גמדות - תסמינים, גורמים וטיפול
גמדות היא הפרעה הגורמת לגובהו של הסובל מתחת לממוצע. מומחים מגדירים גמדות כגובה במבוגרים של לא יותר מ-147 ס"מ. אבל בדרך כלל, לאנשים עם גמדות יש גובה של 120 ס"מ בלבד.
תסמינים של גמדות
לאנשים עם גמדות יש גודל גוף לא פרופורציונלי, כאשר גודל הגוף מסווג כנורמלי, אך הרגליים קצרות מאוד. בנוסף, גם גודל ראשו של המטופל נראה גדול יותר.
במקרים נדירים יותר, לאנשים עם גמדות יכולים להיות גם גוף ורגליים קצרים, כך שזה נראה פרופורציונלי, כולל גודל הראש.
תסמינים של גמדות כוללים:
- גובה בחולים מבוגרים בין 90-120 ס"מ.
- שיעורי הגדילה בילדות איטיים יותר, עם גובה כשליש מתחת לסטנדרט.
- גודל ראש שנראה גדול וגדול באופן לא פרופורציונלי, עם מצח בולט וחלק העליון שטוח של האף.
- עצמות לחיים שטוחות.
- הצטברות נוזלים במוח (הידרוצפלוס).
- פגיעה בראייה ובשמיעה.
- שָׂפָה שְׁסוּעָה.
- צוואר קצר.
- עיוותים בעמוד השדרה, כגון הטיה או כריעה, שעלולים לגרום לתלונות עצביות, כגון חוסר תחושה.
- צורת החזה רחבה ועגולה.
- גודל הידיים והרגליים העליונות קצרות מהחלק התחתון.
- תנועה מוגבלת באזור המרפק.
- אצבעות ואצבעות קצרות, עם מרווח רחב בין האצבע האמצעית והקמיצה.
- הרגליים בצורת O, מה שמעורר כאבים בברכיים ובקרסוליים.
- איברי מין שאינם מתפתחים בגיל ההתבגרות.
גורם לגמדות
בהתבסס על הסיבה הבסיסית, הגמדות מחולקת לשניים, כלומר:
גמדות פרופורציונלית.
בגמדות פרופורציונלית, כל איברי הגוף של המטופל קטנים באותה מידה ופרופורציונליים לגובהם. גמדות פרופורציונלית נגרמת בדרך כלל מחוסר בהורמון גדילה. גורמים נוספים שיכולים לגרום למצב זה הם:
- תסמונת טרנר, שהיא הפרעה גנטית בנשים שיכולה לעכב גדילה.
- מחלות המשפיעות על הריאות, הלב או הכליות.
- טיפול בדלקת פרקים, שיכולה לעכב את הורמון הגדילה.
גמדות לא פרופורציונלית
כפי שהשם מרמז, גמדות חסרת פרופורציות מאופיינת בכך שגודל הגפיים אינו פרופורציונלי זה לזה. מצב זה נגרם לרוב על ידי אכונדרופלזיה, מחלה גנטית המאופיינת בידיים ורגליים קצרות, אך גודל ראש תקין.
מצבים אחרים שעלולים לגרום לגמדות לא פרופורציונלית הם:
- תסמונת פראדר-ווילי
- תסמונת נונן
- תסמונת קונראדי
- תסמונת אליס ואן קרוולד
- היפוכונדרופלזיה
- דיספלזיה דיאספלזיה
- דיספלזיה אפיפיזית מרובה
- פסאודוכונדרופלזיה
- מַחֲלָה מוקופוליסכריד
- מחלת עצם שבירות (osteogenesis imperfecta)
אבחון גמדות
במקרים מסוימים, הרופאים יכולים לחשוד כי לתינוק ברחם יש גמדות, באמצעות בדיקת אולטרסאונד הריון. בינתיים, בילודים ובהתפתחות, הרופאים יכולים לזהות גמדות באמצעות בדיקות שגרתיות.
במהלך הבדיקה ימדוד רופא הילדים את גובהו ומשקלו של הילד וכן את היקף ראשו של הילד. תוצאות המדידה בכל בדיקה יירשמו ויושוו לתקני גדילה רגילים. באמצעות הבדיקה, הרופא יכול לדעת אם לתינוק יש פיגור בגדילה, או אם יש לו גודל ראש לא פרופורציונלי.
כמה בדיקות אחרות שניתן לעשות כדי לאבחן גמדות ולקבוע את הסיבה הן:
בדיקת הדמיה
רופאים יכולים לבצע בדיקות רנטגן כדי לקבל תמונה ברורה של הגולגולת והעצמות של הילד. לאחר מכן, כדי לברר אם יש חריגות בבלוטות המייצרות הורמון גדילה, הרופא יבצע בדיקת MRI של המוח.
בדיקת הורמונים
בדיקות הורמונים מבוצעות למדידת רמות הורמון הגדילה והורמונים אחרים הממלאים תפקיד חשוב בתהליך הגדילה וההתפתחות של הילד.
בדיקה גנטית
בדיקה גנטית נעשית כדי לקבוע אם גמדות בחולה נגרמת על ידי הפרעה גנטית, כגון תסמונת טרנר.
טיפול בגמדות
הטיפול נועד למקסם את תפקוד הגוף ועצמאותו של המטופל בביצוע פעולות יומיומיות, וכן להקל על סיבוכים הנוצרים עקב גמדות. הסיבה לכך היא שלא ניתן לטפל בגמדות, במיוחד אם היא נגרמת על ידי תורשה או הפרעות גנטיות. חלק משיטות הטיפול בגמדות הן:
טיפול הורמונלי
זריקות הורמונים סינתטיים ניתנות מדי יום לילדים הסובלים ממחסור בהורמון גדילה. ניתן לתת זריקות עד גיל 20 שנים, להשגת גובה מקסימלי.
בחולי גמדות עם תסמונת טרנר ניתנות זריקות של הורמון האסטרוגן להמרצת ההתבגרות וגדילת איברי המין. הזרקת אסטרוגן זו תינתן עד להגעת המטופל לגיל גיל המעבר.
פעולה
בחולים עם גמדות לא פרופורציונלית מבצעים ניתוח לשיפור כיוון צמיחת העצם וצורת עמוד השדרה, הפחתת לחץ על חוט השדרה והוצאת עודפי נוזלים במוח אם החולה סובל גם מהידרוצפלוס.
ניתוח להארכת גפיים
ניתוח להארכת רגליים בחולים עם גמדות עדיין שנוי במחלוקת, בגלל הסיכון לסיבוכים של שבר וזיהום. לכן, דבר ראשון עם הרופא שלך על היתרונות והסיכונים של הליך זה.
שימו לב, ילדים שחווים גמדות חייבים להתאים את תנאיהם בעת ביצוע פעולות יומיומיות. כמה צעדים שניתן לנקוט הם:
- תמכו בראש, בצוואר ובגב העליון כשהילד יושב.
- השתמש במושב בטיחות מיוחד כאשר אתה נמצא ברכב, כדי לתמוך כראוי בצוואר ובגב.
- הימנעו מנשיאת הילד במנשא שאינו תומך בצוואר והופך את הקשת האחורית כמו האות "C".
- ללמד ולהכיר ילדים לאכול מזונות עם תזונה מאוזנת כבר מגיל צעיר, על מנת למנוע את בעיית המשקל העודף.
- שימו לב לסימנים של סיבוכים בילדים, כגון: דום נשימה בשינה ודלקות אוזניים.
- עודדו את ילדכם לרכוב על אופניים או לשחות, אך הימנע מספורט מסוכן, כגון כדורגל או התעמלות.
סיבוכים של גמדות
מספר סיבוכים המתרחשים לעתים קרובות אצל אנשים עם גמדות הם:
- התפתחות לקויה של מיומנויות מוטוריות, כגון זחילה, ישיבה והליכה
- דלקות אוזניים תכופות וסיכון לאובדן שמיעה.
- בעיות נשימה במהלך השינה (דום נשימה בשינה)
- כאבי גב חוזרים.
- עצבי עמוד השדרה צבועים, הגורמים לכאב או חוסר תחושה ברגליים
- דַלֶקֶת פּרָקִים.
- משקל גוף עודף, אשר מוסיף להפרעות מפרקים ועצמות.
- שיניים גדלות נערמות
לנשים הרות עם גמדות יומלץ לעבור ניתוח קיסרי במהלך הלידה, מכיוון שגודל עצם האגן אינו מאפשר לידה תקינה.
