מחלת איש האבן, הפרעה שהופכת שריר לעצם
מחלת איש האבן או מחלת איש האבן היא מצב נדיר שגורם לשרירים ולרקמת החיבור של הגוף להתקשות לאט כמו אבן. מחלה זו גורמת לחולה לאבד את היכולת לנוע בהדרגה.
מחלת איש האבן או לפעמים נקרא גם תסמונת איש האבן זוהי מחלה הנגרמת על ידי הפרעה גנטית. מצב זה עלול לגרום לשרירים ולרקמות החיבור של הגוף, כגון רצועות וגידים, להפוך בהדרגה לקשים כמו עצם. במונחים רפואיים, מחלה זו נקראת fibrodysplasia ossificans progressiva (גַנדְרָן).
סיבה מחלת איש האבן
לילדים יש בדרך כלל גן שיכול להפוך סחוס לעצם. בגנים תקינים התפתחות זו תיפסק בהתאם לזמן, דווקא כשהילד יגדל. עם זאת, זה לא קורה לחולים מחלת איש האבן.
מחלת איש האבן זה נגרם על ידי מוטציה גנטית בגן ACVR1. הגן ACVR1 הוא אחד הגנים השולטים בצמיחה והתפתחות של עצמות ושרירים.
הפרעה גנטית זו גורמת לצמיחת העצם להיות חריגה ובלתי מבוקרת. כתוצאה מכך, עצם צומחת מחוץ לשלד ומחליפה רקמות חיבור כגון גידים, שרירים ורצועות. כתוצאה מכך, השרירים ורקמות הגוף שצריכים להיות גמישים ורכים יתקשות מכיוון שהם מוחלפים ברקמת עצם.
מחלה נדירה זו יכולה לעבור מהורים לילדיהם. עם זאת, במקרים מסוימים, חולים מחלת איש האבן אין לו היסטוריה של מחלה דומה במשפחתו, לא בהורים ולא באחים.
סימנים וסימפטומים מחלת איש האבן
מחלת איש האבן מסווגת כמחלה נדירה מאוד ופוגעת רק בכ-1 מתוך 2 מיליון אנשים בעולם. עד סוף 2019, היו כ-800 מקרים של תסמונת איש האבן ברחבי העולם. בסך הכל התרחשו 285 מקרים בארצות הברית.
תסמינים של מחלה זו יכולים להיות ידועים מאז הסובל היה עדיין ילד. למרות זאת, תסמינים יכולים להופיע בכל עת, גם כאשר הסובל הוא נער. להלן סימנים ותסמינים: מחלת איש האבן:
1. אצבעות מעוותות
סימן ההיכר של מחלה זו הוא עיוות של אצבעות הרגליים. סובל מחלת איש האבן בדרך כלל נולדים עם בהונות גדולות מהרגיל. בנוסף, אצבע אחת או שתיהן עשויות להיראות קצרות מאוד ועקומה.
2. גושים בחלקי גוף מסוימים
סימן נוסף למחלה זו הוא הופעת גושים כמו גידולים בגב, בצוואר ובכתפיים. גוש זה הוא סימן לכך שרקמת העצם הרכה מתחילה להפוך לעצם.
גושים אלה גדלים במהירות וכואבים. הגושים הללו שהופכים לעצמות יתפשטו בכל הגוף ויחזיקו מעמד לכל החיים.
3. שרירים נוקשים
כאשר רקמת הגוף מתחילה להתקשות לתוך העצם, הסובלים מחלת איש האבן אתה תחווה נוקשות בשרירים ובמפרקים. זה יכול להקשות או אפילו להיות משותק לחלוטין.
4. כאבים בחלקי גוף מסוימים
כאשר מחלה זו מתחילה להופיע, הסובלים יחושו בדרך כלל כאבים בחלקי גוף מסוימים, כגון בצוואר ובכתפיים. הכאב יכול להיות מורגש בכל הגוף ולעיתים מלווה בנפיחות.
בנוסף לתסמינים לעיל, הסובלים מחלת איש האבן אתה עלול גם לחוות תסמינים אחרים כגון אי נוחות כללית וחום נמוך. חלק מהתסמינים לעיל יכולים להימשך 6-8 שבועות עד שהגושים ורקמות הגוף הופכים לעצם.
הופעת סימפטומים מחלת איש האבן יכול להיות מופעל או להחמיר על ידי גורמים מסוימים, כגון פציעה וזיהומים ויראליים, כגון שפעת. מצב זה עלול לגרום לדלקת שגורמת לרקמת השריר של החולה לחלשה מחלת איש האבן להפוך לעצם מהר יותר.
השפעת מחלת איש האבן
ההשפעה שחש המטופל מחלת איש האבן תלוי באיזה חלק בגוף מתקשה בגלל העצם הנוספת. עד עכשיו, מחלת איש האבן לא ניתנת לריפוי.
מצב זה גורם לעתים קרובות לסובלים לחוות בעיות בריאות שונות אחרות, כגון:
תת תזונה
סובל מחלת איש האבן עלולים להיתקל בקושי בדיבור ובאכילה, מה שמוביל לירידה במשקל עקב תת-תזונה או תת-תזונה. זה קורה בגלל התנועה המוגבלת של הפה והלסת בגלל שהשרירים ורקמות החיבור באזור הפכו לעצם.
הפרעות שמיעה
היווצרות עצם נוספת באוזן הפנימית עלולה לגרום לאובדן שמיעה בצורה של חירשות מוליכה. הסיבה לכך היא שהעצמות בעור התוף הופכות קשות ונוקשות מדי.
קשה לנשום
שינויים ברקמת השריר וברקמת החיבור בחזה וסביב הצלעות עלולים להגביל את ביצועי הריאות. זה יכול לגרום לסובלים מחלת איש האבן לעיתים קרובות חווים קוצר נשימה או קשיי נשימה.
בנוסף, בגלל שדרכי הנשימה נוקשות, סובלים מחלת איש האבן הם גם רגישים יותר לזיהומים בדרכי הנשימה, כגון האף, הגרון והריאות.
קשה או לא מסוגל לזוז
מחלת סטונמן לעתים קרובות גם יכול לגרום לסובלים משיתוק מכיוון שרקמת השריר של הגוף מתקשה ומתקשה.
לא מעט סובלים מחלת איש האבן שנאלץ לחיות עם מכשיר מסייע, כמו כסא גלגלים, כל חייו. חלק מהסובלים אפילו לא יכולים לקום מהמיטה לצמיתות.
הפרעות בעמוד השדרה
במקרים מסוימים, תסמונת איש האבן גורמת לסובלים לפתח עקמת קשה. בהדרגה, הסובלים יתקשו בביצוע פעולות יומיומיות, כגון עמידה, הליכה או כשהם רוצים לשבת.
בנוסף, אנשים עם מחלה זו נמצאים בסיכון גבוה יותר לאי ספיקת לב עקב צמיחת עצם הגורמת לשריר הלב להיחלש. גושים שמתפשטים יותר ויותר והופכים לעצמות יגבילו את תנועת הגוף ויגרמו להפרעות שיווי משקל.
תסמונת סטונמן יכול להיות גם מסוכן מאוד אם זה מתרחש במהלך ההריון, כי זה יכול להגביר את הסיכון לסיבוכים לאם ולעובר.
יַחַס מחלת איש האבן
אם אתה חווה תסמינים מחלת איש האבן, יש לפנות מיד לרופא. לאישור האבחנה, הרופא יבצע סדרת בדיקות הכוללות בדיקה גופנית יסודית ובדיקות תומכות כגון בדיקות דם, בדיקות CT, צילומי רנטגן ובדיקות גנטיות.
מחלה זו לא ניתנת למניעה ואי אפשר לרפא אותה. תרופות וטיפולים מתבצעים רק כדי להקל על התסמינים, למנוע היווצרות עצם חדשה ולשפר את איכות החיים של המטופל.
אם תוצאות בדיקה רפואית מרופא מראות שאתה סובל מחלת איש האבן, הרופא יכול לספק טיפול בצורה של:
מתן תרופות
כדי להפחית את התסמינים ולהאט את מהלך המחלה, הרופאים עשויים לרשום תרופות, כגון קורטיקוסטרואידים. תרופה זו פועלת גם להפחתת דלקת ונפיחות בגוף כך שרקמת הגוף לא תהפוך לעצם מהר יותר.
בנוסף, רופאים יכולים גם לתת משככי כאבים כדי להקל על כאבים ומשככי שרירים (מרפה שרירים) כדי להקל על הסימפטומים של נוקשות שרירים.
פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק
ריפוי בעיסוק יכול להיות בצורה של פעילות גופנית או תרגילים כדי לעזור לסובלים להיות מסוגלים לבצע פעולות יומיומיות באופן עצמאי, כגון אכילה, הליכה או לבישת בגדים. ניתן לעשות ריפוי בעיסוק גם כדי להדריך את המטופל להתרגל לשימוש במכשירי עזר.
בנוסף לריפוי בעיסוק, הרופאים עשויים גם לייעץ למטופלים לעבור פיזיותרפיה כדי להפחית את הנזק לרקמות הגוף ולהקל על התסמינים.
בנוסף לשלבים לעיל, הרופא עשוי גם להציע שימוש במכשיר נשימה אם הסובל מחלת איש האבן מתקשים בנשימה עקב נוקשות שרירים בחזה וסביב הריאות. זה חשוב כדי למנוע מהחולה כשל נשימתי.
אין הליך רפואי שיכול להסיר או לעצור את הצמיחה של עצם חדשה במקרים של מחלת איש האבן. לא ניתן לבצע הסרה כירורגית של עצם חדשה מכיוון שהיא תחמיר עוד יותר את המצב, מה שגורם להיווצרות עצם חדשה אחרת.
בנוסף לניתוח, יש להימנע גם מהליכים רפואיים מסוימים כגון ביופסיה או הזרקת תרופות או חיסונים ברקמת השריר. הסיבה לכך היא שפעולה זו יכולה לעורר צמיחה של עצם חדשה שמתפשטת במהירות לאזורים אחרים.
מַחֲלָה מחלת איש האבן אי אפשר לרפא את זה, אבל אפשר להקל על התסמינים. בנוסף, טיפול מרופא חשוב גם כדי למנוע מהמטופלים לחוות סיבוכים או השפעות בריאותיות אחרות עקב סיבוכים מחלת איש האבן. לכן, התייעץ עם רופא אם אתה חווה תסמינים של מחלה זו.
