תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן או תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים (AIS) היא הפרעה גנטית המשפיעה על התפתחות המין ואיברי הרבייה של תינוקות. תסמונת זו גורמת לתינוק להיוולד עם מספר מינים או ילדה.
חלק מהתלונות או התסמינים שניתן לראות כאשר לתינוק יש חוסר רגישות לאנדרוגן הם תינוקות שיש להם נרתיק אך אין להם רחם ושחלות או תינוקות שיש להם פין שאינו מפותח במלואו ויש להם קריפטורכידיזם.
תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן היא מצב נדיר. לפי הערכות, מחלה זו מופיעה ב-13 תינוקות מתוך כל 100,000 לידות. חולים עם תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים יכולים לחיות חיים בריאים ונורמליים, אך אינם יכולים להביא ילדים לעולם בגלל חריגות באיברי המין שלהם.
גורמים לתסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן
תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנית נגרמת על ידי אי תקינות גנטית בכרומוזום X. הפרעה זו גורמת לגוף לא להגיב להורמון הטסטוסטרון, ההורמון המווסת מאפיינים גבריים, כגון צמיחת הפין.
בדרך כלל, לכל אחד יש שני סוגים של כרומוזומי מין שעוברים בתורשה מהוריהם, כלומר כרומוזומי X ו-Y. לבנות יש כרומוזומי XX, בעוד שלבנים יש כרומוזומי XY.
בתסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן, תינוקות נולדים עם כרומוזום XY, אך הפרעות גנטיות העוברות בתורשה מהאם יפריעו לתגובת הגוף של הילד להורמון הטסטוסטרון.
התנאים הנ"ל גורמים להתפתחות איברי המין של הילד להיות חריגה. כתוצאה מכך, אברי המין של הילד יכולים לגדול כשילוב של איברי מין זכריים ונשיים. עם זאת, האיברים הפנימיים שלו נשארים כאברים פנימיים זכריים.
החריגה הגנטית של כרומוזום X בתסמונת חוסר הרגישות לאנדרוגן עוברת בתורשה מהאם. מכיוון שלאם יש 2 כרומוזומי X, אין להפרעה השפעה על התפתחות אברי המין של האם, אך היא יכולה להעביר לבניה את גן ה-X הפגום.
תסמינים של תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן
הסימפטומים של תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים תלויים בסוג שיש למטופל. הנה ההסבר:
תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים חלקית (תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים חלקית/PAIS)
בתסמונת אי רגישות חלקית לאנדרוגנית, חוסר תגובה של הגוף של הילד להורמון הטסטוסטרון ישבש את התפתחות איברי המין, כך שאברי המין של התינוק ייראו כמו שילוב של מין תינוקת ותינוקת.
סימנים ותסמינים של תסמונת אי רגישות אנדרוגנים חלקית (PAIS) כוללים:
- בעל פין קטן עם חור שתן הממוקם בתחתית הפין (היפוספדיות)
- יש לך נרתיק עם דגדגן גדול אך ללא רחם
- קריפטורכידיזם, שבו האשכים אינם יורדים לשק האשכים בלידה
- צמיחת חזה (גינקומסטיה) בחולים גברים
יש לציין כי קריפטורכיזם בחולי PAIS לרוב אינו מוכר, אלא אם כן למטופל יש גם בקע מפשעתי.
תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים מלאה (תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים מלאה/לְרַסֵן)
בתסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנית מוחלטת, הגוף אינו מגיב כלל להורמון הטסטוסטרון, ולכן התינוק ייראה כמו תינוקת לחלוטין. מצב זה מתרחש אצל 1 מתוך 20 אלף תינוקות.
תסמינים וסימנים המופיעים בתסמונת אי רגישות אנדרוגנים מלאה (CAIS) הם:
- בעלת נרתיק, אך ללא רחם ושחלות
- יש עומק נרתיק קצר, מה שמקשה על קיום יחסי מין
- חווה גדילה תקינה של החזה בעת הכניסה לגיל ההתבגרות, אך בגובה גבוה יותר מנשים בגילה
- אין מחזור וצמיחה של בית השחי או שיער הערווה בגיל ההתבגרות
מתי ללכת לרופא
בדוק עם הרופא אם ילדך מראה סימנים של תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים שהוזכרו לעיל. אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנית ואת מתכננת הריון, שוחח עם הרופא שלך על הסיכון בהעברת המחלה לילדך.
אבחון תסמונת אי רגישות אנדרוגן
תסמונת חוסר רגישות חלקית לאנדרוגנית ניתנת לזיהוי מוקדם מכיוון שהמין של הילד נראה כמו שילוב של מין נקבה וזכר. זה שונה מתסמונת חוסר הרגישות האנדרוגנית המוחלטת שמתממשת רק כשהילד נכנס לגיל ההתבגרות, מכיוון שהילד לא מקבל מחזור.
אם הרופא חושד שלילדך יש AIS, הרופא יבצע מספר בדיקות מעקב, כגון:
- בדיקות דם, לבדיקת רמות הטסטוסטרון, הורמון luteinizing (LH), ו הורמון מגרה זקיקים (FSH)
- בדיקות גנטיות, לקביעת כרומוזומי מין וחיפוש מומים גנטיים בכרומוזום X
- אולטרסאונד אגן, לזיהוי נוכחות הרחם והשחלות
- ביופסיה, לזיהוי נוכחות או היעדר גידול רקמה חריג בחולי קריפטורכיד
טיפול בתסמונת אי רגישות אנדרוגן
לטיפול בתסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנית, הרופאים יבצעו ניתוח. עם זאת, לפני ביצוע הניתוח, הורי המטופל יתבקשו לבחור את מין ילדם.
ברוב המקרים, הורים של חולי CAIS בוחרים לגדל את ילדיהם כבנות, מכיוון שהמין שלהם נוטה להיות נרתיקי. מצד שני, הורים לחולי PAIS יתקשו לקבוע את מין ילדיהם מכיוון שלצורת איבר המין שלהם יש מאפיינים גבריים ונשיים כאחד.
לאחר קביעת מין הילד, יבצע הרופא ניתוח לתיקון צורת המין של המטופל בהתאם למין הנבחר. ניתן לבצע את הניתוח לפני או לאחר כניסת המטופל לגיל ההתבגרות. חלק מהפעולות שניתן לבצע הן:
- ניתוח לתיקון בקע, אשר חווים לעיתים קרובות חולים עם תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנית
- ניתוח להסרת האשכים או הזזת האשכים לשק האשכים בחולים עם קריפטורכידיזם
- ניתוח להזזת פתח הפין לקצה הפין בחולים הסובלים מהיפוספדיאס
- ניתוח לתיקון צורת נרתיק קצרה והקטנת גודל הדגדגן
- ניתוח הקטנת חזה למטופלות PAIS שיגדלו כזכר ויחוו צמיחת חזה
- טיפול הורמונלי באנדרוגן, כגון מסטרולון כדי להמריץ את הצמיחה של מאפיינים גבריים, כגון צמיחת השפם והזקן, צמיחת הפין, ולהגברת הקול
- טיפול הורמונלי אסטרוגן לסיוע בעיצוב גופה של המטופלת לפי מאפיינים נשיים, ולמניעת תסמיני גיל המעבר ואוסטאופורוזיס
יש לזכור, טיפול באסטרוגן לא יגרום למחזור אצל מטופלות שגדלו כנשים, כי אין להן רחם.
סיבוכים של תסמונת אי רגישות אנדרוגן
מספר סיבוכים שיכולים לנבוע מתסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים הם:
- בעיות פסיכולוגיות, כגון ביישנות או כעס, והימנעות מאינטראקציות חברתיות
- התפתחות לא תקינה של הפין, צמיחת שד ואי פוריות בחולי PAIS שגדלו כזכרים
- סרטן האשכים, עקב אי הסרת האשכים לאחר כניסת חולה CAIS לגיל ההתבגרות
- לא יכולה להביא צאצאים בחולות שגדלו כנשים, כי אין להן רחם ושחלות
מניעת תסמונת אי רגישות אנדרוגן
כפי שתואר לעיל, תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים נגרמת על ידי הפרעות גנטיות הנובעות מתורשה. לכן, לא ניתן למנוע מחלה זו.
עם זאת, אתה יכול לעשות ייעוץ ובדיקת הריון עם רופא כדי לברר כמה סיכון לילדך יש למחלה זו, במיוחד אם יש היסטוריה של תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים במשפחה.
