pictopub.com

מחסור ב זלוcose-6-phOSphבְּ-הדאהydrogenase (G6PD) היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מחסור באנזים G6PD. מחלה זו שכיחה יותר אצל בנים.

האנזים G6PD עוזר לתאי הדם האדומים לתפקד כרגיל ומגן על תאי הדם האדומים מפני תרכובות מזיקות. כאשר לגוף חסר אנזים זה, תאי הדם האדומים יתפרקו מהר יותר מכפי שנוצרו, ויגרום לאנמיה.

טיפול במחסור ב-G6PD נעשה על ידי ביטול הגורם המעורר. עם זאת, אם המצב חמור מספיק, אנשים עם G6PD מחסור ב עשוי לדרוש עירוי דם.

תסמינים של מחסור בגלוcose-6-PhOSphבְּ-ה דהyדרוגנאז (G6PD)

מחסור ב-G6PD עשוי שלא לגרום לתסמינים כלשהם. עם זאת, אם תאי דם אדומים רבים מתפוצצים, החולה עלול לחוות תסמינים וסימנים של אנמיה המוליטית, כגון:

• סְחַרחַר.
• עור חיוור.
• הגוף מתעייף בקלות.
• שתן כהה.
• הצהבה של העור ולבן העיניים (צהבת).
• הגדלה של הכבד והטחול.
• דופק לב.
• קשה לנשום.

מתי ללכת לרופא

בדוק עם רופא הילדים שלך אם לילדך יש את התסמינים לעיל של אנמיה המוליטית. במהלך הגדילה וההתפתחות של הילד, ההורים צריכים לעבור בדיקות קבועות אצל רופא הילדים. בדיקה זו יכולה להיעשות במקביל ללוח החיסונים השגרתי של הילד.

אם אתה או משפחתך סובלים ממחסור ב-G6PD, שוחח עם הרופא שלך על האפשרות להעביר מחלה זו לילדך לפני שתחליט להביא ילדים לעולם.

גורמים למחסור Gלוcose-6-PhOSphבְּ-הדאהyדרוגנאז (G6PD)

מחסור בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD) נגרם על ידי מוטציות או שינויים בגן המייצר את האנזים G6PD שיכול לעבור לילדים. מוטציות בגנים אלו גורמות לאנשים עם מחלה זו לחסר או לא להחזיק באנזים G6PD כלל.

מצב זה ישפיע על הישרדות תאי הדם. אם אין לך מספיק אנזים G6PD, תאי דם אדומים יתפרקו ביתר קלות. תאי דם אדומים גם יתפרקו בקלות רבה יותר כאשר הם מופעלים על ידי הגורמים הבאים:

• צְרִיכָה פול.
• מחלה זיהומית הנגרמת על ידי חיידקים או וירוסים.
• חשיפה לנפטלין, תרכובת שנמצאת בקמפור.
• תרופות, כגון אנטיביוטיקה, תרופות נגד מלריה ומשככי כאבים.

מחסור ב-G6PD שכיח יותר אצל בנים. הסיבה לכך היא שהגן המייצר את האנזים G6PD ממוקם על כרומוזום X. כידוע, לגברים יש כרומוזומי XY ואילו לנשים יש כרומוזומי XX. במילים אחרות, אישה יכולה לפתח מחסור ב-G6PD רק אם שני הוריה סובלים ממחלה זו.

אבחון חסר Gלוcose-6-PhOSphבְּ-הדאהyדרוגנאז (G6PD)

הרופא ישאל את המטופל לגבי התסמינים שהוא חווה, וכן האם ישנם בני משפחה הסובלים ממחסור ב-G6PD. הרופא גם יבצע בדיקה גופנית כדי לחפש סימנים של אנמיה, צהבת והגדלה של הכבד והטחול.

אם הרופא חושד שלמטופל יש מחסור ב-G6PD, הרופא יבצע את החקירות הבאות:

• ספירת דם מלאה

באמצעות ספירת דם מלאה, הרופאים יכולים לקבוע את מספר תאי הדם האדומים, החלבונים והבילירובין בדם.

• אולטרסאונד בטן

אולטרסאונד בטן נעשה כדי לראות אפשרות של הגדלה של הכבד והטחול.

• בדיקה גנטית

בדיקה גנטית נעשית באמצעות בדיקת דם לבחינת מוטציות אפשריות בגן G6PD.

טיפול במחסור Gלוcose-6-PhOSphבְּ-הדאהyדרוגנאז (G6PD)

הטיפול במחסור ב-G6PD הוא לחסל את הגורם המעורר של מחלה זו. לדוגמה, אם מחסור ב-G6PD נגרם על ידי זיהום, הטיפול הוא לחסל את הזיהום. אם מופיעים תסמינים לאחר נטילת התרופה, הטיפול הוא הפסקת נטילת התרופה.

תסמינים של מחסור ב-G6PD בדרך כלל מפסיקים לאחר טיפול בגורם המעורר. עם זאת, אם מצבו של החולה התקדם לאנמיה המוליטית, יש לתת טיפול אינטנסיבי יותר. הטיפול כולל:

• מתן חמצן לשמירה על רמות החמצן בדם.
• עירויי דם להחלפת תאי דם פגומים.

סיבוכיםמחסור ב Gלוcose-6-PhOSphבְּ-הדאהyדרוגנאז (G6PD)

מחסור מתמשך ב-G6PD יכול להוביל לאנמיה המוליטית, שהיא מחלת מחסור בדם שבה תאי דם אדומים נהרסים מהר יותר ממה שהם נוצרים. אם לא בודקים אותם, החולים יכולים לחוות הפרעות בקצב הלב, הפרעות בשרירי הלב או אי ספיקת לב.

מְנִיעָהמחסור ב Gלוcose-6-PhOSphבְּ-הדאהyדרוגנאז (G6PD)

מחסור ב-G6PD היא מחלה הנגרמת כתוצאה מתורשה, ולכן קשה למנוע אותה. אבל אם אתה סובל ממחלה זו, אתה יכול להימנע מגורמי הטריגר. למשל, על ידי אי צריכת פול ותרופות שיכולות לעורר תסמינים.