את אותה מחלה בעתיד.
בנוסף, ישנם מספר צעדים שניתן לנקוט כדי למנוע מ-CMT להחמיר, כלומר:
- שמרו על משקל גוף אידיאלי כך שלא יהיה קשה יותר לנוע.
- אין לצרוך משקאות אלכוהוליים בכמות מוגזמת.
- אין לעשן ולצרוך משקאות המכילים קפאין.
- הגן על הרגליים מפני פציעה או זיהום אפשריות.
- אי נטילת תרופות שעלולות לגרום לפציעה עצבית (נוירוטוקסית), כגון וינקריסטין.
