נוירופיברומטוזיס סוג 2 - תסמינים, גורמים וטיפול
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2) היא הפרעה גנטית הגורמת לצמיחת גידולים שפירים ברקמת עצב במוח, בחוט השדרה ובתאי העצב. שוואנומה וסטיבולרית או נוירומה אקוסטית היא גידול שפיר המופיע לעתים קרובות כתוצאה מנוירופיברומטוזיס מסוג 2.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 הוא מצב פחות שכיח מאשר נוירופיברומטוזיס מסוג 1. NF2 מתרחש בדרך כלל בכל אחת מתוך 25,000 לידות. תסמינים של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 יתחילו להופיע בדרך כלל בבגרות צעירה, בסביבות גיל 20. תסמינים המופיעים לעיתים קרובות, כלומר ירידה בשמיעה, צלצולים באוזניים והפרעות שיווי משקל.
סיבה נוירופיברומטוזיס סוג 2
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 נגרמת על ידי אי תקינות גנטית בכרומוזום 22 או בגן NF2. מוטציות גנטיות אלו גורמות להפרעות בייצור החלבון מרלין. זה עוד מוביל לצמיחה בלתי מבוקרת של תאי עצב.
הסיבה המדויקת למוטציה בגן זו אינה ידועה. עם זאת, לילדים שאבותיהם או אמהותיהם יש נוירופיברומטוזיס מסוג 2 יש סיכון של 50% לפתח את ההפרעה.
הפרעה זו יכולה להתרחש גם באופן אקראי ללא היסטוריה משפחתית של NF2. מצב זה נקרא פסיפס NF2. ילד עם פסיפס NF2 בדרך כלל יש תסמינים קלים יותר.
תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 2
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2) יגרום לצמיחה של גידולים שפירים על תאי עצב. גידול גידול יכול להתרחש בכל עצב. ישנם מספר סוגים של גידולים שיכולים להתעורר עקב NF 2, כלומר:
- נוירומה אקוסטית, שהיא גידול שפיר הגדל על העצב המחבר בין האוזן למוח
- גליומות כוללותאפנדיומות, כלומר גידולים הגדלים על תאי גליה במוח ובחוט השדרה
- מנינגיומות הן גידולים הגדלים בקרום המוח (ממברנות מגן) המקיפות את המוח ואת עמוד השדרה
- Schwannoma, שהוא גידול המתעורר בתאים המכסים תאי עצב
למרות שתסמינים ותלונות שכיחים יותר בקרב מבוגרים צעירים, נוירופיברומטוזיס מסוג 2 יכול לגרום גם ל: קטרקט קליפת המוח לנוער, כלומר קטרקט המופיע בילדים.
תלונות שיתעוררו יהיו תלויות במקום בו הגידול גדל. עם זאת, באופן כללי כמה תסמינים או תלונות המצביעים לעתים קרובות על NF2 הם:
- טינטון
- הפרעות שיווי משקל
- הפרעות שמיעה
- ליקוי ראייה וגלאוקומה
- פגיעה בזיכרון
- חוסר תחושה בפנים, בידיים או ברגליים
- תְפִיסָה
- סְחַרחוֹרֶת
- הפרעות בליעה
- ביטוי בעת דיבור הופך פחות ברור
- בליטות מופיעות מתחת לעור
- כאב עקב נוירופתיה פריפריאלית
- כאב גב
מתי ללכת לרופא
בדוק עם הרופא שלך אם אתה חווה אחד מהתסמינים של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 שהוזכרו לעיל. גילוי וטיפול מוקדם צפויים למנוע התפתחות גידולים וסיבוכים עקב NF2.
אִבחוּן נוירופיברומטוזיס סוג 2
הרופא ישאל על הסימפטומים של המטופל, ההיסטוריה הרפואית וההיסטוריה המשפחתית של נוירופיברומטוזיס מסוג 2. לאחר מכן יבצע הרופא בדיקה נוירולוגית, בדיקת אוזניים ובדיקת עיניים. כדי לאשר את האבחנה, הרופא יבצע בדיקות נוספות בצורה של:
- סריקות בבדיקת MRI או CT, לגילוי שוואנומה, נוירומה אקוסטית, מנינגיומה או גליומה
- בדיקה גנטית, כדי לקבוע האם קיימת מוטציה גנטית
אם אתה או בן זוגך סובלים מנוירופיברומטוזיס מסוג 2, ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות מאחר והילד נמצא ברחם. מטרתו לקבוע אם נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מועברת לעובר.
יַחַס נוירופיברומטוזיס סוג 2
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 אינו בר ריפוי. הטיפול יותאם לתסמינים ולתלונות המתעוררות. חלק משלבי הטיפול שיבוצעו על ידי הרופא הם:
תַצְפִּית
הרופא יבצע תצפיות או תצפיות שגרתיות. זה נעשה כדי לקבוע התפתחות של גידולים הגדלים כאשר חווים נוירופיברומטוזיס מסוג 2. אם מופיעות תלונות או תסמינים במהלך התצפית, הרופא יבצע טיפול בהתאם למצב.
במהלך התצפית, הרופא יבצע סריקות MRI סדירות כדי לראות את צמיחת הגידול וכן בדיקות עיניים ואוזניים סדירות.
פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה
פיזיותרפיה המתבצעת בנוירופיברומטוזיס מסוג 2 תותאם להפרעה או לתלונה שחווה המטופל. לדוגמה, אם למטופל יש ליקוי שמיעה, הטיפול יתבצע כדי להכשיר כיצד לתקשר עם אחרים, זה יכול להיות על ידי לימוד שפת הסימנים.
אם למטופל NF2 יש צלצולים באוזניים או טינטון, זה ייעשה טיפול הדרכה מחדש בטינטון. טיפול זה נועד לאמן ולגרום לסובל להסתגל לצליל הצלצול באוזן.
התקנת מכשירי שמיעה
חולים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 2 חווים לעיתים קרובות אובדן שמיעה ואף אובדן שמיעה, ולכן יש צורך במכשירי שמיעה או שתלי שמיעה. ישנם 2 סוגים של שתלי שמיעה שניתן להשתמש בהם, כלומר שתלי שבלול או השתלת גזע מוח שמיעתי.
פעולה
ניתוח מבוצע להסרת גידולים או טיפול בקטרקט, על מנת למנוע סיבוכים.
רדיותרפיה
הליך זה מבוצע בעזרת אנרגיית רנטגן להסרת הגידול.
סמים
ניתן לתת תרופות להקלה על תלונות ותסמינים. אם יש כאב, הרופא ייתן תרופות נגד כאבים.
סיבוכים של נוירופיברומטוזיס סוג 2
אם לא מטופל מיד, נוירופיברומטוזיס מסוג 2 עלול לגרום לסיבוכים כגון:
- אובדן שמיעה קבוע וחירשות
- פגיעה בעצב הפנים
- הפרעה ויזואלית
- חסר תחושה
מניעת נוירופיברומטוזיס סוג 2
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 היא הפרעה גנטית שקשה או אפילו בלתי אפשרי למנוע אותה. ביצוע סקר גנטי בעת תכנון הריון יכול להיעשות כדי לקבוע את הסיכון להפרעות גנטיות בצאצאים.
אם אובחנת עם נוירופיברומטוזיס מסוג 2, עקוב אחר העצות והטיפול שניתנו על ידי הרופא שלך. בצע גם את הבקרה לפי לוח הזמנים שניתן כך שמצבך יהיה במעקב.
